Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
Juli 2026
Dieser Newsletter erscheint einen Tag später, da ich einen Teil der letzten Woche beim Dup15q/ASF-Forschungssymposium verbracht habe! Dort hörten Mitglieder des Alliance-Teams Vorträge von Dutzenden Forschern über ihre Arbeit zu Dup15q und dem Angelman-Syndrom vor einem Publikum von rund 350 Wissenschaftlern. Die Veranstaltung war nicht öffentlich, sodass die Wissenschaftler ihre brandneuen, unveröffentlichten Ergebnisse in einer offenen wissenschaftlichen Diskussion präsentieren konnten. Genau wie letztes JahrIch werde eine zusammenfassende Beschreibung der Dup15q-Vorträge verfassen, damit die Fachwelt die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse zu Dup15q besser verstehen kann. Die Veröffentlichung erfolgt Ende des Monats per E-Mail!
-Dylan Ritter
LERNEN
Naturhistorisches Studium
Wenn ein Unternehmen an der Entwicklung eines Medikaments für eine seltene Erkrankung interessiert ist, muss es wissen, wie sich diese seltene Erkrankung im Laufe des Lebens eines Betroffenen äußert. Diese „natürliche Krankheitsgeschichte“ gibt dem Pharmaunternehmen Aufschluss darüber, wie sich die Symptome einer seltenen Erkrankung im Laufe der Zeit verändern. Eine Studie zur natürlichen Krankheitsgeschichte ist darauf ausgelegt, messbare Daten (Biomarker, Ergebnisse von Verhaltensfragebögen, Krampfanfälle usw.) im Verlauf der Entwicklung der Betroffenen zu erfassen. So kann ein Unternehmen während einer klinischen Studie besser beurteilen, ob Verbesserungen auf ein neues Medikament zurückzuführen sind oder einfach darauf, dass der Teilnehmer älter geworden ist und neue Fähigkeiten erworben hat. Ohne eine solche Studie zögern viele Pharmaunternehmen, Therapien für seltene Erkrankungen wie das Dup15q-Syndrom zu beginnen oder fortzusetzen. Daher ist die Erhebung von Daten zur natürlichen Krankheitsgeschichte eine der wichtigsten wissenschaftlichen Prioritäten der Allianz.
Bislang gibt es keine veröffentlichten Daten zum Dup15q-Syndrom. längs Longitudinale Studie. Das bedeutet, jeden Patienten über viele Besuche hinweg zu begleiten, idealerweise über Jahre! Wir haben die ersten Schritte einer solchen Studie gemeinsam mit unserem Team des Kinderkrankenhauses Los Angeles im Rahmen der SOAR-Studie durchgeführt. Dabei wurden Patienten mit Dup15q-Syndrom über drei Besuche innerhalb eines Jahres hinweg beobachtet. Darüber hinaus arbeiten wir mit … zusammen. Bürgergesundheit (Bitte registrieren Sie sich, falls Sie dies noch nicht getan haben.) Wir erfassen elektronische Gesundheitsdaten aus den vorherigen Arztbesuchen jedes Teilnehmers. Durch die Zusammenführung wiederholter Messungen von Teilnehmern unterschiedlichen Alters können wir eine semi-longitudinale Studie durchführen, um den Verlauf des Dup15q-Syndroms im Zeitverlauf zu untersuchen. Sowohl die SOAR-Studie als auch das Register von Citizen Health unterstützen sich gegenseitig und unsere laufenden Bemühungen zur Entwicklung einer umfassenden longitudinalen Studie zum natürlichen Verlauf des Dup15q-Syndroms.
Wir von der Allianz bemühen uns seit Jahren um die Entwicklung einer longitudinalen Studie zum natürlichen Verlauf des Dup15q-Syndroms. Unsere bevorstehende Studie ergänzt die bestehenden Untersuchungen und liefert wichtige Erkenntnisse für Pharmaunternehmen, die das Dup15q-Syndrom erforschen möchten. Konkret planen wir eine dreijährige Studie, die von der FDA für klinische Studien zugelassene klinische Messgrößen verwendet. Zusätzlich werden wir Bioproben sammeln, um neue Biomarker für das Dup15q-Syndrom zu identifizieren, die als Parameter für zukünftige Therapien in klinischen Studien dienen könnten. Wir arbeiten aktiv mit unseren Therapiepartnern und Studienzentren zusammen, um Verträge abzuschließen, und hoffen, die Studie bis Ende des Jahres genehmigen zu lassen und starten zu können!
TREAT
Dup15q-Klinikanbieter
Viele unserer Familien haben das Glück, Zugang zu einem Dup15q Klinik Dort gibt es Ärzte, die in ihrem jeweiligen Fachgebiet bereits viele Patienten mit Duplikationsstörung behandelt haben. Zwar verfügen die Ärzte in den Dup15q-Kliniken nicht über Wundermittel, die schwierige Symptome über die Möglichkeiten anderer Spezialisten hinaus lindern können, doch die Behandlung durch einen erfahrenen Arzt kann Familien Sicherheit geben und ihnen mehr Einblick in die verschiedenen Behandlungsoptionen verschaffen.
Im Rahmen unserer fortlaufenden Bemühungen, den Zugang zu qualitativ hochwertiger medizinischer Versorgung bei Dup15q zu verbessern, möchte ich unsere klinischen Ressourcen erweitern, um Familien Zugang zu Ärzten in ihrer Nähe zu ermöglichen, die Erfahrung mit Dup15q haben – auch wenn die Familie nicht in der Nähe einer Dup15q-Klinik wohnt. Falls Sie während der Behandlung Ihres Angehörigen positive Erfahrungen mit einem Arzt gemacht haben (unabhängig davon, welcher Arzt ihn jemals behandelt hat), füllen Sie bitte dieses Formular aus. dieses Formular. Wir möchten Ihnen die Ärzte und Therapeuten vorstellen, die Ihr Kind mit Duplikation betreuen. Wir arbeiten aktiv an einer Plattform, die von Familien empfohlene Ärzte und Therapeuten mit Familien mit Dup15q-Syndrom zusammenbringt, die medizinische Versorgung suchen. Sobald diese Plattform verfügbar ist, werden wir sie selbstverständlich mit der Community teilen und weiterhin Ihre Empfehlungen einholen!
CURE
Placebos und Verblindung in klinischen Studien
Wenn jemand an einer klinischen Studie teilnimmt, besteht oft die Möglichkeit, dass er entweder das Prüfpräparat oder ein Placebo erhält. Ein Placebo ist eine Substanz, die dem Prüfpräparat äußerlich gleicht, aber keine Wirkung hat. Placebos werden eingesetzt, um Gruppen von Studienteilnehmern zu vergleichen, die sich nur durch das zu testende Prüfpräparat unterscheiden. Eine Placebogruppe kann aufgrund des sogenannten Placeboeffekts von großer Bedeutung sein. Der Placeboeffekt beschreibt das Gefühl der Besserung oder das Auftreten von Verbesserungen bei einem Studienteilnehmer allein durch die Annahme einer Besserung. Placeboeffekte sind in klinischen Studien sehr häufig, insbesondere bei Studien zu seltenen Erkrankungen. Wir wissen, dass Familien oft verzweifelt nach Medikamenten suchen, die Symptome lindern könnten. Ebenso hoffen die Ärzte, die klinische Studien durchführen, auf den Erfolg der Studien und die Verbesserung des Lebens der Teilnehmer. Daher ist es wichtig, dass einige Teilnehmer ein Placebo erhalten, damit die Forscher Verbesserungen identifizieren können, die spezifisch für die Gruppe sind, die das Prüfpräparat erhält.
Darüber hinaus ist es wichtig, dass klinische Studien verblindet durchgeführt werden. Verblindung bedeutet, dass niemand weiß, ob es sich bei einem Medikament um einen Wirkstoff oder ein Placebo handelt. Studienteilnehmer sind verblindet und wissen nicht, ob sie den Wirkstoff oder ein Placebo erhalten. Viele Studien sind zudem doppelblind, d. h. auch der behandelnde Arzt weiß nicht, ob der Teilnehmer den Wirkstoff oder ein Placebo erhält. Zusammen mit Placebos ermöglicht diese Verblindung, in einer klinischen Studie unvoreingenommen und ohne falsche Erwartungen zu messen, ob ein Medikament tatsächlich wirkt. Auch wenn es enttäuschend sein mag, an einer klinischen Studie teilzunehmen und möglicherweise nicht den Studienwirkstoff zu erhalten, setzen einige Unternehmen innovative Studiendesigns ein, die es allen Teilnehmern ermöglichen, den Wirkstoff zu einem bestimmten Zeitpunkt zu erhalten. Diese Studien nutzen kreative Verblindungsstrategien, um die Objektivität der Studie zu gewährleisten und gleichzeitig die ethische Vertretbarkeit der potenziellen Versorgung der Teilnehmer zu gewährleisten. Fragen Sie bei Ihrer nächsten Gelegenheit zur Teilnahme an einer klinischen Studie unbedingt nach Placebos!
