Was ist das Dup15q-Syndrom?
Das Dup15q-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie eines Teils von Chromosom 15 im Bereich 11.2 – 13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, zu denen Hypotonie und motorische Verzögerungen, geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung (ASD) usw. gehören können Epilepsie, einschließlich kindlicher Krämpfe.
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Geschätzte Prävalenz
1: 5,000-20,000
Anzahl der Programme
24
Dollar für die Forschung
Über $ 1 Million
Anzahl der Kliniken
17
Lernen Sie unsere Familien kennen
Tate – Dup15q Familiengeschichte
Mein Mann und ich sind in Tennessee in der Gegend von Chattanooga aufgewachsen. Wir haben geheiratet und ich besuchte die Krankenpflegeschule im Bundesstaat Chattanooga. Nach ein paar Jahren bekamen wir ein kleines Mädchen namens Reagan. Reagan war so ein Segen für uns und wir wünschten uns in ein paar Jahren ein weiteres Baby …
Haven – Dup15q Familiengeschichte
Als ich zum ersten Mal mit Haven schwanger war, stellte der Techniker während meines 12-wöchigen Ultraschalls fest, dass Haven eine dicke Nackenfalte hatte. Ich sah dann einen Hochrisiko-OB, der umfangreiche Ultraschalluntersuchungen ihrer Entwicklung durchführte, sich stark auf ihr Herz konzentrierte und nichts fand. Anders als die...
Ella – Dup15q Familiengeschichte
Mein Mann Matt und ich sind seit 23 Jahren verheiratet. Wir leben mit unseren Kindern Ava, Ella und Peter und unserem Hund Hank in den westlichen Vororten von Chicago. Ich habe 20 Jahre lang als Chirurgietechniker in den Bereichen Wehen und Entbindung gearbeitet. Matt ist ein Berater für Leistungen an Arbeitnehmer und ein...
Diese Website soll grundlegende Aufklärungsinformationen über das Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom bereitstellen. Es ist weder beabsichtigt, noch stellt es eine medizinische oder sonstige Beratung dar. Die Leser werden gewarnt, keine Maßnahmen in Bezug auf eine medizinische Behandlung oder anderweitig auf der Grundlage der Informationen auf dieser Website oder dem Schwarzen Brett zu ergreifen, ohne vorher einen Arzt zu konsultieren. Die Dup15q Alliance fördert oder empfiehlt keine Behandlung, Therapie, Einrichtung oder Gesundheitsversorgung.
Die auf dieser Website enthaltenen Informationen dienen ausschließlich Ihrer allgemeinen Bildung und Information und dürfen nicht zur Durchführung von Behandlungen oder Maßnahmen verwendet werden. Letztendlich muss die Vorgehensweise bei der Behandlung eines bestimmten Patienten nach einer gründlichen Diskussion mit dem / den Arzt (en) des Patienten individualisiert werden.