Fortschritte beim 15q Neugeborenen-Screening
Vor nur 11 Monaten gaben die Dup15q Alliance, die Foundation for Prader Willi Syndrome (PWS), die Angelman Syndrome Foundation (ASF) und die Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) unsere gemeinsame Arbeit an einer Initiative zur Finanzierung der Hinzufügung von Chromosom-15-Erkrankungen bekannt Early Check, ein flexibler Rahmen, der für das Screening auf eine Vielzahl von Erkrankungen bei der Geburt geeignet ist.
Dank Ihnen, unserer Community, die sich mit uns zusammengetan hat, konnten wir die Finanzierung der Phase 1 zur Unterstützung dieses sehr wichtigen Programms aufbringen. Wir wollten Sie über den bisherigen Fortschritt dieses Projekts informieren.
Überblick:
Es wurde ein Vertrag mit Dr. David Godler abgeschlossen, einem außerordentlichen Professor an der Abteilung für Pädiatrie der Universität Melbourne, Gruppenleiter des Diagnose- und Entwicklungslabors am Murdoch Children's Research Institute.
Dr. Godler veröffentlichte kürzlich die diagnostische Studie seines Teams, die zeigte, dass das Screening von 15q-Erkrankungen durch eine quantitative Analyse der SNRPN-Promotormethylierung mit den Reagenzienkosten, den Probenanforderungen, der Prävalenz und den Schätzungen des positiven Vorhersagewerts (PPV) möglich war, die mit dem Screening auf andere Erkrankungen im Bundesstaat kompatibel waren -gesponserte Programme.
Um dies zu tun, reichten Dup15q Alliance, PWS, ASF und FAST einen IRB beim Early Check-Programm in North Carolina ein, damit wir Blut oder einen getrockneten Blutfleck (DBS) von Patienten erhalten können. Das Early-Check-Programm wurde entwickelt, um seltenen Erkrankungen zu helfen, die Beweise zu sammeln, die erforderlich sind, um Argumente für die Aufnahme von Neugeborenen-Screenings in staatliche Gremien zu liefern.
Die finanzierung:
Diese Zusammenarbeit wird die Finanzierung für den Aufbau einer Infrastruktur bereitstellen, um Chromosom-15-Erkrankungen in das Early-Check-Panel aufzunehmen und den Nutzen für Neugeborene mit diesen Erkrankungen und ihre Familien zu belegen.
Bisher wurden Labormaterialien und mehrere Teile der benötigten Ausrüstung gekauft und installiert. Das Zubehör umfasst den QIAcube, BenchSmart Liquid Handler, Thermomixer, QS7 und die 384-Well-Blöcke. Das Projekt wird mit einem schriftlichen und genehmigten Qualitätsmanagementplan weiter vorangetrieben.
Erfahren Sie mehr über die ursprüngliche Entwicklung des 15q-Screenings von Dr. Golder. Seine Arbeite