Entwicklung und Verhalten bei Kindern mit Dup15q-Syndrom (P11-5.002)

Ziel: Untersuchung der natürlichen Veränderung der kognitiven, sprachlichen und adaptiven Verhaltensfähigkeiten bei Kindern mit Dup15q-Syndrom über 1–2 Jahre.

Hintergrund: Das mütterliche 15q-Duplikationssyndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch motorische Verzögerungen, Epilepsie, geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist (Lusk et al., 2016). Personen mit isodizentrischen Duplikationen und Epilepsie weisen im Allgemeinen einen schwereren Phänotyp auf (DiStefano et al., 2020), obwohl es keine Studien zur Untersuchung der Längsentwicklung gibt.

Design / Methoden: Im Rahmen einer größeren Studie zur Untersuchung des Verhaltensphänotyps beim Dup15q-Syndrom (DiStefano et al., 2020) wurden 16 Teilnehmer im Abstand von ~24 Monaten durch direktes Testen der kognitiven Entwicklung (Mullen Scales of Early Learning [MSEL]) und/oder Elternbericht bewertet des adaptiven Verhaltens (Vineland Adaptive Behavior Scales [VABS]). Die Analyse konzentrierte sich auf zwei Ziele:

1. Untersuchen Sie, ob die Teilnehmer Fähigkeiten erworben, Fähigkeiten verloren oder im Laufe der Zeit konstant geblieben sind.

2. Bestimmen Sie, ob der Epilepsiestatus oder der Duplikationstyp mit dem Kompetenzwachstum verbunden waren.

Ergebnisse: