Die Angelman Syndrome Foundation und die Dup15q Alliance sind stolz, Pläne zur Eröffnung einer neuen Klinik im Kinderkrankenhaus von bekannt zu geben Philadelphia (CHOP), um den Angelman- und Dup15q-Gemeinschaften einen besseren Service zu bieten.
AURORA, krank., Oktober 11, 2023 /PRNewswire-PRWeb/ – Die Angelman-Syndrom-Stiftung und der Dup15q-Allianz sind stolz, Pläne zur Eröffnung einer neuen Klinik bekannt zu geben Kinderkrankenhaus von Philadelphia (HACKEN) um den Angelman- und Dup15q-Gemeinschaften einen besseren Service zu bieten.
„Wir freuen uns, mit anderen Angelman- und Dup15q-Zentren im ganzen Land zusammenzuarbeiten, um Menschen mit diesen Störungen weiterhin eine qualitativ hochwertige Versorgung zu bieten“, sagte er Eric Marsch, MD, ein behandelnder pädiatrischer Neurologe in der Abteilung für Neurologie (CHOP). „Wir freuen uns darauf, unser Wissen über diese Erkrankungen weiter auszubauen und sind dankbar für die Gelegenheit, an dieser wichtigen Arbeit teilzunehmen.“
Als ausgewiesene Klinik wird CHOP Teil des Linking Angelman and Dup15q Data for Expanded Research (LADDER)-Netzwerks. Diese Auszeichnung wird die Zusammenarbeit zwischen medizinischen Anbietern und Industriepartnern fördern, um dieser Patientengruppe die bestmögliche Versorgung zu bieten.
„Wir fühlen uns geehrt, CHOP in unserer Familie der Dup15q-Kliniken begrüßen zu dürfen“, sagte er Carrie Howell, Geschäftsführer der Dup15q Alliance. „Die Leidenschaft von CHOP für eine hervorragende Patientenversorgung wird unseren Familien mit Dup15q-Syndrom die Gewissheit geben, dass sie die Pflege erhalten, die ihr Kind verdient. Da immer mehr Patienten mit dem Dup15q-Syndrom diagnostiziert werden, wird diese Klinik einen dringenden Bedarf für unsere Gemeinschaft decken.“
„Wir fühlen uns geehrt, mit CHOP zusammenzuarbeiten, da wir unsere Kräfte bündeln, um eine wichtige Klinik für diese Patientengruppe einzurichten“, sagte er Amanda Moore, CEO der Angelman Syndrome Foundation. „Unsere Mission ist es, Familien zu helfen, indem wir ihnen die Ressourcen zur Verfügung stellen, die sie brauchen. Dies wird diese Mission durch klinische Versorgung und Zugang zu zukünftigen Behandlungen und klinischen Studien stärken.“
ÜBER DAS LADDER-LEARNING-NETZWERK
Der Zweck des LADDER Learning Network ist:
- Durch die ASF-Kliniken und Dup15q-Kliniken werden Familien mit erfahrenen, hochspezialisierten medizinischen Anbietern zusammengebracht. Die Anbieter in den Kliniken verfügen über Erfahrung und Fachwissen in der Behandlung dieser beiden seltenen Erkrankungen, die für Familien in der Vergangenheit schwer zu finden waren.
- Durch monatliche Videoanrufe verbinden wir medizinische Anbieter miteinander, um Informationen über ihre schwierigsten Fälle auszutauschen.
- Die Branche mit dringend benötigten Standorten für die Durchführung klinischer Studien verbinden, mit dem Vorteil, dass Patienten vor Ort sind, sobald sie verfügbar sind.
- Pflege der LADDER-Datenbank, seines globalen Netzwerks von Patientendaten, um Familien den Papierkram zu erleichtern.
ÜBER DAS ANGELMAN-SYNDROM
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, die bei einem von 15,000 Lebendgeburten (oder 500,000 Menschen weltweit) auftritt. Häufige Anzeichen und Symptome wie Geh- und Gleichgewichtsstörungen, Magen-Darm-Probleme, Krampfanfälle und Sprachstörungen treten meist in der frühen Kindheit auf. Sie wird durch einen Funktionsverlust des UBE3A-Gens im 15. Chromosom der Mutter verursacht. Die Symptome und Merkmale ähneln anderen Erkrankungen, darunter Autismus, Zerebralparese und Prader-Willi-Syndrom. Es gibt keine Heilung.
ÜBER das DUP15q-Syndrom
Das Dup15q-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die auf zusätzliches genetisches Material des Chromosoms 15 in der Region 11.2 – 13.1 zurückzuführen ist und eine der häufigsten genetischen Variationen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen und geistiger Behinderung darstellt. Zu den Symptomen können Hypotonie, Magen-Darm-Probleme, motorische Verzögerungen, geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und Epilepsie, einschließlich kindlicher Krämpfe, gehören.
ÜBER DUP15q ALLIANZ
Die Mission der Dup15q Alliance besteht darin, Menschen mit dem Dup15q-Syndrom und anderen damit verbundenen seltenen Krankheiten die Möglichkeit zu geben, ihr volles Potenzial auszuschöpfen, indem sie bahnbrechende Forschung und lebensverändernde therapeutische Behandlungen vorantreiben, von Dup15q betroffene Familien unterstützen und Interessenvertretung fördern. Wir stellen uns eine Welt vor, in der Familien, Ärzte und Anwälte dazu beitragen, dass Dup15q-Personen sich entfalten können. Um mehr zu erfahren, besuchen Sie dup15q.org.
ÜBER DIE ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION
Die Mission der Angelman Syndrome Foundation besteht darin, das Bewusstsein und die Behandlung des Angelman-Syndroms durch Aufklärung und Information, Forschung und Unterstützung für Personen mit Angelman-Syndrom, ihre Familien und andere betroffene Parteien zu fördern. Wir existieren, um ihnen allen einen Grund zum Lächeln zu geben, mit dem ultimativen Ziel, ein Heilmittel zu finden. Um mehr zu erfahren, besuchen Sie Angelman.org
