Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
Mai 2026
Hoffentlich wissen Sie es schon: Wir haben letzten Mittwoch unsere neunte jährliche Spendenaktion „Big Give“ veranstaltet! Im Rahmen des Programms hörten wir Vorträge von einigen unserer angesehenen Forscher, Kliniker und Biotech-Partner. Zum jetzigen Zeitpunkt haben wir 20,000 US-Dollar gesammelt, die zur Förderung von Programmen und Projekten wie den während der Spendenaktion besprochenen beitragen werden. Zusätzlich wurde diese Spende von einem großzügigen Spender verdoppelt, sodass sich die Gesamtsumme auf 40,000 US-Dollar beläuft! Falls Sie die Spendenaktion verpasst haben, können Sie sich die Aufzeichnungen der Vorträge ansehen. werden auf dieser Seite erläutertUnd wenn Sie die Big Give-Aktion weiterhin unterstützen möchten, Spende hier!
-Dylan Ritter
LERNEN
Was sind GABA und GABA-Rezeptoren?
GABA ist ein chemischer Botenstoff, der für die Gehirnfunktion wichtig ist, da er Gehirnzellen hilft, das richtige Gleichgewicht zwischen Aktivierung und Hemmung (auch als exzitatorisch-inhibitorisches Gleichgewicht bezeichnet) zu finden. GABA wird von einer Gehirnzelle freigesetzt und von einer anderen Gehirnzelle aufgenommen, sobald es an einen GABA-Rezeptor bindet. Dies ist eine der Möglichkeiten, wie Gehirnzellen miteinander kommunizieren. Normalerweise trägt GABA dazu bei, die Aktivität der Gehirnzellen zu dämpfen, doch die Realität bei der Dup15q-Mutation könnte komplexer sein.
GABA-Rezeptoren bestehen aus vielen Untereinheiten, die als eine zusammenhängende Einheit fungieren. Bei Dup15q befinden sich wahrscheinlich zusätzliche GABA-Rezeptor-Untereinheiten in den Gehirnzellen, da die genetische Region Dup15q drei GABA-Rezeptor-Untereinheiten (α-5, β-3, γ-3) enthält. Wir gehen daher davon aus, dass auf Dup15q-Gehirnzellen zu viele GABA-Rezeptoren vorhanden sind, was zu einer verstärkten Reaktion führt, wenn ein normaler (oder möglicherweise abnormaler) GABA-Spiegel von einer Gehirnzelle zur anderen übertragen wird. Auch unabhängig vom Dup15q-Syndrom sind GABA und GABA-Rezeptoren für Pharmaunternehmen von großem Interesse, da viele häufige Erkrankungen wie Angstzustände, Autismus und Depressionen mit einer gestörten GABA-Signalübertragung im Gehirn in Verbindung gebracht werden.
Basmisanil ist ein Medikament, das gezielt mit GABA-Rezeptoren interagiert, die die Alpha-5-Untereinheit enthalten. Diese Untereinheit ist beim Dup15q-Syndrom mehrfach vorhanden. Basmisanil soll die GABA-Rezeptoren „dämpfen“, sodass die Gehirnzellen, die das GABA-Signal empfangen, nicht überreagieren, weil zu viele Rezeptoren vorhanden sind. Die genauen Verhaltensänderungen, die durch die Dämpfung der GABA-Alpha-5-Rezeptoren zu erwarten sind, sind noch nicht vollständig erforscht. Derzeit ist ein EEG die beste Methode, um zu beobachten, wie Basmisanil die GABA-Rezeptoraktivität im Gehirn beeinflusst. Weiter unten finden Sie Informationen zu einer interaktiven Fragerunde, die ich veranstalten werde, um alle Fragen von Familien zu beantworten!
TREAT
Lundbeck-Webinar über Bexicaserin
Während der Konferenz im vergangenen Jahr hörten wir einen wunderbare Präsentation über Lundbecks neues Antiepileptikum Bexicaserin. Bexicaserin wird derzeit in klinischen Studien untersucht. Klinische Studien der Phase 3 Zur Wirksamkeit bei Entwicklungs- und Epilepsie-Enzephalopathie (DEE), einschließlich Dup15q! Wenn Sie mehr über dieses neue Antiepileptikum erfahren möchten, schalten Sie am 1. Juni um 8:30 Uhr ET zum Webinar von Lundbeck ein. Eine vorherige Anmeldung ist erforderlich., also folgen Sie dem Link um deinen Platz zu reservieren!
CURE
Eine klinische Studie für Basmisanil!
Wie Sie während der Spendenaktion „Big Give“ bemerkt haben, kündigte Newleos an, dass sie planen, … Dup15q klinische Studie für BasmisanilBasmisanil ist ein kleines Molekül, das bestimmte GABA-Rezeptoren hemmen soll, die beim Dup15q-Syndrom dupliziert sind. Ursprünglich von Roche für eine klinische Studie zu Dup15q im Jahr 2023 entwickelt, wurde diese Studie vorzeitig abgebrochen, sodass die tatsächliche Wirkung von Basmisanil bei Dup15q nie untersucht werden konnte. Falls Sie die Ankündigung noch nicht gesehen haben, empfehle ich Ihnen, sie anzusehen. Sehen Sie sich die Wiederholung an Präsentation des Newleos-Teams.
Am 16. Juni um 8:00 Uhr ET veranstalte ich eine Live-Fragerunde zu Basmisanil, um alle Fragen der Community zur Ankündigung zu beantworten. Die Sitzung wird aufgezeichnet und steht somit auch denjenigen zur Verfügung, die nicht live dabei sein können. Wenn Sie teilnehmen möchten, müssen Sie sich anmelden. Registrieren Sie sich hier im Voraus.Wenn Sie sich unwohl fühlen, während der Aufzeichnung live eine Frage zu stellen, können Sie diese vorab bei der Anmeldung oder im Chat während des Webinars einreichen, da ich die Namen der Fragesteller nicht bekanntgeben werde. Wenn Sie Fragen haben oder einfach nur mehr erfahren möchten, machen Sie mit!
