Ich weiß nicht, was LADDER ist

Nicht sicher, was die Dup15q Medical Database über LADDER ist?

Die medizinischen Daten Ihrer Angehörigen sind die beste Chance, neue und verbesserte Therapeutika für das dup15q-Syndrom zu finden.

LADDER wurde von der ASF und der Dup15q Alliance in Partnerschaft mit RTI International als Reaktion auf den dringenden Bedarf an einer zentralisierten Datenbank entwickelt, um die von Eltern, Betreuern, Klinikern und Forschern bereitgestellten Informationen über die natürliche Geschichte und die klinischen Bedürfnisse von zu sammeln und zu verwalten Patienten mit Angelman oder Dup15q.

LADDER zielt darauf ab:

• Bereitstellung neuer Informationen für Forscher, Kliniker und Familien über die Merkmale und klinischen Bedürfnisse von Personen, die mit dem Angelman- oder dup15q-Syndrom leben.
• Helfen Sie mit, unser Verständnis potenzieller Zusammenhänge zwischen Arten genetischer Mutationen und der Schwere der Symptome zu erweitern.
• Erweitern Sie unser Verständnis der Erfahrungen von Personen mit Angelman oder dup15q und ihren Familien über die gesamte Lebensspanne, indem Sie Informationen zu verschiedenen Zeiten mit zunehmendem Alter sammeln.
• Erleichterung der Entwicklung und Erprobung neuer Therapeutika.

Weitere Informationen zu LADDER finden Sie unter: LADDER Lernnetzwerk

Wie kannst du helfen:

Familienmitglieder von Personen mit dup15q-Syndrom sind wichtige Verbündete auf dem Weg zur Entwicklung von Behandlungen für diese Erkrankungen, und in vielen Fällen haben Familien bereits an anderer Stelle Daten beigesteuert. LADDER Learning Network und LADDER Database maximieren diese Beiträge, indem sie diese Daten in einer zentralisierten Plattform kombinieren, die Forschungsbemühungen optimiert, die sich auf die Beantwortung wichtiger Fragen zu dup15q konzentrieren.