Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
Februar 2026
Die „Believe in a Cure“-Gala der Dup15q Alliance findet am 7. März in Philadelphia zum letzten Mal statt.thAuf der Gala sammeln wir Spenden zur Unterstützung der wissenschaftlichen Arbeit und Forschung der Dup15q Alliance. Wir verleihen den „Achievement in Research and Clinical Study Award 2026“ an Dr. Sam Alperin für seine bisherige, laufende und zukünftige Arbeit zu Dup15q am Kinderkrankenhaus von Philadelphia. Tickets und Spenden zur Unterstützung der Dup15q-Forschung erhalten Sie hier: hier klicken.
-Dylan Ritter
LERNEN
Ein Stipendium zum besseren Verständnis von Dup15q in der Klinik
Dank der großzügigen Unterstützung der Max Asher Lim Initiative konnten wir Dr. Sam Alperin vom Kinderkrankenhaus von Philadelphia ein Forschungsstipendium für seine Arbeit zur Erforschung des Dup15q-Syndroms gewähren! Die Max Asher Lim Initiative wird zwei Jahre lang Forschungsarbeit zu drei zentralen Themen im klinischen Bereich des Dup15q-Syndroms fördern:
- Ein Überblick über Dup15q-Anfälle mit Schwerpunkt auf Medikamenten, Anfallstypen und EEGs.
- Vergleich der Phänotypen von 15q-Duplikationen und -Deletionen mit Schwerpunkt auf Autismus, Krampfanfällen, Entwicklung, Schlaf und Verhalten
- Entwicklung klinischer Leitlinien für die Behandlung des Dup15q-Syndroms
Diese drei Projekte beantworten wichtige offene Fragen zum Dup15q-Syndrom. Dr. Alperins Arbeit trägt somit wesentlich zur Deckung des klinischen Bedarfs bei. Darüber hinaus werden die klinischen Leitlinien zur Behandlung des Dup15q-Syndroms Familien weltweit unterstützen, die Hilfe von Ärzten benötigen, die mit dem Dup15q-Syndrom und dessen Behandlung nicht vertraut sind. Sam Alperin wird außerdem von der Dup15q Alliance mit dem „Achievement in Research and Clinical Study Award 2026“ ausgezeichnet. Herzlichen Glückwunsch, Dr. Alperin!
TREAT
Aktualisierung der Website zu klinischen Studien
Im Rahmen meiner Mission, die Dup15q-Syndrom-Gemeinschaft auf klinische Studien vorzubereiten, habe ich die Website der Dup15q-Allianz Um unsere aktuelle Situation bei klinischen Studien widerzuspiegeln: Derzeit laufen zwar keine klinischen Studien speziell für das Dup15q-Syndrom, wir hoffen aber, dass bald welche verfügbar sein werden! Außerdem werden aktuell Anmeldungen für klinische Studien zu Epilepsie beim Dup15q-Syndrom entgegengenommen. Über den Link können Sie prüfen, ob Ihr Angehöriger teilnahmeberechtigt ist!
CURE
Was ist eine klinische Studie?
Eine klinische Studie ist eine Forschungsstudie zur Bestimmung der Sicherheit und Wirksamkeit einer medizinischen Behandlung für eine bestimmte Erkrankung. Klinische Studien können erst beginnen, wenn in Tiermodellen wie Mäusen ausreichende Belege für die Sicherheit und Wirksamkeit eines Medikaments erbracht wurden. Darüber hinaus sind strenge Einschlusskriterien erforderlich, um die für die jeweilige Phase der klinischen Studie geeignete Patientengruppe zu identifizieren. Zu den gängigen Einschlusskriterien gehören die genetische Diagnose, das Alter und die aktuellen Symptome.
In den frühen Phasen klinischer Studien werden verschiedene Dosen des Prüfpräparats verabreicht und die Patienten eingehend überwacht, um sicherzustellen, dass keine unerwarteten Nebenwirkungen auftreten. Zeigen sich in dieser frühen Phase Verbesserungen in einem bestimmten Parameter (und ist die Behandlung sicher), gilt die Studienphase als erfolgreich und kann in die nächste Phase übergehen.
In späteren Phasen einer klinischen Studie können die Einschlusskriterien erweitert werden, beispielsweise durch die Einbeziehung weiterer Studienzentren im selben Land oder international sowie durch die Aufnahme jüngerer und/oder älterer Personen. Sicherheit und Wirksamkeit haben dabei höchste Priorität, und die Studienteilnehmer werden engmaschig überwacht, um Nebenwirkungen auszuschließen. Sollte bei einem Patienten eine durch das Prüfpräparat verursachte Nebenwirkung auftreten, wird er von der Studie ausgeschlossen und zur Gewährleistung der Sicherheit weiter beobachtet.
Der Erfolg klinischer Studien hängt von vielen Faktoren ab, darunter das Medikament selbst und die Teilnahme an der Studie. Wir möchten alle Fragen von Familien zu klinischen Studien beantworten, bevor sie sich anmelden! Um uns mitzuteilen, worüber Sie mehr erfahren möchten, füllen Sie bitte das Formular aus. Diese Umfrage um die Bereitschaft für klinische Studien in unserer Gemeinde zu beurteilen.
