Erhöhte Prävalenz seltener Kopienzahlvarianten bei behandlungsresistenter Psychose

Schizophrenie ist eine heterogene Störung, die in Patienten mit positiven, negativen und kognitiven Symptomen eingeteilt werden kann.

Ebenso ist das Ansprechen auf die Behandlung heterogen. Das Ansprechen auf die Behandlung bei Patienten mit Schizophrenie wird durch die Genetik (wie durch die Übereinstimmungsrate von 1 % zwischen nicht verwandten Personen und die Übereinstimmungsrate von 44 % zwischen eineiigen Zwillingen gezeigt), die Umwelt und eine Wechselwirkung zwischen Genetik und Umwelt (wie durch eine Cytomegalovirus-Infektion gezeigt) bestimmt und die CNV in der Nähe der CTNNA3 Gen).

Da die Kosten für die Sequenzierung des gesamten Genoms sinken und die Erkennung von ZNS-Einzelgenen verbessert wird, wird die individualisierte Behandlung von Patienten mit Schizophrenie im klinischen Umfeld verfügbar werden.

Warum diese Studie wichtig ist

Patienten mit Schizophrenie haben eine erhöhte CNV-Belastung, einschließlich seltener CNVs, die das Schizophrenierisiko signifikant erhöhen. Die Identifizierung spezifischer Gene, die mit Schizophrenie assoziiert sind, ist notwendig, um die Neurobiologie und Pathophysiologie der Krankheit aufzuklären.

Die aktuelle Studie erweiterte das Wissen über die Genetik der Schizophrenie und die phänotypische Heterogenität der Krankheit.

Studiendesign

Mittels Chromosomen-Microarray und Whole-Exome-Sequencing wurden CNVs bei 509 Patienten mit behandlungsresistenten Psychosen identifiziert.

Ergebnisse und Fazit

Von den 509 Patienten hatten 47 (9.2 %) eine oder mehrere CNVs, von denen bekannt war oder sein könnte, dass