Schritte zum Anfallsbeginn und darüber hinaus

Was ist ein Anfall?

Ein Krampfanfall ist eine anormale elektrische Aktivität im Gehirn. Es wird manchmal als Gewitter beschrieben. Es gibt viele verschiedene Anfallsarten und sie können alle sehr unterschiedlich aussehen.  

Wie häufig sind Anfälle beim Dup15q-Syndrom?

Krampfanfälle sind bei Personen mit dup15q-Syndrom häufig. Sie können in jedem Alter auftreten, beginnen jedoch häufig in Zeiten des Wachstums und der Veränderung, wie z. B. in der Kindheit und Pubertät. Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind einen Krampfanfall hatte, konsultieren Sie bitte Ihren Neurologen.

Krampfanfälle sind ein wichtiges medizinisches Merkmal des dup15q-Syndroms. Mehr als die Hälfte aller Menschen mit dup15q wird mindestens einen Anfall haben. Die Anfälle beginnen am häufigsten im Alter zwischen sechs Monaten und neun Jahren und beinhalten in der Regel mehrere Anfallstypen, einschließlich infantiler Spasmen und myoklonischer, tonisch-klonischer, fehlender und/oder fokaler Anfälle. Anfälle können in dieser Population bis in die Pubertät und ins junge Erwachsenenalter hinein auftreten. Betroffene Personen können mit einem Anfallstyp beginnen, wobei andere Typen mit zunehmendem Alter auftreten.

Das Dup15q-Syndrom ist eine der häufigsten bekannten Ursachen für infantile Krämpfe. Infantile Krämpfe bei Personen mit dup15q-Syndrom entwickeln sich oft zu Lennox-Gastaut-Syndrom und andere komplexe Anfallsmuster, die möglicherweise schwer zu kontrollieren sind. Bis zu 40 % der Personen mit Krampfanfällen zeigen anfänglich infantile Spasmen; von dieser Gruppe entwickeln etwa 90 % später andere Anfallsarten.

Es wurde festgestellt, dass Kinder mit Epilepsie geringere kognitive und adaptive Funktionen haben als solche ohne Epilepsie.

Was sollte das medizinische Team vor Anfällen tun?

Da Anfälle beim dup15q-Syndrom so häufig sind und oft unentdeckt bleiben, wird empfohlen, dass sich eine Familie, sobald sie die Diagnose eines dup15q-Syndroms erhält, an einen Neurologen wendet.

• Richten Sie die Versorgung mit einem Neuro ein, unabhängig vom Vorhandensein eines Anfalls
• Baseline-EEG, idealerweise ein 24-Stunden-EEG über Nacht
• Jährliches 24-Stunden-EEG nach Bedarf

Patienten mit dup15q-Syndrom zeichnen sich durch a charakteristische Elektroenzephalographie (EEG) Unterschrift bzw Biomarker in Form von spontanen Beta-Frequenz-Oszillationen (12–30 Hz) mit hoher Amplitude.

Patienten mit dup15q-Syndrom zeigten im Vergleich zu altersangepassten neurotypischen Kontrollen eine abnormale Schlafphysiologie mit erhöhter Beta-Leistung, reduzierter Spindeldichte und reduziertem oder fehlendem SWS.

Beide EEG-Störungen treten ohne Anfälle auf.

Ich bin nicht sicher, ob mein Kind einen Anfall hat. Was soll ich tun?

Wenn Sie Anzeichen / Verhaltensweisen bei Ihrem Kind feststellen, können Sie am besten ein Video aufnehmen. Versuchen Sie, ihren ganzen Körper in den Rahmen zu bekommen, um Bewegungen von Händen / Füßen / Armen / Beinen zu erfassen, und versuchen Sie, genügend Licht zu haben, um sie klar zu sehen. Dies ist der beste Weg, um diese Bedenken zu erfassen und an Ihren Arzt / Neurologen zu senden, damit er sie sehen kann. Kontaktieren Sie Ihren Arzt / Neurologen über dessen Klinik und erklären Sie Ihre Bedenken und teilen Sie ihm mit, ob Sie ein Video haben / senden Sie ihm das Video. Sie können dann die entsprechende Pflege leiten.

Was soll ich tun, wenn mein Kind einen Anfall hat?

Erster Anfall: Stellen Sie sicher, dass sie sich an einem sicheren Ort befinden, an dem sie nicht verletzt werden können. Wenn möglich, legen Sie sie auf die Seite. Stecken Sie ihnen nichts in den Mund. Schauen Sie auf eine Uhr und bestimmen Sie die Zeit, zu der der Anfall begann, machen Sie ein Video, wenn Sie können. Wenn Sie in der Obhut eines Neurologen sind, rufen Sie den diensthabenden Neurologen an, wenn nicht, rufen Sie 911 an. Behalten Sie im Auge, wie lange der Anfall andauert. Danach ist es üblich, dass die Person müde und verwirrt ist.

Wenn Ihr Kind schon einmal Anfälle hatte: Stellen Sie sicher, dass es sich an einem sicheren Ort befindet, an dem keine Verletzungsgefahr besteht. Wenn möglich, legen Sie sie auf die Seite. Stecken Sie ihnen nichts in den Mund. Schauen Sie auf eine Uhr und bestimmen Sie die Zeit, zu der der Anfall begonnen hat. Wenn Sie in der Obhut eines Neurologen sind, informieren Sie sich über den Bereitschaftsdienst des Neurologen oder über sein bevorzugtes Kontaktprotokoll. Behalten Sie im Auge, wie lange der Anfall dauert, wenn der Anfall länger als 5 Minuten andauert und/oder Sie Notfallmedikamente verabreichen müssen, rufen Sie 911 an/leiten Sie die Notaufnahme. Danach ist es üblich, dass die Person müde und verwirrt ist.

Was sind die nächsten Schritte nach einem erstmaligen Anfall?

Bei einem erstmaligen Anfall ist oft die Notaufnahme die erste Anlaufstelle. Nach dem Besuch in der Notaufnahme sollte eine Überweisung an einen Neurologen erfolgen, falls Sie noch keinen haben. Idealerweise wird innerhalb von 1-2 Wochen ein Termin bei einem Neurologen vereinbart, aber die Wartezeit kann je nach Region manchmal lang sein. Wenn Sie in der Nähe einer Dup15q-Klinik wohnen, möchten Sie vielleicht von einem Arzt gesehen werden, der mit dem Dup15q-Syndrom vertraut ist: 

Ein Elektroenzephalogramm (EEG) sollte bestellt werden. Die Entscheidung, nach einem ersten Anfall mit einer täglichen Anfallsmedikation zu beginnen, liegt bei Ihnen und Ihrem Neurologen. Manchmal werden die EEG-Ergebnisse verwendet, um die Entscheidung zu leiten. In anderen Fällen kann angesichts der hohen Prävalenz von Anfällen in der dup15q-Population nach dem ersten Anfall mit einer täglichen Anfallsmedikation begonnen werden. Die erste Wahl meiner Medikamente hängt von der Art des Anfalls ab. Kliniker können sich auf unsere Website beziehen, um weitere Informationen zur Behandlung von Anfällen zu erhalten: 

Was sind danach einige wichtige Dinge zu tun?

Das Führen eines Anfallsprotokolls ist hilfreich, um zu verfolgen, wie oft die Anfälle auftreten und ob es irgendwelche Muster gibt. Sie können ein Stift-/Papierprotokoll in einem Kalender führen oder es gibt mehrere Online-Ressourcen, wie z. B. einen Anfalls-Tracker, mein Anfallstagebuch usw. Sie sollten sich an Ihren Neurologen wenden, wenn die Anfälle trotz Medikamenteneinnahme anhalten. An diesem Punkt muss das Medikament möglicherweise auf ein anderes umgestellt oder ein zweites Medikament hinzugefügt werden.  

Was ist mit Folgebesuchen und Studien?

Follow-up-Besuche mit einem Neurologen sind variabel. Wenn die Anfälle gut unter Kontrolle bleiben, kann ein jährlicher Besuch ausreichend sein. Wenn die Anfälle unkontrolliert bleiben, werden sie wahrscheinlich das ganze Jahr über mit Arztbesuchen, Telefonanrufen usw. weiterverfolgt. Die Klinikarbeitsgruppe der Dup15q Alliance empfiehlt ein jährliches EEG mit zusätzlicher 24-Stunden-EEG-Überwachung nach Bedarf.

Was sind Rettungsmedikamente?

Ihr Neurologe kann Ihnen ein Notfallmedikament verschreiben, um einen längeren Anfall zu stoppen. Die meisten Notfallmedikamente gehören zur Medikamentenklasse der Benzodiazepine. Einige gebräuchliche sind Diazepam (Diastat, Valium), Lorazepam (Ativan), Midazolam (Versed) usw. Ihr Neurologe sollte Ihnen Anweisungen geben, wann Sie ein Notfallmedikament verwenden sollten, aber es ist normalerweise bei einem Anfall angezeigt, der länger als einige Minuten oder mehrere dauert Anfälle hintereinander. Es muss nicht unbedingt bei jedem Anfall eingesetzt werden.