Dup15q in den Nachrichten

In den letzten zwei Jahrzehnten haben Autismusforscher versucht, die enorme Vielfalt des Autismus zu analysieren, indem sie a „Genetik-zuerst“-Ansatz: Sie untersuchen Gruppen von autistischen Menschen mit ähnlichen Einzelgenmutationen oder chromosomalen Veränderungen, die auch häufig körperliche und Verhaltensmerkmale teilen.

Aber viele Ähnlichkeiten bestehen zwischen Menschen mit unterschiedlichen chromosomalen Veränderungen – einschließlich Kopienzahlvarianten (CNVs) oder strukturellen Varianten, die große Teile von Genen duplizieren, löschen, einfügen oder invertieren. Zum Beispiel charakterisieren Autismus, geistige Behinderung und motorische Probleme alle die neurologischen Entwicklungssyndrome, die mit Duplikationen in Chromosom 15 (dup15q), ringartigen Umlagerungen von Chromosom 14 (Ring 14) und einer Reihe von Veränderungen in einer chromosomalen Region namens 8p verbunden sind.

Eine neue Organisation versucht, Wissen um diese Gemeinsamkeiten zwischen Menschen mit unterschiedlichen CNVs aufzubauen. Genannt die Kommission für neuartige Technologien für Kopienzahlvarianten in der neurologischen Entwicklung, oder kurz CNV-Kommission, wurde die Gruppe 2020 von den Anführern dreier Familiengruppen mitbegründet, die von drei seltenen Chromosomenvarianten betroffen sind: die Dup15q-Allianz, Ring 14 USA und dem Projekt 8p.

Die CNV-Kommission hat ein Team von Wissenschaftlern einberufen und seine Roadmap veröffentlicht an der Amerikanisches Journal der menschlichen Genetik diesen Monat.

Spektrum sprach mit Kommissionsmitgliedern Vanessa Vogel-Farley, Vorstandsmitglied der Dup15q Alliance und Yssa DeWoody, Forschungsleiterin bei Ring 14 USA, über Ansatz und Ziele der Kommission.

Dieses Interview wurde aus Gründen der Länge und Klarheit bearbeitet.  

Spektrum: Wie ist die CNV-Kommission entstanden?

Vanessa Vogel-Farley: Wir alle kannten Forscher, die fantastisch