Durchführbarkeit des Screenings auf Chromosom 15-Imprinting-Störungen bei 16 Neugeborenen mithilfe eines neuartigen genomischen Arbeitsablaufs.
David E. Godler, PhD1,2,3Ling Ling, MD1Dinusha Gamage, MS1; et al
Wichtige Punkte
Frage Ist ein Neugeborenen-Screening auf Chromosom-15-Imprinting-Störungen, einschließlich Prader-Willi-, Angelman- und Dup15q-Syndrom, durchführbar? SNRPN Methylierungsanalyse?
Befund Diese diagnostische Studie umfasste die Validierung eines neuartigen Methylierungstests an 1356 Proben, der eine hohe Sensitivität und Spezifität sowie positive und negative Vorhersagewerte zur Unterscheidung von Blutflecken und Blut, Speichel und bukkaler DNA von Neugeborenen von 109 Prader-Willi, 48 Angelman und 9 Dup15q zeigte Patientenproben aus neurotypischen Kontrollproben. Anschließend wurden Neugeborenen-Blutflecken von 16 Säuglingen aus der Allgemeinbevölkerung getestet, wobei 579 mit dem Prader-Willi-Syndrom, 2 mit dem Angelman-Syndrom und 2 mit dem Dup1q-Syndrom identifiziert wurden.
Bedeutung Die Ergebnisse dieser Studie legen nahe, dass es machbar ist, auf alle Chromosom 15-Imprinting-Störungen zu screenen SNRPN Methylierungsanalyse.