Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
August 2026
Letzten Monat veranstalteten wir gemeinsam mit der Angelman Syndrome Foundation ein nicht-öffentliches Forschungssymposium. Aus Vertraulichkeitsgründen können die genauen Details des Treffens nicht offengelegt werden, ich habe jedoch eine Übersicht über die wichtigsten Erkenntnisse zusammengestellt. Gespräche zum Thema Dup15q Die auf der Konferenz vorgestellten Ergebnisse zeigen, wie sehr uns der Umfang und die Qualität der Arbeit in den Bereichen Grundlagenforschung, Klinik und Therapie im Zusammenhang mit Dup15q ermutigen. Darüber hinaus bieten viele Vorträge zum Angelman-Syndrom die klare Möglichkeit, Erkenntnisse auf das Dup15q-Syndrom zu übertragen und unseren Wissenschaftlern zahlreiche kreative Ideen und Ansätze zu liefern, um unser Verständnis von Dup15q zu verbessern.
-Dylan Ritter
LERNEN
Workshop des Aktionsnetzwerks für infantile Spasmen
Früher in diesem Monat, Ich verbrachte einen Tag in Washington D.C. mit einigen beeindruckenden Patientenvertretern, Ärzten und Pharmareferenten des Infantile Spasms Action Network. Dort erörterten wir die dringend notwendigen Maßnahmen, um die weltweite pädiatrische Fachwelt über die Gefahren infantiler Spasmen aufzuklären. Infantile Spasmen (oder IESS) sind eine entwicklungsbedingte Anfallserkrankung, die häufig bei Entwicklungsepilepsien wie dem Dup15q-Syndrom auftritt. Sie beginnen in der Regel um den 6. Lebensmonat und treten normalerweise nicht nach dem 18. Lebensmonat auf. Infantile Spasmen sind ein medizinischer Notfall und können unbehandelt das sich entwickelnde Gehirn schädigen, oft ohne dass die Eltern überhaupt etwas bemerken. Ungefähr 30 % der Kinder mit Dup15q-Syndrom sind von infantilen Spasmen betroffen, doch die Dunkelziffer dürfte bei vielen weiteren Säuglingen liegen, ohne dass die Eltern die Symptome erkennen.
Als eine von drei Organisationen im Leitungsgremium vertrat ich die Dup15q Alliance in Gesprächen zur Verbesserung des Bewusstseins für infantile Spasmen und stellte sicher, dass unsere Botschaft alle Mitglieder der Gemeinschaft erreichte. Zu den Hauptthemen des Treffens gehörten die Kontaktaufnahme mit Risikofamilien vor dem Auftreten von Spasmen, die Erhebung von Daten zu aktuell angewandten Behandlungsstrategien und die Verbesserung der Sichtbarkeit unserer Informationswebsite durch LLM-Optimierung.
Jeden Dezember veranstalten wir die Woche der Aufklärung über Säuglingskrämpfe. Diese Kampagne soll junge Eltern, Betreuungspersonen und Kinderärzte über die Warnzeichen von Säuglingskrämpfen informieren. Ich ermutige alle Familien mit einem Kind unter 2 Jahren, die Website zu besuchen. https://infantilespasms.org/ und lernen Sie die Warnzeichen kennen! Wenn Sie SAchten Sie auf Anzeichen dafür, dass Ihr Kind möglicherweise infantile Spasmen hat. Tmach ein Video, Oeine Diagnose von Ihrem Arzt einholen und PPriorisieren Sie Behandlungen, um Entwicklungsverzögerungen vorzubeugen. STOP Infantile Krämpfe!
TREAT
Umfrage für Familien in Dup15q-Kliniken
Ich habe Familien bereits zuvor gebeten, Folgendes auszufüllen eine Umfrage Sie empfehlen Ärzte, die sie außerhalb der Klinik konsultiert haben. Dieses Mal möchte ich mich jedoch speziell an die Familien wenden, die Dup15q-Kliniken aufsuchen. Für Familien, die Dup15q-Kliniken besuchen, Ich möchte etwas über Ihre Erfahrungen erfahren. (Positives UND Negatives!), damit wir unser Netzwerk so weiterentwickeln können, dass es Familien optimal unterstützt. Die Kliniken sind ein wichtiger Bestandteil der Familienhilfe, der klinischen Versorgung und der Forschung. Deshalb möchten wir sicherstellen, dass sie so gestaltet sind, dass sie den Wünschen und Bedürfnissen unserer Familien an eine Dup15q-Klinik entsprechen.
CURE
Intrathekale Injektionen
Das Die Dup15q Alliance hat strategische Partnerschaften mit Quiver und Kicho geschlossen, um die Entwicklung ihrer UBE3A-ASOs für klinische Studien voranzutreiben. Weitere Informationen zu ASOs finden Sie in meinem frühere SCI-Spotlights. Um sicherzustellen, dass ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) das Gehirn erreicht, müssen Ärzte es in die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Liquor cerebrospinalis, CSF) injizieren. Der Liquor polstert das Gehirn gegen den Schädel, versorgt es mit wichtigen Nährstoffen und transportiert Abfallprodukte ab. Er erneuert sich alle sechs Stunden auf natürliche Weise und ermöglicht Forschern und Ärzten einen indirekten Zugang zum Gehirn. Die Injektion eines Medikaments in den Liquor ist die beste Methode, um es ohne operative Eingriffe direkt ins Gehirn zu verabreichen.
ASOs werden im Rahmen einer intrathekalen Injektion (ähnlich einer Lumbalpunktion) mit einer Nadel in den Liquorraum eingebracht. Die Injektion erfolgt nahe dem unteren Ende der Wirbelsäule, unterhalb des Rückenmarks, wodurch das Risiko schwerer Nervenschäden minimiert wird. Vielen Familien sind Epiduralanästhesien, die häufig bei Geburten eingesetzt werden, eher bekannt. Die Verabreichung von Medikamenten erfolgt ähnlich wie bei einer intrathekalen Injektion. Würde ich eine intrathekale Injektion erhalten, wäre lediglich eine Lokalanästhesie zur Betäubung der Injektionsstelle erforderlich. Bei Patienten, die sich während der Injektion bewegen könnten, kann jedoch eine leichte Sedierung notwendig sein, um absolute Ruhe während des Eingriffs zu gewährleisten.
Viele unserer Angehörigen mit Dup15q-Syndrom würden in die Kategorie der leichten Sedierung fallen, was bei Eltern und Familienmitgliedern zu Ängsten führen kann. Das ist absolut verständlich, und wir möchten, dass sich jeder, der an einer klinischen Studie mit Antisense-Oligonukleotiden (ASO) teilnehmen möchte, bei intrathekalen Injektionen wohlfühlt. Lumbalpunktionen sind Routineeingriffe, die täglich in Krankenhäusern im ganzen Land vielfach durchgeführt werden. Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, wie eine Lumbalpunktion zur Gewinnung von Liquor oder zur Verabreichung von ASO abläuft, Sehen Sie sich Dr. Diana Walley an Beschreiben Sie, was von Big Give 2025 zu erwarten ist.
