Magen-Darm-
Hypotonie beim dup15q-Syndrom trägt zu grobmotorischen Verzögerungen und/oder gastrointestinalen Problemen wie Verstopfung bei. Gastrointestinale Probleme während der gesamten Entwicklung werden beim dup15q-Syndrom berichtet. GI-Symptome waren bei 76.7 % der Personen mit idic15-Duplikation und bei 87.5 % mit einer interstitiellen Duplikation vorhanden. Verhaltensweisen wie Reizbarkeit und Aggressivität verbesserten sich mit der Behandlung von GI-Symptomen bei mehreren Probanden.
Bei folgenden Symptomen wird eine Magen-Darm-Untersuchung empfohlen:
- Ernährungsprobleme, „Gedeihstörung“
- Schluckbeschwerden
- gastroösophagealer Reflux
- Verstopfung
- Encopresis (Stuhlverweigerung)
- Durchfall
- Erbrechen
- „schaumiger“ Stuhl usw.
Webinar:
Frühere Konferenzpräsentation zu GI-Problemen beim dup15q-Syndrom:
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Mark Corkins, MD, CNSC, FAAP, Abteilungsleiter für pädiatrische Gastroenterologie, Le Bonheur Kinderkrankenhaus, Professor für Pädiatrie, Health Science Center der Universität Tennessee