LEITER-Datenbank

Die Förderung der Forschung ist unsere beste Chance, neue und verbesserte Therapeutika für das dup15q-Syndrom zu finden.

LADDER wurde von der ASF und der Dup15q Alliance in Partnerschaft mit RTI International als Reaktion auf den dringenden Bedarf an einer zentralisierten Datenbank entwickelt, um die von Eltern, Betreuern, Klinikern und Forschern bereitgestellten Informationen über die natürliche Geschichte und die klinischen Bedürfnisse von zu sammeln und zu verwalten Patienten mit Angelman oder Dup15q.

Wie fördert LADDER die Forschung?

Vor LADDER wurden Informationen über eine Person mit dup15q aus Forschungsstudien, Arztbesuchen und Registern in separaten Systemen gespeichert. Es gab keine Verbindung oder Möglichkeit, einen Forschungsteilnehmer mit seinen Informationen aus einem Klinikbesuch zu verknüpfen.

Das Sammeln der Informationen an einem Ort und deren Verknüpfung schafft ein höheres Verständnis von dup15q, was das Potenzial für zukünftige Entdeckungen erhöht, die zu klinischen Studien und Behandlungen führen werden. Darüber hinaus werden wir besser verstehen, wie sich Entwicklung, Verhalten und klinische Bedürfnisse im Laufe der Zeit verändern.

Die LADDER-Datenbank sammelt Informationen von echten Experten, den Eltern und Betreuern, über die Patientenerfahrung und Lebensqualität. Dies kann auch Symptome, Testergebnisse, körperliche Anzeichen, Bildgebung, Alter des Patienten, Genetik sowie alle anderen Faktoren umfassen, die für die Krankheit und ihre Entwicklung relevant sind.

Diese Daten können überprüft werden:

• Unterschiede und Ähnlichkeiten innerhalb unserer dup15q-Community basierend auf bestimmten Faktoren zu finden.
• um aktuelle Behandlungen und Medikamente zu identifizieren, die bei bestimmten Gruppen von Personen wirken, und andere aufzudecken, die bei Personen mit dup15q nicht wirksam sind.
• Möglichkeiten zur Verbesserung der medizinischen Versorgung aufzuzeigen, um Haus- und Fachärzte weiterzubilden.
• um zu identifizieren, wie sich Entwicklung, Verhalten und klinische Bedürfnisse bei Personen im Alter von dup15q ändern.
• klinische Studien zu entwerfen, die für die gesamte dup15q-Population gut geeignet sind.
• um Forschungs- oder medizinische Versorgungsbedürfnisse aufzudecken, die möglicherweise unbemerkt geblieben sind.

Informationen aus der LADDER-Datenbank können auch in jeder Phase der Arzneimittelentwicklung eine wichtige Rolle spielen, von der Arzneimittelentdeckung bis zum Design klinischer Studien.

Auf die Daten in LADDER kann zugegriffen werden durch:

Die Daten von Personen in der LADDER-Datenbank werden anonymisiert (d. h. es gibt keine Möglichkeit, die Daten einer bestimmten Person oder Familie zuzuordnen), bevor ein Zugriff gewährt wird

• Ärzte, die das dup15q-Syndrom behandeln
• Forscher, die daran arbeiten, Behandlungen und ein Heilmittel zu finden
• Pharmazeutische Partner, die an Arzneimittelentwicklungsprojekten arbeiten

Diese Parteien müssen eine Informationsanfrage ausfüllen, die vom LADDER Data Access Committee geprüft und genehmigt wird.

Wie kannst du helfen:

Familienmitglieder von Personen mit dup15q-Syndrom sind wichtige Verbündete auf dem Weg zur Entwicklung von Behandlungen für diese Erkrankungen, und in vielen Fällen haben Familien bereits an anderer Stelle Daten beigesteuert. LADDER Learning Network und LADDER Database maximieren diese Beiträge, indem sie diese Daten in einer zentralisierten Plattform kombinieren, die Forschungsbemühungen optimiert, die sich auf die Beantwortung wichtiger Fragen zu dup15q konzentrieren.

Sie sind sich nicht sicher, ob Sie bereits ein Konto aus dem früheren Dup15q International Medical Registry hatten? Senden Sie uns eine E-Mail an 15qnetworkcoordinator@dup15q.org für dich zu prüfen!

Das Erstellen eines Kontos in unserer LADDER-Datenbank ist so einfach wie 1-2-3

1. Erstellen Sie ein Konto mit Ihrem Namen und Ihrer E-Mail-Adresse.
2. Melden Sie sich bei Ihrer E-Mail-Adresse an, um Ihr Passwort zu erhalten.
3. Melden Sie sich mit Ihrem zugewiesenen Passwort bei Ihrem Konto an.

Sobald Sie sich angemeldet haben, können Sie E-Mails von LADDER zu Forschungsmöglichkeiten, Umfragen und klinischen Studien erhalten.

Sie können sich jederzeit bei Ihrem Konto anmelden, um die Zustimmungs- und Registrierungsumfrage auszufüllen. Die Umfrage wird nach einigen grundlegenden Informationen über Sie und Ihre Familienmitglieder fragen, wie Alter, Geschlecht, und dauert weniger als 10 Minuten.

Was kommt als nächstes? Wie lade ich die Informationen meines Kindes in LADDER hoch?

• LADDER wird Sie bezüglich Forschungsmöglichkeiten und Datenerfassung kontaktieren.
• Jedes Jahr rund um den Geburtstag der Person werden Sie zu einem vollständigen Fragebogen zum klinischen Bedarf kontaktiert.
• Wenn ein Besuch bei einer 15q Network Clinic geplant ist, werden Sie gebeten, zusätzliche LADDER-Formulare über die Erfahrungen der Person mit Angelman oder Dup15q auszufüllen, einschließlich Fragen zu Themen wie Gesundheit, Schlaf, Essen und Verhalten für Ihren Klinikbesuch.
• Wir werden andere Forschungsstudien und Register, an denen die Person mit Dup15q teilgenommen hat, bitten, die von Ihnen bereitgestellten Informationen mit LADDER zu teilen.

Erfahren Sie mehr: htps://laddertotreatment.org/for-families/

LADDER verknüpft die Informationen, die Sie in LADDER eingegeben haben, mit den Informationen, die LADDER von anderen Forschungsstudien, Registern und Kliniken erhält. Klicken Hier  , um einige allgemeine Informationen über LADDER-Teilnehmer anzuzeigen.

Datenschutz

Um auf Informationen zugreifen zu können, müssen interessierte Parteien einen Informationsantrag ausfüllen, der vom LADDER Data Access Committee geprüft und genehmigt wird. In einigen Fällen ist vor der Freigabe von Daten eine Genehmigung des IRB/Ethikausschusses und/oder eine unterzeichnete Datennutzungsvereinbarung erforderlich. Personenbezogene Daten werden nicht weitergegeben.

Erfahren Sie mehr: https://laddertotreatment.org/for-families/