Richie und ich haben uns bei einem Blind Date kennengelernt, als ich 17 Jahre alt war. Wir waren 6 Jahre zusammen, bevor wir geheiratet haben, und wir waren sofort schwanger mit unserem jetzt 21-jährigen Sohn Jared. Ich wusste immer, dass ich mindestens 2 Kinder wollte, aber wir konnten es einfach nicht verwirklichen. Es war eine ziemliche Überraschung, als wir erfuhren, dass wir mit Riley schwanger waren, als Jared 12 wurde! Damals hielten sie mich für ein fortgeschrittenes mütterliches Alter, also empfahlen sie alle Arten von Tests, aber wir haben sie nicht geplant. Meine Schwangerschaft war einfach und vorhersehbar und Riley wurde am 22. Dezember 2006 durch einen geplanten Kaiserschnitt geboren. Wir waren beide am nächsten Abend aus dem Krankenhaus!
Ich habe keine lebensverändernden Geschichten über die ersten zwei Monate zu erzählen, aber ich hatte es bereits bemerkt dass ihre Ohren etwas tief angesetzt waren und dass ihr Nasenrücken ziemlich flach/breit war. Ich fragte mich, warum sie mir nicht in die Augen sah, als ich sie fütterte. Ein Fotograf fragte sich, warum sie sie nicht dazu bringen konnten, über ihre 6-Wochen-Bilder zu lächeln. Sie drehte ihren Kopf nicht, wenn sie auf dem Bauch lag. Ich konnte sagen, dass ihr Muskeltonus niedrig war. Ich erinnere mich, dass ich einige dieser Dinge zu meiner Familie und meinen Freunden gesagt habe, und sie haben mich immer abgewiesen und mir gesagt, ich sei einfach überempfindlich und suche nach etwas, das nicht stimmt. (Ich bin von Beruf Physiotherapeutin für Kinder.) Ich hörte auf, diese Gedanken mit ihnen zu teilen, sogar mit meinem Mann. Als ich sie bei ihrer 3-Monats-Untersuchung hatte, sagte ich dem Arzt, dass ich dachte, Riley könnte blind sein. Er war geschockt. Um es kurz zu machen, er machte gleich im Büro eine Art Test und entschuldigte sich, um die Ophthalmologie im Cincinnati Children's Hospital anzurufen. Sie riefen mich an diesem Abend an, um noch in derselben Woche einen Termin zu vereinbaren. Bei ihr wurde Esotropie diagnostiziert (was erklärt, warum ich dachte, dass eines ihrer Augen nach innen wanderte – ein weiteres dieser Dinge, die ich nicht mehr teilte) und wir fanden heraus, dass sie weitsichtig war. Am Ende bekam sie die absolut süßeste Brille, die sie zum Glück von Anfang an ohne Probleme trug! Im Laufe der Jahre wurde die Esotropie von ihrer Brille kontrolliert und ist nur sichtbar, wenn sie wirklich krank ist. Wenn ich jetzt zurückblicke, erinnere ich mich, dass ich das Gefühl hatte, dass eine Last von meiner Schulter genommen wurde, denn sicherlich war ihre begrenzte Sehkraft der Grund für all die „kleinen Dinge“, die sich zu einer wahrscheinlichen Entwicklungsverzögerung summierten.
Mit der Sehdiagnose in der Hand und den Verzögerungen, die ich gesehen hatte, schrieb ich Riley in die Frühintervention ein, wo sie anfing, OT, PT und zu erhalten 
SLP und Unterstützung durch einen Interventionsspezialisten. Ich habe mich auch an eine Freundin/Ex-Kollegin von mir gewandt, die OT war, und sie bot an, Riley zu Hause zu sehen, „um ihr zu helfen, aufzuholen“, jetzt, wo sie ihre Brille hat, usw. All dies geschah während Rileys 3. Monat. Als ich 5 Monate alt war, setzten sich meine Freundin, die OT, und ihr Mann, der ein Lehrer für multiple Behinderungen war, mit mir zusammen und sagten, sie seien besorgt, dass Riley abnormale neurologische Anzeichen aufweise, und sie empfahlen uns, einen Neurologen zu kontaktieren. Nun, das musste ich nicht, denn Riley hatte ihren ersten Anfall nur 2 Wochen nach diesem Gespräch und nach einer Woche im Krankenhaus wurden bei ihr infantile Spasmen diagnostiziert. Wir bekamen ACTH und Keppra, um die Anfälle zu behandeln, und wir hatten so viel Glück, weil Riley ziemlich schnell auf die Kombination ansprach. Und aufgrund der Diagnose Infantile Spasms empfahl das Krankenhaus automatisch Gentests, um festzustellen, ob es eine zugrunde liegende genetische Ursache für die Anfälle gab. So erfuhren wir von idic15, als sie gerade mal 6 Monate alt war. Auch wenn es für einige seltsam klingen mag, bin ich heute dankbar, dass Riley die Art von Anfällen hatte, die sie hatte, denn sonst hätte es meiner Meinung nach Jahre gedauert, bis zu einer endgültigen Diagnose, und wir hätten all diese Zeit mit dem verloren dup15q-Gruppe. Ich kann gar nicht genug betonen, wie viel die Unterstützung, die ich von Leuten in der dup-Gruppe erhalten habe, uns bedeutet hat! Ohne sie hätte ich es nie geschafft! Wir haben die wunderbarsten Menschen durch diese Gruppe kennengelernt und die Konferenzen, an denen wir teilgenommen haben, waren für so viele Bereiche von Rileys Reise von entscheidender Bedeutung.
Riley hatte eine zweite Art von Anfall (myoklonisch), als sie gerade 2 Jahre alt war, also blieben wir danach 2 Jahre lang auf Keppra und wurden entwöhnt, als sie gerade einmal 4 Jahre alt war. Die Anfälle kehrten im Februar 2016 zurück (komplexe partielle), als Riley 9 Jahre alt war, also gingen wir wieder auf Keppra. Es war ziemlich bedrückend, daran zu denken, dass wir anfallsfrei waren, seit sie 2 Jahre alt war, aber wir wurden gewarnt, dass es passieren könnte, also waren wir nicht völlig schockiert. Die Anfälle waren im Juni unter Kontrolle, kehrten dann aber im November mit aller Macht zurück, und wir passen die Keppra-Spiegel immer noch an und erwägen einen Wechsel zu Lamictal. Ich hasse Anfälle, sie machen mir Todesangst und ich fühle mich hilflos. Ich liebe die Unterstützung, die sich unsere Familien in diesen Zeiten gegenseitig geben. Das macht alles so viel übersichtlicher!
In Bezug auf die anderen Entwicklungsbereiche begann sie mit einem umgekehrten Kaye-Walker zu gehen, als sie aufwachteSie ist 18 Monate alt und begann im Alter von 30 Monaten selbstständig zu laufen, nur 2 Wochen nach ihrer ersten Hippotherapie-Sitzung! (Eine weitere fabelhafte Unterstützung für Riley, die sie bis heute fortsetzt!) Bei Riley wurde mit 3 ½ Autismus diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt fühlte es sich endlich so an, als hätten wir ein fertiges Bild.
Heute ist Riley im Wesentlichen nonverbal und sie verwendet ein AAC-Gerät, um Wünsche, Bedürfnisse und Vorlieben zu kommunizieren. Sie lernt immer noch, es für Akademiker und Gespräche zu verwenden, aber dies war ein weiterer Glücksfall für uns! Nach all den Jahren ist Riley in der Lage, uns zu sagen, was sie will und was nicht, anstatt uns dazu zu schleppen oder es wegzuschieben! Ich bin dem Arzt so dankbar, der dachte, dass Riley damit erfolgreich sein würde. Es war ein langer Prozess, die Ausbildung und den Versicherungsprozess zu durchlaufen, aber es hat sich am Ende absolut gelohnt. Wir haben kürzlich begonnen, mit einem Arzt zusammenzuarbeiten, um ein Medikament zu finden, das bei Rileys offensichtlicher Angst hilft. Derzeit nimmt sie Tenex, Zoloft und VitB6 und wir haben einige Verbesserungen gesehen, aber ich glaube nicht, dass wir den "sweet spot" noch gefunden haben. Sie besucht die 4. Klasse einer örtlichen Grundschule, wo sie an mehreren Behindertenprogrammen teilnimmt. Sie ist seit der 3. Klasse in ihrem aktuellen Team und wird bis zur 6. Klasse mit ihnen fortfahren. Sie hat 7 andere Schüler in ihrer Klasse und insgesamt 4 Erwachsene. Wir sind zufrieden mit dem Programm, das sie bekommt, und sie geht gerne zur Schule.
Riley ist am glücklichsten, wenn sie draußen ist. Sie liebt es, auf Golfcarts zu fahren und Autofahrten zu machen. Riley liebt Bücher und Ballspielen. Sie liebt es zu ringen und zu springen und zu klettern. Sie hält mich rund um die Uhr auf Trab! Ich wünschte, wir würden auf einer Farm leben, denn dies ist ein weiterer Bereich, in dem Riley wirklich sie selbst zu sein scheint. Ich liebe es, sie glücklich zu sehen … es ist einfach etwas so Echtes und Ehrliches an ihrem Glück!
– Jill, Mutter von Riley
