Charakterisierung eines neuartigen Dup(Atp10a-Tub5gcp5)-'Dup15q'-Mausmodells mit unterschiedlichen UBE3A-Spiegeln

Ype Elgersma

Medizinisches Zentrum der Erasmus-Universität (Erasmus MC)

Das Dup15q-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Duplikationen einer Region auf Chromosom 15 verursacht wird und häufig zu geistiger Behinderung und hartnäckiger Epilepsie führt. Neuere Erkenntnisse deuten darauf hin, dass die Symptome durch eine Wechselwirkung der verursacht werden können UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase 3A)-Gen mit anderen Genen in der duplizierten Region. Die genaue Wechselwirkung zwischen UBE3A und den anderen duplizierten Genen ist jedoch unklar. Das Team von Dr. Elgersma schlägt vor, ein neues Mausmodell zu entwickeln, um die Interaktion und Dosiswirkung dieser Gene zu untersuchen. Bei Erfolg wird dieses Projekt ein neuartiges repräsentatives Mausmodell des Dup15q-Syndroms hervorbringen, das ein wichtiges Instrument zur Untersuchung des Syndroms sowie zur Erprobung potenzieller Therapien in der Zukunft sein wird.

Das einjährige Stipendium wird in Partnerschaft mit finanziert Epilepsie heilen, dessen Anteil vom Robert Withrow Wier Fund gesponsert wird.

Rare Epilepsy Partnership Award

Die Dup15q Alliance ist stolz darauf, für den Cure Epilepsy Rare Epilepsy Partnership Award ausgewählt worden zu sein. Diese Auszeichnung wird von CURE Epilepsy und der Dup15q Alliance mitfinanziert.

Charakterisierung eines neuartigen Dup(Atp10a-Tub5gcp5)-'Dup15q'-Mausmodells mit unterschiedlichen UBE3A-Spiegeln