Sci Spotlight – Mai 2026
Neuigkeiten vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen, Mai 2026: Wie Sie vielleicht schon wissen, fand am vergangenen Mittwoch unsere 9. jährliche Spendenaktion „Big Give“ statt! Im Rahmen des Programms hörten wir Vorträge von einigen unserer angesehenen Forscher, Kliniker und Biotech-Experten…
Wissenschaft im Fokus – April 2026
Neuigkeiten vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen, April 2026: Wir freuen uns auf den nächsten Monat! Am 27. Mai findet wieder die große Spendenaktion statt! Anknüpfend an das Wissenschaftsthema des letzten Jahres bewerben wir den Tag als Veranstaltung unter dem Motto „Lernen, …“.
Sci Spotlight – März 2026
Aktualisierungen des Direktors für wissenschaftliche und klinische Initiativen, März 2026: Die letzte Februarwoche ist die Woche der Seltenen Erkrankungen, deren Höhepunkt der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar bildet. In diesem Jahr veröffentlichte die FDA einen Rahmenplan zur Beschleunigung der Entwicklung für …
Sci Spotlight – Februar 2026
Neuigkeiten vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen, Februar 2026: Die „Believe in a Cure“-Gala der Dup15q Alliance findet am 7. März zum letzten Mal in Philadelphia statt! Auf der Gala sammeln wir Spenden zur Unterstützung der wissenschaftlichen Forschung…Weitere Informationen
- Wissenschaftssymposium 2019
- 2021Konferenz
- Zeitplan der Dup2025q Alliance-Familienkonferenz 15
- Adaptive Artikel
- Verbindungen zum Erwachsenenleben
- Glaube Walk
- Dup15q Advocacy in Aktion
- Dup15q CGIs
- Dup15q Kliniken
- Dup15q Kliniken
- Familien & Betreuer
- Häufig gestellte Fragen
- Gala
- Beteiligen Sie sich am Tag der Seltenen Erkrankungen!
- Beteiligen Sie sich am Tag der Seltenen Erkrankungen!
- Highlights des ASF / Dup15q Science Symposium
- Ich weiß nicht, was LADDER ist.
- In liebevoller Erinnerung
- Anna Miller
- Charly Curtis
- Klara wahr
- Colby Mosely
- Colleen Bruton
- Dylan König
- Eric Hoffmann
- Evan Mackey
- Fynn Cox
- Hayley Platte
- Jackson Campolmi
- Kelly Mandel
- Kevin Chamberlain
- Kyle Barrett
- Kyle Morgan Hoffmann
- Layton Roberson
- Lukas Segars
- Michael Brady
- Michael Schlepper
- Naomi Gerber
- Rachel Karch
- Sam Koury
- Sam O'Donovan
- Sarah Bernaldo
- Tyler Kobuszewski
- LEITER-Datenbank
- Leiter-Lernnetzwerk
- Buenos Aires, Argentinien
- Kinderkrankenhaus Colorado
- Kinderkrankenhaus Los Angeles
- Kinderkrankenhaus von Philadelphiahttps://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
- Kindergesundheit Dallas/University of Texas Southwestern (UTSW)
- Cincinnati Kinderkrankenhaus
- Edmond und Lily Safra Kinderkrankenhaus, Tel Hashomer
- Erasmus MC, Rotterdam Niederlande
- Geisinger Abteilung für Entwicklungsmedizin Lewisburg, PA
- Massachusetts General Hospital
- Minnesota Epilepsie-Gruppe
- Nicklaus Kinderkrankenhaus Miami, FL
- NYU Langone Gesundheit
- Rush University Medical Center, Chicago
- Texas Kinderkrankenhaus, Houston
- UCSF Benioff Kinderkrankenhaus San Francisco, CA
- University of North Carolina, Chapel Hill
- Vanderbilt University Medical Center, Nashville
- Weill Cornell Medizin New York
- Mayo-Klinik
- Medizin & Gesundheitswesen
- Gedenkmauer
- Millionen-Dollar-Radtour
- Nashville-Sehenswürdigkeiten
- Navigieren in Trusts für besondere Bedürfnisse
- Navigieren in SSI
- Neu diagnostizierte Familie – Botschafter von Eltern zu Eltern
- Kein Interesse daran, die Daten meines Kindes zu teilen.
- Nicht sicher, ob Sie sich für LADDER angemeldet haben?
- On Demand
- Andere Ressourcen und Programme für Familien mit Behinderungen
- Versprechen
- Berufserfahrene
- Programme & Ressourcen
- Trauerfall
- Familien in der Krise
- Versicherungsschutz für adaptive Artikel
- Junior Believe Botschafter
- Navigieren in der Finanzplanung
- Andere Schulressourcen
- Schuldruckvorlagen
- Anfälle in der Schule
- Super-Duper-Geburtstagsclub
- Unterstützung für internationale Dup15q-Familien
- Das IEP-Handbuch der Dup15q Alliance
- Daten zu Programmen und Ressourcen
- Fragen Sie die Expertenserie
- Community Connections-Chat
- Beratungsdienste
- Dup15q Tipps für Flugreisen
- Vergangene Webinare
- Ressourcen für Schwimmausrüstung, adaptive Ausrüstung, Kleidung und Ausrüstung.
- Erholungsressourcen
- Staatliche Ressourcen
- Unterstützung für andere 15q-Erkrankungen
- Betreuungsposten für Kinder mit Dup15q-Syndrom
- Sicherheitsressourcen
- Ressourcennavigator
- Roche
- Laufen/Fahren aus einem bestimmten Grund
- Geschwister
- Die Anmeldung dauert weniger als 5 Minuten!
- Fragen und Antworten zur Sozialversicherung
- Programm für soziale Dienste
- Fragen und Antworten zum Vertrauen für besondere Bedürfnisse
- STAATLICHE UND/ODER REGIONALE RESSOURCENTABELLE
- Abonnieren
- Teenie-Leben
- Vielen Dank, dass Sie sich für die LADDER-Datenbank angemeldet haben!
- Vielen Dank für die Überprüfung Ihrer Kontaktinformationen!
- Das Lucas T. Ahn-Familienstipendium für Bachelor- und Masterstudenten
- Ausflüge, Touren und Aktivitäten in Indy
- Tipps für den IEP-Übergang in die Highschool
- Dup15q-Syndrom verstehen
- VIP-Geschwister
- Ressourcen für die Interessenvertretung der Regierung
- Rare Your Blue für Dup15q
- Shop
- Warum heißt es Dup15q-Syndrom?
- Glossar
- Möglichkeiten zur Konferenzunterstützung
- Glauben Sie: Leben mit Dup15q-Syndrom Dokumentarfilm
- Veranstaltungskalender
- Medikamente, die häufig beim Dup15q-Syndrom eingesetzt werden
- Startseite
- Tyler's Clinic Travel Fund
- Über uns
- Für Familien
- Beteiligen
- Geringe Auswirkung auf das Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung seltener Kopienzahlvarianten bei 15q11.2, insbesondere Haltepunkte 1 bis 2
- Unterschiede zwischen dem Muster von Entwicklungsstörungen bei Autismus in Verbindung mit Duplikationen 15q11.2-q13 und idiopathischem Autismus
- Forschung
- Der Verhaltensphänotyp des idischen (15) Syndroms
- Newsletter
- Das inv dup (15) oder idic (15) Syndrom (Tetrasomie 15q)
- Verwendung großer klinischer Datensätze, um auf Pathogenität für seltene Kopienzahlvarianten in Autismuskohorten zu schließen
- Die Spiegel ausgewählter PCB- und PBDE-Kongenere im menschlichen postmortalen Gehirn zeigen eine mögliche Umweltbeteiligung an der 15q11-q13-Duplikations-Autismus-Spektrum-Störung
- Eine Übersicht über Anfälle und aktuelle Behandlungen beim 15q-Duplikationssyndrom
- Das interstitielle Duplikationssyndrom 15q11.2-q13 umfasst Autismus, leichte Gesichtsanomalien und eine charakteristische EEG-Signatur
- Prävalenz ausgewählter genomischer Deletionen und Duplikationen in einer französisch-kanadischen bevölkerungsbasierten Stichprobe von Neugeborenen
- Eine erhöhte Kopienzahl für methylierte 15q-Duplikationen führt zu Veränderungen der Gen- und Proteinexpression in menschlichen kortikalen Proben
- Neuronenspezifische Beeinträchtigung der interchromosomalen Paarung und Transkription in einem neuartigen Modell des menschlichen 15q-Duplikationssyndroms
- Die Komorbidität von Autismus mit den genomischen Störungen von Chromosom 15q11.2-q13
- Eine Längsschnittstudie über autistische Symptome bei Kindern und Erwachsenen mit Duplikationen von 15q11-13
- Das Gehirn des Chromosom 15q11-13-Duplikationssyndroms zeigt epigenetische Veränderungen der Genexpression, die nicht anhand der Kopienzahl vorhergesagt wurden
- Mehrere Formen atypischer Umlagerungen, die überzählige abgeleitete Chromosomen 15 erzeugen
- Inv dup (15): Ist der elektroklinische Phänotyp für diese herausfordernde klinische Diagnose hilfreich?
- Genomische und funktionelle Profile von duplizierten Chromosom 15-Zelllinien zeigen regulatorische Veränderungen in UBE3A-assoziierten Ubiquitin-Proteasom-Pathway-Prozessen
- Klinische Befunde bei 33 Probanden mit großen überzähligen Marker (15) -Chromosomen und 3 Probanden mit Verdreifachung von 15q11-q13
- Das inv dup (15) - oder idic (15) -Syndrom: eine klinisch erkennbare neurogenetische Störung
- Überzähliges trizentrisches Derivat Chromosom 15 bei zwei Jungen mit schwer zu behandelnder Epilepsie
- Hochauflösende molekulare Charakterisierung von 15q11-q13-Umlagerungen durch Array-vergleichende genomische Hybridisierung mit Nachweis der Gendosis
- Chromosom 15q11-13-Anomalien und andere Erkrankungen bei Personen mit Autismus-Spektrum-Störungen
- Genetische und klinische Charakterisierung von Patienten mit einer interstitiellen Duplikation 15q11-q13
- Schätzung der Prävalenz von Chromosom 15q11-q13-Duplikationen
- Feinkartierung der autistischen Störung auf Chromosom 15q11-q13 unter Verwendung phänotypischer Subtypen
- Leichte generalisierte Epilepsie und Entwicklungsstörung im Zusammenhang mit großen Eingriffen (15)
- Schätzung der Prävalenz des proximalen 15q-Duplikationssyndroms
- Die allelspezifische Expressionsanalyse durch RNA-FISH zeigt die bevorzugte mütterliche Expression von UBE3A und die Aufrechterhaltung des Abdrucks innerhalb von 15q11-q13-Duplikationen
- Umlagerungen von Chromosom 15 bei Epilepsie
- Die phänotypischen Manifestationen interstitieller Duplikationen von proximalem 15q unter besonderer Berücksichtigung der autistischen Spektrumstörungen
- Beziehung zwischen klinischen und genetischen Merkmalen bei Patienten mit invertiertem dupliziertem Chromosom 15
- Das Syndrom von inv dup (15): klinische, elektroenzephalographische und bildgebende Befunde
- Genetische Untersuchungen bei autistischer Störung und Chromosom 15
- Symptomatische generalisierte Epilepsie in Verbindung mit einer invertierten Duplikation von Chromosom 15
- Autistische Symptome bei Kindern und jungen Erwachsenen mit isodizentrischem Chromosom 15
- Autismus und maternal abgeleitete Aberrationen von Chromosom 15q
- Das inv dup (15) -Syndrom: ein klinisch erkennbares Syndrom mit verändertem Verhalten, geistiger Behinderung und Epilepsie
- Autismus oder atypischer Autismus bei maternal, aber nicht paternal abgeleiteter proximaler 15q-Duplikation