Abgeschlossene Forschungsmöglichkeiten
Diese Forschungsprojekte sind jetzt für die Einschreibung geschlossen.
Neuronale Stammzellen aus Zahnfleisch zur Untersuchung neurogenetischer Erkrankungen
Können Neuronen aus Zahnfleisch von Personen mit neurogenetischen Syndromen gezüchtet werden?
Das Labor von Dr. Reiter am Health Science Center der Universität von Tennessee in Memphis, TN, führt eine Forschungsstudie durch, um festzustellen, ob Neuronen aus der Zahnpulpa von Personen mit verschiedenen neurogenetischen Syndromen, einschließlich chromosomaler Duplikationen und Deletionen des menschlichen Chromosoms 15q, gezüchtet werden können.
Was müssen wir tun, um teilzunehmen?
Die Teilnehmer müssen einen Genetikbericht einreichen, in dem ihre Duplikation / Deletion, ihr Angelman-Syndrom oder ihr Kontrollstatus in Bezug auf 15q beschrieben werden. Ich werde Ihnen kostenlos eine Tube Zellwachstumslösung und ein Rücksendepaket zur Verfügung stellen. Wenn Sie der Teilnahme zustimmen, müssen Sie nur eine frische Zahnprobe bereitstellen, entweder extrahiert oder von selbst herausgefallen. Die Zähne müssen spätestens 48 Stunden nach dem Herauskommen aus dem Mund und in den dafür vorgesehenen Spezialmedien im Labor von Dr. Reiter eintreffen.
Für weitere Informationen zur Teilnahme wenden Sie sich bitte an:
Lawrence T. Reiter
Klinik für Neurologie
Zentrum für Gesundheitswissenschaften der Universität von Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
Telefon: 901-448-263
Bitte beachten Sie
Sie müssen die Röhren haben vor Zähne sammeln. Bitte wenden Sie sich an Dr. Reiter, um Ihr Sammelröhrchen anzufordern. Sie müssen eine Kopie Ihres genetischen Berichts beifügen, die Sie leicht auf Ihrer Registrierungsseite finden können. Dr. Reiter akzeptiert gerne Zähne von Familien außerhalb der USA, sofern diese unmittelbar nach der Entfernung in das mitgelieferte Röhrchen gegeben werden und innerhalb von 2-3 Tagen nach der Entfernung in seinem Labor eintreffen.
Seltenes Epilepsie-Netzwerk
Wir freuen uns, Ihnen mitteilen zu können, dass das REN-Register (Rare Epilepsy Network) für die Registrierung geöffnet ist! Das REN ist ein patientenorientiertes und patientenzentriertes Forschungsnetzwerk, das die Erforschung der seltenen Epilepsien beschleunigen wird. Das REN wird von der Epilepsy Foundation in Zusammenarbeit mit 10 seltenen Epilepsieorganisationen, darunter der Dup15q Alliance, der Columbia University, der New York University und RTI International, geleitet.
Die Dup15q Alliance hofft, mindestens 100 Personen mit dem Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom (dup15q) für die REN zu gewinnen, und wir brauchen Ihre Hilfe, um dies zu erreichen. Es gibt keine Ausschlusskriterien, solange die vom dup15q-Syndrom betroffene Person einen oder mehrere Anfälle hatte. Wenn Sie Eltern oder Erziehungsberechtigter einer Person mit Dup15q-Syndrom sind, ziehen Sie bitte die Teilnahme an diesem wichtigen Forschungsprojekt in Betracht.
Die Registrierung in der REN-Registrierung ist einfach. Sie werden gebeten, eine Umfrage über die betroffene Person auszufüllen, in der nach Diagnose, Anfällen, Behandlung, Entwicklung und Krankengeschichte gefragt wird. Es gibt auch einen Abschnitt, in dem Sie nach Ihrer Lebensqualität und den Auswirkungen der Epilepsie auf Ihre Familie gefragt werden. Je mehr Informationen Sie zum Ausfüllen der Fragen bereitstellen, desto wertvoller sind Ihre Daten für die Forschung. Wenn Sie eine Liste von Anfallsmedikamenten haben, die jemals eingenommen wurden, kann dies Ihnen beim Ausfüllen des Abschnitts über die Behandlung helfen.
Um mehr über die Registrierung zu erfahren oder mit dem Registrierungsprozess zu beginnen, besuchen Sie bitte die REN-Website unter REN.rti.org.
Vielen Dank an die LGS Foundation für die Top 10 Grafik.
Autismus-Phänotyp bei 15q-Patienten mit interstitieller Duplikation
Die Rolle von UBE3A bei Autismus-Spektrum-Störungen
Dr. Reiters Labor untersucht ein Protein namens UBE3A. Die Hauptaufgabe von UBE3A besteht darin, andere Proteine für den Abbau durch das Ubiquitin-Proteasom-System anzuvisieren. Es ist seit einiger Zeit bekannt, dass maternal vererbte Mutationen in UBE3A oder Deletionen, die UBE3A umfassen, eine schwere neurologische Störung namens Angelman-Syndrom verursachen können. In jüngerer Zeit haben mehrere Gruppen gezeigt, dass interstitielle Duplikationen 15q-Patienten diese Duplikationen bevorzugt von ihren Müttern erben. Wir glauben, dass diese mütterliche Präferenz ein klarer Hinweis darauf ist, dass die Verdoppelung des UBE3A-Gens zumindest für einige Aspekte des Autismus-Phänotyps bei diesen Personen verantwortlich ist. In einer kürzlich erschienenen Veröffentlichung hat Dr. Carolyn Schanen gezeigt, dass mindestens einige 15q-Duplikationspatienten erhöhte UBE3A-Proteinspiegel in ihren Blutzellen aufweisen. Unsere Hypothese ist, dass die durch UBE3A regulierten Proteine durch diese Erhöhung der UBE3A-Spiegel nachteilig beeinflusst werden, was zu einem Autismus-Phänotyp führt.
Was ist der Zweck dieser Studie?
Der Schwerpunkt dieser Studie liegt auf einer eingehenden Analyse der interstitiellen Duplikation von 15q-Patienten, um Erkenntnisse darüber zu gewinnen, welche Merkmale dieser Art von Autismus das Ergebnis einer UBE3A-Fehlregulation sein können. Die Studie umfasst drei Tage mit Tests, die eine neurologische Untersuchung, eine Blutabnahme, ein EEG, eine Sprache und neuropsychiatrische Bewertungen umfassen. Wir hoffen, dass wir durch die Analyse von Personen mit dieser kleinen 15q-Duplikation besser verstehen können, welche Merkmale von Autismus direkt mit der Hochregulierung der UBE3A-Spiegel zusammenhängen.
Wen möchten wir für diese Studie rekrutieren?
Unser Ziel ist es, 40 Patienten mit interstitieller Duplikation von 15q11-q13 für diese Studie zu rekrutieren. Da unser Fokus hauptsächlich auf den phänotypischen Effekten des UBE3A-Gens liegt, rekrutieren wir keine Patienten mit der größeren isodizentrischen 15q-Duplikation, da die zusätzlichen Gene in dieser Duplikation dazu beitragen werden, die phänotypische Analyse zu komplizieren. Da diese besondere Verdoppelung selten ist, steht die Studie auch Patienten aller Altersgruppen offen. Wir werden auch Autismuskontrollen ohne Duplikation für die Studie analysieren. Diese Pilotstudie wird derzeit vom Shainberg Neuroscience Fund des Le Bonheur Children's Hospital finanziert. Es stehen Mittel für Reisen nach Memphis, Wohnen und Essen zur Verfügung. Bei Interesse senden Sie bitte Dr. Reiter einen Genetikbericht, in dem die auf 15q duplizierte Region bestätigt wird.
An wen kann ich mich wenden?
Familien, die mehr über diese Studie erfahren möchten, wenden sich bitte an:
Dr. Lawrence T. Reiter
Klinik für Neurologie
Zentrum für Gesundheitswissenschaften der Universität von Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
(901)448-2635
Magen-Darm-Muster und Nahrungsaufnahme
Gastrointestinale Probleme beim Dup15q-Syndrom
Gastrointestinale (GI) Probleme und Ernährungsprobleme werden häufig von Eltern von Kindern mit Dup15q-Syndrom berichtet. Die am häufigsten gemeldeten GI-Probleme sind Reflux und Verstopfung. Es ist auch eine Herausforderung, Lebensmittel zu finden, die die Kinder essen können und wollen. Es wurde festgestellt, dass sich Verhaltensprobleme wie Reizbarkeit und Aggressivität ebenfalls verbessern, wenn GI- und Fütterungsprobleme erfolgreich behandelt werden. Weitere Forschungen zu GI-Problemen und Ernährungsproblemen bei Menschen mit Dup15q-Syndrom sind erforderlich, um gezieltere Behandlungen zu entwickeln.
Was ist der Zweck dieser Studie?
Die Forscher der Dup15q-Klinik des Le Bonheur-Kinderkrankenhauses führen eine Umfrage durch, um Magen-Darm-Probleme und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme bei Kindern mit Dup15q-Syndrom besser zu verstehen. Der Zweck der Studie ist es herauszufinden, ob es einen Zusammenhang zwischen Magen-Darm-Problemen und dem, was Ihre Kinder essen, gibt.
Wen möchten wir für diese Studie rekrutieren?
Wir suchen Eltern / Erziehungsberechtigte, die ein Kind zwischen 2 und 17 Jahren mit Dup15q-Syndrom haben, und ein Geschwister des Kindes, das kein Dup15q-Syndrom hat, mindestens 2 Jahre alt ist und ein hohes Alter hat (Nr mehr als 3 Jahre älter oder jünger) für das Kind mit Dup15q-Syndrom.
Sie müssen Fragen zum Auftreten von Erbrechen und zu wöchentlichen Stuhlmengen und deren Klassifizierung nach einer Skala beantworten. Einmal pro Woche führen Sie einen Ernährungsrückruf darüber durch, was Ihr Kind in den letzten 24 Stunden gegessen hat.
An wen kann ich mich wenden?
Wenn Sie die oben genannten Kriterien erfüllen und bereit wären, an der Studie teilzunehmen, bitte hier klicken um zu starten.
Wenn Sie mehr über diese Studie erfahren möchten, wenden Sie sich bitte an:
Dr. Mark R. Corkins
Abteilung für Gastroenterologie
Le Bonheur Kinderkrankenhaus
Memphis, TN
mcorkins@ uthsc.edu
(901) 287-5437
Kognitions- und Sozialkommunikationsfunktion bei Kindern mit Dup15q-Syndrom
Dup15q und Autismus
Was ist der Zweck der Studie?
Wen möchten wir für diese Studie rekrutieren?
An wen kann ich mich wenden?
Pränatale Microarray-Follow-up-Studie
Welche Auswirkungen hat vorgeburtlich festgestelltes CNV auf die Gesundheit und Entwicklung des Kindes?
Der Zweck dieser Studie ist es, die Auswirkung von Kopienzahlvarianten (CNV), die durch vorgeburtliche Microarray-Tests identifiziert wurden, auf die Gesundheit und Entwicklung Ihres Kindes zu bestimmen. CNVs sind Deletionen oder Duplikationen von genetischem Material. Bisher waren die einzigen Informationen, die wir Familien geben konnten, bei denen zum Zeitpunkt der pränatalen Diagnose ein CNV identifiziert worden war, Untersuchungen an Kindern, die mit Microarray getestet wurden, weil sie bereits medizinische und / oder Lernprobleme hatten. Dies zeigt möglicherweise nicht den gesamten Wirkungsbereich bestimmter CNVs. Durch die Untersuchung von Kindern mit spezifischen CNVs, die während der Schwangerschaft durch vorgeburtliche Microarray-Tests identifiziert wurden, können wir die Auswirkungen dieser CNVs (falls vorhanden) auf Kinder besser verstehen. Indem wir diese Kinder identifizieren, bevor sie Symptome haben, können wir auch lernen, warum einige Kinder Schwierigkeiten entwickeln und andere nicht. Die durch diese Studie gewonnenen Informationen sind wertvoll, um Familien über die möglichen Auswirkungen bestimmter CNVs auf die Gesundheit und Entwicklung eines Kindes zu beraten.
Was müssen wir tun, um teilzunehmen?
Sie benötigen ein Kind unter drei Jahren, bei dem vorgeburtlich eine Kopienzahlvariante diagnostiziert wurde. Sobald Sie für das Studium zugelassen sind, werden wir uns alle sechs Monate bei Ihnen melden, um zu sehen, wie es Ihrem Kind geht, und alle Fragen beantworten. Wenn Ihr Kind zwei Jahre alt wird, senden wir Ihnen einen Fragebogen über seine Entwicklung. Um den dritten Geburtstag Ihres Kindes herum führen wir ein Telefoninterview über die sozialen Fähigkeiten und die Entwicklung Ihres Kindes. Wir werden dann eine persönliche Bewertung planen. Alle Reisekosten werden bemalt und wir werden versuchen, diesen Termin so bequem wie möglich zu gestalten.
An wen kann ich mich wenden?
Kontaktieren Sie Amita Russell telefonisch unter 1-855-77-ARRAY (1-855-772-7729) oder per E-Mail abr2143@columbia.edu. Weitere Informationen finden Sie auf ihrer Website -www.prenatalarray.org. Broschüre anzeigen.
Ronald J. Wapner, MD, Principal Investigator
Heather Shappell, MS, CGC, Projektmanagerin
Amita Russell, MS, CGC, Microarray-Follow-up-Studienspezialistin
Columbia University, New York, NY
(finanziert von National Institutes of Health)