Global Genes startet Initiative zur Identifizierung und Inklusion von RARE-Patienten, um kritische Lücken in Diagnose, Forschung und Studien für seltene neurologische Erkrankungen zu schließen
Zu den Partnern gehören die Child Neurology Foundation, Passage Bio, Alexion, SIO Gene Therapies und Taysha Gene Therapies
ALISO VIEJO, Kalif.–(GESCHÄFTSDRAHT) -Globale Gene, eine führende internationale Interessenvertretung für seltene Krankheiten, gab heute den Start einer Multi-Stakeholder-Initiative zur Patientenidentifizierung und zum Engagement für seltene ZNS-Störungen (PIE4CNS) bekannt. Die PIE4CNS-Initiative wird große Lücken bei der rechtzeitigen und umfassenden Diagnose seltener Erkrankungen des Zentralnervensystems (ZNS) und Schwierigkeiten bei der Suche nach und inklusiver Einbeziehung von Patientenpopulationen in die klinische Forschung in der Gentherapie und anderen vielversprechenden Technologien schließen, die zu erheblichen Fortschritten in der Behandlung führen können von seltenen Krankheiten.
Jüngste Schätzungen gehen von bis zu 90 Prozent aus1 aller pädiatrischen seltenen Erkrankungen haben eine neurologische (ZNS) Komponente. Abgesehen davon, dass sie selten sind, sind diese ZNS-Erkrankungen aufgrund von Komplexitäten wie fehlendem Zugang zu Screening-Tests, Genomsequenzierung und Expertise für eine frühzeitige und genaue Diagnose oft sehr schwer zu identifizieren, zu charakterisieren und zu behandeln; objektives Beobachten und Verstehen der Auswirkungen dieser Bedingungen auf Entwicklungs- oder andere damit verbundene Meilensteine und Symptome; und Schwierigkeiten und Ungerechtigkeiten, unterversorgte Bevölkerungsgruppen zu erreichen, zu verbinden und einzubeziehen.
„Glücklicherweise erleben wir jetzt bedeutende Fortschritte bei der Gentherapie und anderen Plattformansätzen für seltene Krankheiten, von denen sich einige auf verheerende ZNS-Erkrankungen sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen konzentrieren“, sagte Craig Martin, CEO von Global Genes. „Aber wenn wir nicht über die Systeme und die Infrastruktur verfügen, um so viele Patienten wie möglich effektiv zu diagnostizieren, zu erreichen und in die Arzneimittelentwicklung und klinische Studien einzubeziehen, werden diese vielversprechenden Therapien möglicherweise nicht zu den Patienten gelangen.“
Die PIE4CNS-Initiative umfasst ein Beratungsgremium aus Experten aus Klinik, Forschung, Interessenvertretung und Industrie, um die Bemühungen zu unterstützen, die wichtigsten Herausforderungen aus den Perspektiven jeder vertretenen Interessengruppe zu identifizieren. Als Teil der Initiative werden drei Workshops abgehalten, um einzigartige und gemeinsame Herausforderungen zu untersuchen, die spezifisch für seltene pädiatrische und im Erwachsenenalter auftretende ZNS-Erkrankungen sowie aus der Perspektive der Gesundheitsgerechtigkeit sind. Basierend auf den Ergebnissen der Workshops wird die Initiative im Jahr 2022 einen Bericht und Handlungsempfehlungen entwickeln und herausgeben, die die Grundlage für eine zweite, breiter angelegte Phase der Aktivitäten der Initiative bilden. Die Grundfinanzierung der Initiative wird bereitgestellt von Durchgang Bio und Alexion, mit zusätzlicher Unterstützung von SIO-Gentherapien und Taysha Gentherapien.
„Die Herausforderungen, die diese Initiative angehen soll, sind für Unternehmen wie unseres, die sich auf die dringenden Bedürfnisse von Patienten mit ZNS-Erkrankungen konzentrieren, von entscheidender Bedeutung“, sagte Bruce Goldsmith, Ph.D., Präsident und CEO von Passage Bio, einer Gründung Partner der Initiative. „Wir freuen uns, Teil dieser Initiative zu sein und im gesamten Ökosystem für seltene Krankheiten zusammenzuarbeiten, um Wege zu finden, Patienten früher zu diagnostizieren, was in der Regel zu besseren Ergebnissen für sie führt. Wir müssen auch vielfältigere Patienten erreichen und einbeziehen – insbesondere aus farbigen Gemeinschaften –, da sie auch von seltenen Krankheiten betroffen sind und in klinischen Studienprogrammen jedoch oft unterrepräsentiert sind.“
Zu den Mitgliedern des Beratungsgremiums für das PIE4CNS gehören:
- Amy Brin, CEO & Executive Director, Stiftung für Kinderneurologie
- Anna Bican, CCRP, Standortkoordinatorin, Vanderbilt, Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten / PEER
- Cindy Jackson, DO, FAAP, COO, I-ACT für Kinder
- Matt Might, Direktor der medizinischen Abteilung, Hugh Kaul Institut für Präzisionsmedizin, UAB, Wissenschaftlicher Leiter, NGLY1-Stiftung
- Mary Anne Meskis, Geschäftsführerin, Dravet-Syndrom-Stiftung
- Terry Jo Bichell, PhD, MPH, Geschäftsführer, KOMBINIERTGehirn
- Tracy Dixon-Salazar, PhD, Geschäftsführerin, Stiftung Lennox-Gastaut-Syndrom
- Vanessa Vogel-Farley, Geschäftsführerin, Dup15Q-Allianz, Gründungspartner, Kommission für neuartige Technologien für Kopienzahlvarianten in der neurologischen Entwicklung, Berater für Forschungsdaten, SELTEN-X
- Wendy Erler, Global Head Patient Experience, Insights and Advocacy, Alexion Pharmaceuticals, Inc.
- Mark Forman, MD, PhD, Chief Medical Officer, Durchgang Bio
Weitere Informationen über diese Initiative und die Gemeinschaft für seltene Krankheiten finden Sie unter: https://globalgenes.org/rare-neuro-patient-engagement.
Über Global Genes®
Globale Gene ist eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation, die sich der Beseitigung der Belastungen und Herausforderungen seltener Krankheiten für Patienten und Familien weltweit verschrieben hat. Um unsere Mission zu erfüllen, verbinden, befähigen und inspirieren wir die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten, aufzustehen, sich abzuheben und in ihrem eigenen Namen effektiver zu werden – um Innovationen anzuregen, grundlegende Bedürfnisse zu erfüllen, Kapazitäten und Wissen aufzubauen und voranzutreiben Fortschritte innerhalb und zwischen seltenen Krankheiten. Wir dienen den mehr als 400 Millionen Menschen auf der ganzen Welt und fast einem von zehn Amerikanern, die von seltenen Krankheiten betroffen sind. Wenn Sie oder jemand, den Sie lieben, eine seltene Krankheit hat oder nach einer Diagnose sucht, wenden Sie sich an Globale Gene unter 949-248-RARE oder besuchen Sie unsere Ressourcenhub.
References:
