Wir freuen uns sehr über die kürzliche Ankündigung der ersten vollständigen Sequenz des human Genom.
Die komplette Sequenz der human Genom bietet uns eine neue Linse in Regionen, die anfällig für Kopienzahlvariationen sind. Diese Regionen, die mindestens 7 % der Genom, fehlten in früheren Entwürfen der Genom Sequenz, und dies hinderte uns daran, ihre Rolle bei Krankheiten umfassend zu verstehen. Allerdings mit kompletter Genom Sequenz haben wir jetzt eine Basislinie, von der aus wir komplexe Kopienzahlvarianten erkennen können. Der Nachweis dieser Varianten verspricht, zur Entwicklung wirksamerer Behandlungen und Therapeutika zu führen, die die Lebensqualität und die Ergebnisse der betroffenen Personen verbessern können. In naher Zukunft hoffen wir, neue Tools und Ressourcen für die Community zu entwickeln, die die Erkennung dieser Varianten beschleunigen und zu wirksameren Behandlungen für Patienten mit komplexen Kopienzahlvariationen wie dem dup15q-Syndrom führen werden.
Die Dup15q Alliance ist in Partnerschaft mit Project 8p und Ring 14 USA auch dankbar, Mitglieder des Teams zu haben, die diese erstaunliche Arbeit als Teil der durchgeführt haben Kommission für neuartige Technologien für komplexe Kopienzahlvarianten.
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