Kopienzahlvarianten für die Neuroentwicklung: Ein Fahrplan zur Verbesserung der Ergebnisse durch die Vereinigung von Patientenvertretern, Forschern und Klinikern für die kollektive Wirkungskommission für neuartige Technologien für Varianten der Kopienzahl für die Neuroentwicklung
Die Dup15q Alliance ist stolz darauf, eine der Gründungsgruppen der Patientenvertretung innerhalb der Kommission für neuartige Technologien für neuroentwicklungsbedingte Kopienzahlvarianten, alias CNV-Kommission.
Wir freuen uns, diese jüngste Veröffentlichung im American Journal of Human Genetics bekannt zu geben, die das Ergebnis vieler Arbeitsgruppentreffen und einer Konferenz war, die alle von der CNV-Kommission einberufen wurden (siehe unten). Wir hoffen, dass diese Perspektive zu mehr Forschung, mehr Finanzierung und letztendlich mehr Behandlungen für komplexe CNVs und Strukturvarianten wie Ringchromosomen führt.
Danke an unser Vorstandsmitglied Vanessa Vogel-Farley und unsere Partner: Project 8p Foundation und Ring 14 USA
Dank der Chan Zuckerberg Initiative Selten wie ein Zuschuss, der das Projekt auf den Weg gebracht hat.
Link zum vollständigen Papier: https://dup15q.org/wp-content/uploads/2022/09/CNV-Road-map.pdf
