Meine Frau Adrienne und ich haben 1992 geheiratet und beschlossen, mit dem Kinderkriegen zu warten. Stattdessen konzentrierten wir uns auf Bildung, Karriere und die Freiheit, die man hat, wenn man keine Kinder hat. Tagelange Wander-/Campingausflüge unternehmen, aus einer Laune heraus nach Las Vegas fahren oder eine Fahrt ohne Ziel unternehmen. Wir waren 14 Jahre verheiratet, als uns klar wurde, dass es an der Zeit war, darüber nachzudenken, wenn wir Kinder haben wollten.
Am 17. Mai 2006 wurde unser wunderschöner Junge Aidan geboren. Wir wussten sofort, dass etwas nicht stimmte. Er weinte nur wenige Sekunden nach der Geburt und hatte seinen ersten Erstickungsanfall im Alter von 4 Stunden. Er konnte nicht stillen und hatte sogar Probleme mit der Flaschenfütterung. In den nächsten 9 Monaten schaffte er es nicht, so ziemlich jeden Meilenstein zu erreichen. Er weinte nie, selbst wenn er nass oder hungrig war. Er hat Sie selten gewürdigt, wenn Sie den Raum betraten, und dann schien er die Welt um ihn herum größtenteils nicht zu bemerken. Bei unserer Nachuntersuchung nach 9 Monaten überwies uns der Kinderarzt an das Kinderkrankenhaus. Der Entwicklungskinderarzt vermutete ein Fragiles-X-Syndrom und forderte Gentests an. Anstelle von Fragile X kamen die Tests als Dup15q zurück. Leider gab es zu dieser Zeit nicht viele Informationen über Dup15q, also haben wir ihm nicht viel Aufmerksamkeit geschenkt (der einzige Grund, warum die Ärztin davon wusste, war, dass ihre alte College-Mitbewohnerin zufällig darüber forschte). Wir wussten definitiv, dass er Autismus hatte (auch wenn er damit offiziell erst im Alter von 2 Jahren diagnostiziert wurde), also begannen wir mit diesem ganzen Therapieplan; PT, OT, Sprache, Ernährungstherapie, Reiten, Massage und das Sonrise-Programm. Wir haben unseren Keller in einen Therapieraum mit allen möglichen sensorischen Spielzeugen und Bällen und Spielen verwandelt. Wir installierten einen Haken an der Decke, um verschiedene Arten von Schaukeln zu verbinden, und brachten alle möglichen Therapeuten mit, um mit Aidan zu arbeiten. Nach einigen Jahren stellten wir fest, dass wir keine der Ergebnisse sahen, die wir erwartet hatten, oder die wir bei anderen Kindern mit Autismus sahen. Sogar Aidans „Autismus“ schien sich von den anderen Kindern, die wir getroffen hatten, zu unterscheiden. Also beschlossen wir, Dup15q zu untersuchen und zu sehen, ob dies der treibende Faktor war, der Aidan beeinflusste. Wir fanden eine Website (die damals IDEAS hieß) und alle Beschreibungen von Dup15q passten vollständig zu Aidan. Zufällig fand eine Konferenz in Minneapolis statt, also haben wir uns sofort angemeldet. Ich kann mich nicht an viel von dieser Konferenz erinnern, außer wie benommen herumzulaufen. Der Versuch, möglichst viele Informationen aus den Seminaren aufzusaugen und mit Eltern zu sprechen, die vollkommen verstanden haben, was wir durchmachten. Wir waren erstaunt über die unglaubliche Vielfalt, wie Dup15q jeden beeinflusste. Obwohl wir eine Diagnose hatten, um zu erklären, was mit Aidan vor sich ging, lebten wir in einem Nebel. Alle Hoffnungen, Träume und Wünsche, die Sie für Ihr kleines Kind haben, verschwinden fast augenblicklich. Aidan war mäßig betroffen und musste ständig überwacht und überwacht werden. Wir entschieden, dass wir unsere Zeitpläne aufteilen müssten, um uns um ihn kümmern zu können. Einer von uns arbeitete tagsüber, während sich der andere um ihn kümmerte, und dann wechselten wir nachts (ein Zeitplan, den wir bis heute haben).
In gewisser Weise ähneln unsere Leben denen von Familien mit typischen Kindern. Ihre Tage und Wochen sind damit ausgefüllt, ihre Kinder zu verschiedenen Aktivitäten wie Sport, Musikunterricht, Tanz usw. zu bringen. Stattdessen gehen wir zu Arztterminen, Therapien und allen Aktivitäten, die dazu beitragen, Aidan in der Welt zu engagieren. Wir verbringen viel Zeit am See (Aidan liebt es, die Wellen zu beobachten), beim Bowling (er liebt es, zuzusehen, wie der Ball die Pins trifft) und beobachten Rennwagen auf der örtlichen Rennstrecke. Er muss rund um die Uhr überwacht und beaufsichtigt werden, also stellen wir Kameras in unserem ganzen Haus auf. Das gibt ihm ein Gefühl von Freiheit und lässt uns ein wenig entspannen. Aidan ist nonverbal, aber er verwendet eine App auf seinem iPad, um seine Wünsche und Bedürfnisse zu erfüllen. Seine Kommunikationsfähigkeiten sind begrenzt, daher fühlen wir uns nicht wohl dabei, ihn mit anderen Pflegekräften zu lassen. Aus diesem Grund bekommen wir selten eine Pause.
Was ist Ihre Hoffnung für die Zukunft Ihrer Liebsten? Für die Dup15q-Community?
Wir wissen, dass Aidan für den Rest seines Lebens rund um die Uhr Unterstützung benötigen wird, aber wir möchten, dass er in einer Gemeinschaft lebt, die ihn akzeptiert, unterstützt und ermutigt, das bestmögliche Leben zu führen. Wir arbeiten derzeit mit lokalen Familien zusammen, um diese Gemeinschaft Wirklichkeit werden zu lassen.
Welchen Rat haben Sie für neu diagnostizierte dup15q-Familien?
Der beste Rat, den ich neuen Familien geben kann, ist, die Reise zu genießen. Nach der Diagnose wird es eine Trauerphase geben, eigentlich mehrere während der gesamten Reise, also erkennen Sie das an, aber machen Sie weiter. Obwohl Aidan viele Herausforderungen hat, ist er der glücklichste und fröhlichste Mensch, den ich je getroffen habe. Suchen Sie immer nach dem Guten in allem, was sie tun. Scheuen Sie sich nicht und schämen Sie sich nicht, um Hilfe zu bitten, Rat einzuholen oder jemanden zu finden, mit dem Sie sprechen können. Sie sind nicht allein und willkommen in der Dup15q-Familie!
