Konsistente, konvergierende Pfade verbinden zwei Formen von Autismus
/ Spektrum-Neuigkeiten /
https://doi.org/10.53053/OWUW9177
Die Gehirne von Menschen mit einer Duplikation der chromosomalen Region 15q11-13 weisen laut einer unveröffentlichten Studie eine fehlregulierte Genexpression auf, insbesondere in exzitatorischen Neuronen der oberen Schicht der Großhirnrinde Studie gestern um vorgestellt Neurowissenschaften 2022 in San Diego, Kalifornien.
Diese Duplikation ist eine der häufigsten genetischen Ursachen von Autismus. Menschen mit dup15q-Syndrom und Menschen mit idiopathischem Autismus, bei denen die genetische Ursache unbekannt ist, zeigen einige ähnliche Muster einer veränderten Genexpression in Neuronen der oberen Schicht. frühere Forschung an Massengewebeproben gezeigt hat.
Die neue Studie repliziert und erweitert diese Ergebnisse unter Verwendung von Einzelkern-RNA-Sequenzierung an postmortem Gewebe aus drei kortikalen Regionen, die von 11 autistischen dup15q-Spendern und 17 neurotypischen Kontrollen gesammelt wurden.
Gehirn-Organoide, die aus den Stammzellen von autistischen Menschen mit dup15q-Syndrom kultiviert wurden, exprimieren ähnliche Muster unterschiedlich exprimierter Gene in erregenden Neuronen, fand das Team ebenfalls heraus. Dieses Ergebnis weist auf eine Gruppe fehlregulierter Gene hin, die während der gesamten Entwicklung und bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben, sagt die Forscherin Yonatan Perez, ein Postdoktorand in Arnold Kriegstein's Labor an der University of California, San Francisco.
TDie unterschiedlich exprimierten Gene, die bei Menschen mit dup15q-Syndrom gefunden wurden, überschneiden sich mit denen, die bei Menschen mit idiopathischem Autismus identifiziert wurden, stellten Perez und seine Kollegen fest, als sie die Ergebnisse verglichen