Highlights des ASF / Dup15q Science Symposium
Die brillantesten Köpfe des Dup15q- und Angelman-Syndroms arbeiteten zwei Tage lang in Chapel Hill, North Carolina, zusammen und tauschten unveröffentlichte Daten und Kenntnisse aus. Unser eigener Verwaltungsrat, Julia Jordanich, nahm sich einen Moment Zeit, um sich mit einigen der Moderatoren zusammenzusetzen.
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Charlotte DiStefano, PhD
Universität von California, Los Angeles
Audrey Thurm, PhD
National Institute of Mental Health
Messung sinnvoller Veränderungen bei Menschen mit geistiger Behinderung
Gen Yeo, Professor an University of California, San Diego
Targeting und Eliminierung von RNA bei RNA-Störungen
Bitte beachten Sie die "Gemeinsame Wege zur Entdeckung" Website für den kompletten Zeitplan.
National Institute of Health
NINDS-Perspektiven zur translationalen und klinischen Forschung bei neurologischen Entwicklungsstörungen: neue Richtungen und Möglichkeiten
Chris Keary, MD
Massenspital für Kinder
Angst beim Angelman-Syndrom
Ron Thibert, DO, MsPH
Massenspital für Kinder
Anfälle bei Angelman- und 15q-Duplikationssyndromen
Anne Wheeler, PhD
RTI International
Bericht aus dem Boden: Klinische Bedürfnisse von Personen mit Angelman-Syndrom
Kimberley Parkin
AS Clinic, Massachusetts General - Koordinator / Manager für klinische Forschung
Myoklonus beim Angelman-Syndrom
Shafali Jeste
Dup15 Klinisches Update
Bin Gu, PhD
UNC Chapel Hill
Die Ube3a-Wiederherstellung mildert die Epileptogenese bei Modellmäusen mit Angelman-Syndrom
Larry Reiter, PhD
UTHSC
Ein Screening zur Identifizierung zugelassener Medikamente, die Anfälle beim Dup15q-Syndrom unterdrücken
Laura Hiruma, PhD
UNC Carolina Institut für Entwicklungsstörungen
Schlafmuster bei Personen mit Angelman-Syndrom: Prävalenz von Schlafstörungen und klinischen Korrelaten
Casey Okonewski, PhD
UNC Carolina Institut für Entwicklungsstörungen
Untersuchung der Bedürfnisse von Eltern von Kindern mit Angelman-Syndrom
Kevin Hope, BA
Zentrum für Gesundheitswissenschaften der Universität von Tennessee
Die transkriptomische und proteomische Profilierung eines Dup15q-Epilepsie-Fliegenmodells zeigt die nicht autonome Herunterregulierung von synaptischen Proteinen durch Zellen
Eric Levine, Ph.D.
Gesundheitszentrum der Universität von Connecticut
Übererregbarkeit in von Stammzellen abgeleiteten Neuronen von Patienten mit Chromosom 15q-assoziierten neurologischen Entwicklungsstörungen
Carl Johnson, PhD
Vanderbilt University
Zirkadiane und Schlafphänotypen bei Nagetieren nach Angelman-Modell
Mark Shen, PhD
Medizinische Fakultät der Universität von North Carolina
Integration von Neuroimaging-, klinischen Assessment- und Microarray-Daten zur Validierung der weißen Substanz als Biomarker bei Kindern mit Angelman-Syndrom
Judy Bloom, BS, Biologie
Medizinische Fakultät der Universität von Connecticut
Veränderte Neuronenmorphologie bei vom Menschen induzierten pluripotenten Stammzell-abgeleiteten Neuronen von Patienten mit Angelman-Syndrom und Chromosom-15q-Duplikationssyndrom