Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
Januar 2026
Ich kann es kaum glauben, dass es schon ein Jahr her ist, seit ich meinen ersten SCI Spotlight für die Dup15q Alliance verfasst habe. Ich möchte mich an dieser Stelle bei allen Familien bedanken, die mich in meinem ersten Jahr als Direktorin für wissenschaftliche Initiativen so tatkräftig unterstützt haben. Ob bei Fragen auf der Konferenz, in Webinaren oder beim Helpdesk – ich habe erlebt, wie sich Familien aktiv mit unserer Forschung auseinandergesetzt haben. Ich habe auch selbst gesehen, wie Eltern (und Geschwister) ihre individuellen Talente und ihre Entschlossenheit einsetzen, um Ziele zu erreichen, die die Alliance voranbringen und die Versorgung von Menschen mit Dup15q-Syndrom verbessern. 2025 war ein wegweisendes Jahr für die Dup15q-Forschung. Lasst uns 2026 noch erfolgreicher machen!
-Dylan Ritter
LERNEN
Aufbau eines Dup15q-Klinikerregisters
In meiner Funktion habe ich im vergangenen Jahr von mehreren Familien in Krisensituationen erfahren. Leider ist das Dup15q-Syndrom eine hartnäckige Erkrankung, daher bleibt uns nichts anderes übrig, als die verfügbaren Ressourcen für Familien zu verbessern, bis bessere Behandlungsmethoden zur Verfügung stehen. Eines meiner Ziele ist der Aufbau eines Ärzteverzeichnisses mit medizinischen Fachkräften, die Erfahrung mit dem Dup15q-Syndrom haben. So soll sichergestellt werden, dass Familien, die einen Arzt mit Erfahrung im Umgang mit dem Dup15q-Syndrom benötigen (selbst wenn dieser nur einen einzigen Patienten behandelt hat), einen Ansprechpartner finden. Während einige unserer Gemeinschaft das Glück haben, in der Nähe einer Dup15q-Klinik zu wohnen, trifft dies auf die meisten Familien nicht zu. Daher ist es von entscheidender Bedeutung, eine Ressource bereitzustellen, die allen unseren Familien eine bessere medizinische Versorgung ermöglicht.
Ich bitte Sie inständig, falls Sie wegen Ihrer Duper einen Arzt oder eine Ärztin – egal welcher Fachrichtung – aufgesucht und positive Erfahrungen gemacht haben, dessen/deren Kontaktdaten anzugeben auf dieses BlattIch habe diese Ressource bereits genutzt, um einige Familien miteinander zu verbinden, aber das wird nur gelingen, wenn wir Beiträge aus den gesamten USA (und auch aus der ganzen Welt!) erhalten.
TREAT
A GABAA ⍺5 NAM in einer Dup15q Maus
Das Dup15q-Syndrom ist durch die Duplikation mehrerer Gene in der Region 15q11.2-13.1 gekennzeichnet. UBE3A trägt wahrscheinlich maßgeblich zu den Symptomen bei, während GABAA Rezeptorgene (GABRA5, GABRB3, GABRG3) spielen wahrscheinlich ebenfalls eine Rolle bei den Symptomen des Dup15q-Syndroms. Therapeutisch lässt sich erwarten, dass bei einem Überschuss bestimmter Faktoren im Rahmen des Dup15q-Syndroms eine Reduzierung der überschüssigen Mengen oder Effekte einen therapeutischen Nutzen bringen könnte.
Es gab eine aktuelle Veröffentlichung von Roche, verwandt mit einem GABAA Der negative allosterische Modulator α5 (NAM) RO4938581 soll die Wirkung eines Überschusses an GABA<sub>A</sub>B5A reduzieren. Es ist wichtig zu erwähnen, dass Roche der Entwickler von GABA<sub>A</sub> ist.A Das Medikament Basmisanil (Nr. 5 NAM), das sich zuvor in klinischen Studien zur Behandlung des Dup15q-Syndroms befand, wurde letztes Jahr von Newleos übernommen. Wir werden die Fachwelt informieren, sobald Neuigkeiten zu den weiteren Plänen von Newleos bezüglich Basmisanil vorliegen.
In dieser Studie wurde RO4938581 verwendet, um die Auswirkungen von überschüssigem GABA zu reduzieren.A Die Forscher untersuchten die Funktion von α5-Rezeptoren in einem Dup15q-Mausmodell. Sie fanden heraus, dass RO4938581 das Verhalten einiger Dup15q-Mäuse veränderte und so die Lernfähigkeit und das Sozialverhalten normalisierte. Tests zeigten, dass die Mäuse nach der Behandlung mit RO4938581 besser in der Lage waren, sich an ungewohnte Umgebungen anzupassen und ein ähnliches Sozialverhalten wie die Kontrollgruppe aufwiesen. Zusätzlich normalisierten sich die mit dem Dup15q-Syndrom verbundenen EEG-Abnormalitäten teilweise. Insgesamt unterstreicht die Studie die Bedeutung der Modulation von GABA.A α5-Rezeptoren mit einem NAM könnten möglicherweise einen Einfluss auf Verhaltensweisen und EEG-Messwerte haben.
Im Zusammenhang mit dem Dup15q-Syndrom beim Menschen wurde klargestellt, dass RO4938581 zwar an Nagetieren gut getestet wurde, aber nicht für die klinische Anwendung am Menschen vorgesehen ist. Basmisanil hingegen eignet sich besser für die Anwendung am Menschen, zeigt aber bei Nagetieren eine weniger optimale Wirkung. Im Wesentlichen dient RO4938581 in dieser Studie als Machbarkeitsnachweis für einen GABA-Rezeptor.A ⍺5 NAM beim Dup15q-Syndrom könnte einige Verhaltenssymptome verbessern.
CURE
Bereitschaft für klinische Studien
Wie sicherlich viele in der Community freue ich mich über die Aussicht auf klinische Studien zum Dup15q-Syndrom. Zwar gibt es bereits klinische Studien für einige Medikamente, die auch für Menschen mit Dup15q-Syndrom geeignet sind, aber es laufen noch keine Studien, die speziell für die Behandlung dieses Syndroms entwickelt wurden. Wir können zwar nicht beeinflussen, wann ein Medikament für klinische Studien verfügbar ist, aber wir als Community können dazu beitragen, die Situation zu verbessern. „Bereitschaft für klinische Studien“.
Die Bereitschaft zur Teilnahme an klinischen Studien bedeutet nicht nur, dass eine Studie verfügbar ist, sondern auch, dass die Betroffenen darauf vorbereitet sind, sich sinnvoll und sicher daran zu beteiligen. Für die Dup15q-Syndrom-Gemeinschaft bedeutet dies, zu verstehen, warum Studien durchgeführt werden, was die Teilnahme beinhaltet und wie die Einbindung der Familien den Fortschritt von Therapien beeinflusst. Eine gut vorbereitete Gemeinschaft hilft Forschern, bessere Studien zu entwickeln und erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass vielversprechende Behandlungen zugelassen werden.
Da die Arzneimittelentwickler mit Hochdruck an der Vorbereitung klinischer Studien arbeiten, liegt es in unserer Verantwortung, sicherzustellen, dass wir bereit sind, sobald die Studie startet. In diesem Frühjahr werde ich Familien verschiedene Ressourcen zur Verfügung stellen, darunter Live-Webinare mit Diskussionen sowie Aufzeichnungen und weitere Inhalte zur Vorbereitung auf klinische Studien. Wenn Sie Fragen haben oder mehr über bestimmte Themen erfahren möchten, füllen Sie bitte das Formular aus. dieses Formular.!
