Anfälle
2023: Anfälle und Dup15q – Dr. Ron Thibert
2021: Monika Jones – Chirurgische Behandlungen bei Epilepsie
2021: Danny Did – Technologie und Geräte bei Epilepsie
2021: Fragen und Antworten mit Dr. Ron Thibert
2021: Gremium für neurologische Versorgung
2021: Rob Moss – Seizure Tracker
2019: Dr. Ron Thibert – Identifizierung und Management von Anfällen
2019: Dr. Orrin Devnsky – CBD Epidiolex
2017: Dr. Shaun Hussain – Medizinisches Marihuana und Cannabidol zur Behandlung pädiatrischer Epilepsie
2017: Dr. Raman Sankar – Epilepsie und andere klinische Probleme in Dup15q
2017: Dr. Shaun Hussain – 12 Eine mögliche Rolle von Cannabidiol bei der Behandlung von Epilepsie
2016: Dr. Ron Thibert – Anfälle und Dup15q-Syndrom
2016: Dup15q Alliance – Arten von Anfällen
2016: Dr. Orrin Devinsky – Verwendung von Cannabinoiden zur Behandlung von Anfällen
Entwicklung und Verhalten
2023: Dr. Christopher Keary – Verhaltensgesundheit in Dup15q
2021: Neuropsychologische Bewertung und Hilfsmittel
2021: Ann Reynolds, MD – Entwicklungsverhaltenspädiatrie
2021: Dr. Christopher Keary – Medikamentenbasierte Behandlung von Verhaltensproblemen
2021: Dr. Nathan Call – Herausforderndes Verhalten verstehen
2017: Dr. Mauro Coppa – Sterotypisches Verhalten bei geistig beeinträchtigten Schülern
2017: Dr. Shafali Jeste – Komorbide Diagnosen (keine Anfälle)
2017: Barbara Haas-Givler: Das ABC effektiver Strategien zur Unterstützung von Verhalten und Lernen
GI (Gastrointestinal
2023: Dr. Lee Bass – GI-Probleme
2021 Gayathri Blasuriya PH.D. GI-Dysfucton beim 15q-Duplikationssyndrom
2021: Dr. Lee Bass – Klinische Versorgung des Magen-Darm-Trakts
2019: Dr. Shafali Jeste – Komorbide Diagnose bei Dup15q (Schlaf & GI)
2016: Dr. Mark Corkins – GI-Probleme beim Dup15q-Syndrom
Schlaf
2021: Amanda Tourjee, RN, MSN, DNP Schlaf bei neurogenetischen Erkrankungen
2021: Dr. Arsenio Paez Schlaf und körperliche Aktivität
2019: Zirkadiane Funktion und Dysfunktion des Schlafes
2019: Dr. Shafali Jeste – Komorbide Diagnose bei Dup15q (Schlaf & GI)
2017 Christopher Colwell: Schlaf – zirkadiane Funktion und Dysfunktion bei Autismus
Interventionen und Strategien
2021: Familienstrategien für das Leben mit einer genetischen Erkrankung
2021: Körper und Grenzen – Schutz gefährdeter Kinder
2019: Diensthunde 101
2017: ACC und seine Anwendung bei Personen mit komplexen Kommunikationsbedürfnissen
2017: Superplus – AAC Mobile App, die nonverbalen Kindern hilft, wichtige Sprachkenntnisse zu erlernen.
Bildung und IEPs
2021: Catherine Whitcher – IEP Best Practices und Real World Solutions
2021: Dr. Charlotte DiStefano – Bildung und Interventionen für Kinder im schulpflichtigen Alter
2019: Brandi Viter – Breaking Down the Transition IEP
2019 Dr. Charolette DiStefano – Bildung und Intervention
2017: Catherine Whitcher – IEP Goal Writing and Advocacy
Dup15q – Teenager und Erwachsenenalter
2021: Besondere Erholung
2021: Teenagerleben
2021: Freundschaften pflegen und Verbindungen für Menschen mit Dup15q-Syndrom schaffen
2019: Übergang ins Erwachsenenalter
2019: Brandi Viter – Breaking Down the Transition IEP
2017: Thriving in Adult Life: Unterstütztes Leben mit Freunden
2017: Wohnoptionen: Lösungen für die Langzeitpflege
Dental
2021: Dr. David Fray – My Family Dental Boot Camp
2019: Dr. David Fray – Zahnheilkunde für besondere Bedürfnisse
2017: Jill Lasky – Muss ich mir wirklich auch Sorgen um ihre Zähne machen?
Klinische
2023: Was können Sie vom Besuch einer Dup15q-Klinik erwarten? Dr. Liz Jalazo
2021: Zusammenarbeit mit Ihrem medizinischen Team
2021: Neuroosteopathie im Bewegungsansatz für Dup15q-Patienten
2019: Neuromuskuläre und nichtinvasive pulmonale Interventionen
2019: Interstitielle Duplikationen Myclonus und Neurogenetic
2017: Motorische Funktion beim Dup15q-Syndrom
2017: Dr. Shafali Jeste Was Sie bei einem Besuch in der Dup15q-Klinik erwartet
Zukunftsplanung
2021: Navigieren in sozialer Sicherheit und öffentlichen Leistungen
2021: Planung für besondere Bedürfnisse – Trusts für besondere Bedürfnisse und Able-Konten
2021: Einen Lebensplan beginnen – Eric Goll
2019: Andre Sam – Planer für Behinderung und besondere Bedürfnisse
Genetik
2023: Laina Lusk – Genetik 101
2021: Identifizierung von Genen, die zum Dup15q-Syndrom beitragen, mithilfe eines menschlichen Stammzellmodells
2017: Überblick über das Dup15q-Syndrom und eine komplexe Genomregion
2017: Brenda Finucane – Genetik 101: Duplikationen der 15q11-13-Region
Klinische Studien und Behandlungen
2023: Roche Pharmaceutical: Update zu Arzneimittelstudien – Roche
2023: Dr. Jeste – Biomarker: Was sind sie und wie helfen sie Dup15q?
2023: Diskussionsforum für klinische Studien
2023: Was sind ASOs und warum sind sie wichtig? Dr. James Fink
2021: GABA a5-Rezeptoren – ein therapeutisches Ziel für das Dup15q-Syndrom
2021: ASO-basierte Therapie für das Dup15q-Syndrom
2019: Gentherapien CRiSPR
2019: Bereitschaft für klinische Studien
Forschung
2023: Autism BrainNet: Gewebespende verstehen
2023: Was können wir als nächstes von der Forschung zum Dup15q-Syndrom erwarten?
2023: Die Rolle von UBE3A
2021: EEG-Biomarker
2021: Identifizierung von Genen, die zum Dup15q-Syndrom beitragen, mithilfe eines menschlichen Stammzellmodells
2021: UBE3A-Überexpressionsmodell für das Dup15q-Syndrom
2021: Verwendung pluripotenter Stammzellen zur Entwicklung von Therapeutika für 15q-Erkrankungen
2017: Menschliche Stammzellmodelle zur Untersuchung der neuronalen Pathophysiologie
2017: Takumi-Mausmodell von Dup15q
2017: 16 Elektrophysiologische Biomarker in Mausmodellen von Dup15q
2017: Genomweite Veränderungen der Transkriptionsmethylierung und des Histons
2017: Glia-Überexpression von UBE3A führt zu Anfällen und Beeinträchtigungen
2015: Dr. Stormy Chamberlain – IPSC-Modell des Dup15q-Syndroms