Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
August 2025
Sie dachten, die Konferenz-Sonderausgabe wäre Ihr SCI Spotlight für August? Falsch gedacht! Wir haben diesen Monat doppelte Inhalte, um einige der wichtigsten wissenschaftlichen Themen des Sommers vorzustellen. Falls Sie den Conference Catch-up Special Edition Newsletter letzte Woche verpasst haben, finden Sie ihn hier: werden auf dieser Seite erläutert -Dylan Ritter
LERNEN
Workshop des Aktionsnetzwerks für infantile Spasmen
Ich verbrachte einen Tag in Washington, D.C. mit einigen hervorragenden Patientenvertretern, Klinikern und Pharmavertretern des Infantile Spasms Action Network. Dort diskutierten wir über die entscheidenden Maßnahmen, die wir ergreifen müssen, um die weltweite pädiatrische Gemeinschaft auf die Gefahren infantiler Spasmen aufmerksam zu machen. Infantile Spasmen (oder West-Syndrom) sind eine entwicklungsbedingte Anfallserkrankung mit charakteristischen Bewegungsmustern. Sie beginnt normalerweise im Alter von etwa 6 Monaten und verschwindet in der Regel nach dem 18. Monat. Unbehandelt können infantile Spasmen das sich entwickelnde Gehirn schädigen, oft ohne dass die Eltern überhaupt bemerken, dass mit ihrem Baby etwas nicht stimmt. Infantile Spasmen treten bei etwa 40 % der Dup15q-Patienten auf, aber es gibt noch viel mehr Säuglinge, die infantile Spasmen haben, ohne dass die Eltern sie erkennen.
Als eine von drei Organisationen im Governance-Komitee vertrat ich die Dup15q Alliance in Diskussionen zur Sensibilisierung für infantile Spasmen und stellte sicher, dass unsere Botschaft alle Mitglieder der Gemeinschaft erreicht. Zu den primären Zielgruppen gehörten Menschen ohne Zugang zu hochwertiger medizinischer Versorgung, Nicht-Englischsprachige und angehende Medizinstudenten, die eine Pädiatrie-Ausbildung anstreben. Jedes Jahr im Dezember fördern wir die Infantile Spasms Awareness Week, eine Kampagne, die junge Eltern, Betreuer und Kinderärzte über die Warnzeichen infantiler Spasmen aufklärt. Ich empfehle allen Familien mit einem Duper unter 2 Jahren, https://infantilespasms.org/ und lernen Sie die Warnzeichen!
Wenn Sie SAchten Sie auf Anzeichen dafür, dass Ihr Kind möglicherweise infantile Spasmen hat. Tmach ein Video, Oeine Diagnose von Ihrem Arzt einholen und PPriorisieren Sie Behandlungen, um Entwicklungsverzögerungen vorzubeugen. STOP Infantile Krämpfe!
TREAT
Was ist eine klinische Studie?
Eine klinische Studie ist eine standardisierte Forschungsstudie zur Bestimmung der Sicherheit und Wirksamkeit einer medizinischen Intervention bei einer bestimmten Erkrankung. Klinische Studien können erst beginnen, wenn ausreichende Belege für die medizinische Sicherheit und Wirksamkeit eines Medikaments in präklinischen Modellen (z. B. Tiermodellen wie Mäusen oder Ratten) vorliegen. Darüber hinaus sind strenge Einschlusskriterien erforderlich, um die für die klinische Studie geeignete Patientengruppe zu identifizieren. Zu den üblichen Einschlusskriterien gehören genetische Diagnose, Alter, Symptome und das Fehlen aktueller Medikamente, die die Wirkung des neuen Medikaments beeinträchtigen könnten.
In den frühen Phasen klinischer Studien werden mehrere Dosen eines Prüfpräparats verabreicht und die Patienten sorgfältig geprüft, um sicherzustellen, dass das Medikament keine unerwarteten Nebenwirkungen verursacht. Wenn in der frühen Phase einer klinischen Studie Verbesserungen in einem bestimmten Bereich sichtbar werden (und das Medikament sicher erscheint), ist die Studie erfolgreich und kann in die nächste Phase übergehen.
In späteren Phasen einer klinischen Studie können erweiterte Einschlusskriterien gelten, beispielsweise die Einbeziehung jüngerer und/oder älterer Personen in die Studie. Auch hier sind Sicherheit und Wirksamkeit von größter Bedeutung, und die Teilnehmer werden engmaschig überwacht, um negative Auswirkungen auszuschließen. Tritt bei einem Patienten eine Nebenwirkung des Prüfpräparats auf, wird er aus der klinischen Studie ausgeschlossen und zur Gewährleistung der Sicherheit überwacht.
Der Erfolg klinischer Studien hängt von vielen Faktoren ab. Einige Faktoren, wie das Medikament selbst, können wir als Dup15q-Gemeinschaft nicht beeinflussen. Faktoren wie die Studienteilnahme und die Teilnahme an Verlaufsstudien sind jedoch äußerst wichtige Faktoren, die von Familien beeinflusst werden können. Wenn Familien an laufenden Forschungs- und Verlaufsstudien teilnehmen, können Arzneimittelentwickler zuversichtlicher sein, genügend Teilnehmer für eine klinische Studie zu gewinnen, um echte Ergebnisse bei einer ausreichend großen Stichprobe zu erzielen. Wenn Familien die aktuellen Forschungsbemühungen nicht unterstützen, zögern Pharmaunternehmen möglicherweise, klinische Dup15q-Studien zu priorisieren, bis genügend Beweise vorliegen, dass das Dup15q-Syndrom eine lohnende Behandlungsmöglichkeit darstellt.
CURE
ASOs und die BBB
ASOs verfügen über zahlreiche molekulare Komplexitäten, die ihnen zu einer optimalen Funktion verhelfen (weitere Hintergrundinformationen finden Sie in früheren SCI Spotlights). Die Komponenten eines ASO, die seine Funktionsfähigkeit fördern, verhindern jedoch auch, dass ASOs wie viele gängige Medikamente eingenommen werden. Bei der Einnahme von Medikamenten in Tablettenform wird diese im Magen verdaut und das Wirkstoffmolekül in den Blutkreislauf freigesetzt. Besitzt das Medikament bestimmte Eigenschaften, kann es vom Blutkreislauf ins Gehirn gelangen und dort die Gehirnaktivität beeinflussen.
Wenn Sie ASO als Tablette einnehmen, wird es leicht von der Magensäure verdaut und wirkt nach der Einnahme nicht mehr. Würde ASO intravenös in die Blutbahn injiziert, um die Verdauung im Magen zu umgehen, müsste es dennoch die Blut-Hirn-Schranke überwinden, um ins Gehirn zu gelangen.
Die Blut-Hirn-Schranke ist eine Schicht hochspezialisierter Zellen, die bestimmen, ob eine Chemikalie aus dem Blutkreislauf ins Gehirn gelangen darf. Die Integrität der Blut-Hirn-Schranke ist äußerst wichtig, um Ihr Gehirn vor Krankheitserregern und vielen anderen Gefahren im Körper zu schützen. Sie erschwert jedoch die Entwicklung von Medikamenten, die das Gehirn erreichen sollen.
Ein Faktor, der bestimmt, ob ein Molekül die Blut-Hirn-Schranke passiert, ist seine Größe. ASOs sind sehr große Moleküle, weshalb sie die Blut-Hirn-Schranke nur schwer überwinden können. ASOs können bis zu 10,000 g/mol wiegen, eine Einheit zur Messung der chemischen Größe. Vergleicht man dies mit Koffein (194 g/mol) oder Alkohol (46 g/mol), die die Blut-Hirn-Schranke problemlos überwinden, erkennt man, dass ASOs um ein Vielfaches größere Moleküle sind als manche gängige Chemikalien.
In einem zukünftigen SCI Spotlight werde ich mehr darüber sprechen, wie Forscher und Kliniker dazu beitragen, dass ein ASO das Gehirn erreicht. Bleiben Sie dran!
