Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
November 2025
Vom 1. bis 7. Dezember ist die Woche des Bewusstseins für infantile Spasmen! Als eine von drei Mitgliedsorganisationen im Bereich der Governance Aktionsnetzwerk für infantile SpasmenDie Dup15q Alliance möchte Familien über infantile Spasmen informieren und diese Information weitergeben. Infantile Spasmen (oder IS) sind eine Form von Krampfanfällen im Kindesalter, die sich durch leichte Kopfbewegungen, Zuckungen oder ähnliches äußern und leicht mit harmlosen Verhaltensweisen von Säuglingen verwechselt werden können. Viele unserer Dup15q-Familien haben Angehörige, die an infantilen Spasmen gelitten haben oder leiden, daher liegt uns dieses Thema sehr am Herzen. Eine schnelle Diagnose und Behandlung innerhalb von sieben Tagen kann die Heilungschancen deutlich verbessern.
In der kommenden Woche werden wir auf unseren Social-Media-Seiten Fakten und Zahlen zu infantilen Spasmen veröffentlichen. anderen WebsitesWir ermutigen alle unsere Familien, diese Inhalte mit ihren weiteren Netzwerken zu teilen. erhöhte Aufmerksamkeit für diese Erkrankung!
-Dylan Ritter
LERNEN
Entwicklung eines Forschungsfahrplans für Dup15q
Vor einigen Monaten leitete ich eine Diskussion mit einigen unserer führenden Forscher, Kliniker und Pharmaexperten, um unsere wissenschaftlichen Prioritäten zu schärfen. Nach einer fruchtbaren Diskussion haben wir unseren Entwurf des Forschungsfahrplans aktualisiert und die wichtigsten Punkte der Experten darin berücksichtigt. Zu den wichtigsten Themen gehören die Entwicklung neuer Modellsysteme mit iPS-Zellen und Neuronen von Dup15q-Patienten, die Durchführung einer longitudinalen Studie zum natürlichen Verlauf der Dup15q-Mutation sowie die Priorisierung von ASOs als Therapie der nächsten Generation für Dup15q. Erfreulicherweise befinden sich viele dieser Projekte bereits in der Umsetzung, sodass wir der Ansicht sind, dass wir und unsere wissenschaftliche Gemeinschaft an einem Strang ziehen.
Am 8. Dezember präsentiere ich auf der Jahrestagung der American Epilepsy Society in Atlanta, Georgia, ein Poster zur Entwicklung unserer Forschungsstrategie. Letztes Jahr war dies die erste Konferenz, die ich im Namen der Allianz besuchte. Ich freue mich darauf, neue und bekannte Gesichter zu sehen und mich intensiv dafür einzusetzen, die Präsenz der Dup15q-Allianz in diesem Saal voller talentierter Kliniker, Forscher und Vertreter der Pharmaindustrie zu stärken. Seien Sie gespannt auf den nächsten Monat im SCI Spotlight, wo ich einige der Rückmeldungen zu meinem Poster vorstellen werde!
TREAT
Übergangsprogramm für Erwachsene
Im Bereich der neurologischen Entwicklungsstörungen stößt die medizinische Versorgung oft an ihre Grenzen, wenn es darum geht, den Bedürfnissen von Familien mit schweren Symptomen gerecht zu werden. Die bestehenden klinischen Systeme konzentrieren sich primär auf Kinder und Jugendliche und zielen darauf ab, Patienten so früh wie möglich nach der Diagnose zu versorgen. Allerdings bieten nicht alle Ärzte und Krankenhäuser Leistungen für Kinder und Erwachsene an, sodass viele Familien mit Dup15q-Syndrom nach anderen Hilfsangeboten suchen müssen, sobald ihr Angehöriger die pädiatrische Versorgung verlässt. Dieses Problem betrifft nicht nur das Dup15q-Syndrom, wie auch einige Experten des Kinderkrankenhauses von Philadelphia (CHOP) erkannten. Forscher des CHOP haben daraufhin im Rahmen des PASSAGE-Programms ein Programm für Kinder mit Autismus in der Region Philadelphia entwickelt, um sie beim Übergang ins Erwachsenenalter zu unterstützen. Anfang dieses Monats stellten Dr. Ben Yerys und Dr. Ariana Garagozzo das Programm vor. sprach zu unserer Gemeinschaft über welche Dienstleistungen das Programm anbietet.
Das PASSAGE-Programm ist zwar speziell auf das CHOP zugeschnitten, das heißt aber nicht, dass Familien nicht von einem besseren Verständnis dessen profitieren können, was wichtig sein wird, wenn der Übergang näher rückt. Das PASSAGE-Team hat ein Checkliste für den Übergang ins Erwachsenenalter um Familien dabei zu helfen, zu verstehen, was wichtig zu beachten ist, wenn ihre Angehörigen ins Teenageralter kommen.
CURE
Was muss getan werden, damit ein Medikament in die klinischen Studien gelangt?
Wir alle kennen klinische Studien für neue Medikamente, in denen die Sicherheit und Wirksamkeit an Menschen getestet werden. Bevor klinische Studien beginnen, müssen Unternehmen zunächst nachweisen, dass ein Medikament in Tieren sicher und wirksam ist. Bei einem ASO (Antikörper-Solid-Oligonukleotid) kann ein Unternehmen Hunderte verschiedener ASOs herstellen, die alle gleich wirken sollen. Anschließend werden die ASOs nacheinander an größeren Tieren getestet – von Zellen über Mäuse und Ratten bis hin zu Affen. Nur die ASOs, die in der vorherigen Studie wirksam und sicher waren, werden weiterverfolgt. Ziel ist es, nach Abschluss der Affenversuche ein Arzneimittel zu haben, das in jedem Testschritt sicher und wirksam war.
Tierversuche mit Affen (oder anderen nicht-menschlichen Primaten) sind von entscheidender Bedeutung, um die FDA von der Sicherheit und Wirksamkeit eines Medikaments beim Menschen zu überzeugen. Indem die Affen analog zur Dosierung bei Menschen in einer klinischen Studie behandelt werden, können klinisch relevante Daten erhoben und den Zulassungsbehörden vorgelegt werden, die über den Beginn klinischer Studien entscheiden. Leider sind Affenversuche ebenso kostspielig wie wichtig und kosten oft Millionen von Dollar. Unsere Partner bei Quiver und Kicho arbeiten derzeit intensiv daran, ihre ASOs durch die Tierversuchsphase zu bringen. Unser Ziel ist es, die Bemühungen unserer therapeutischen Partner finanziell zu unterstützen, ihre Medikamente durch die Tierversuchsphase zu führen, damit die FDA die Daten prüfen und über den Beginn klinischer Studien entscheiden kann.
Abschlusskonferenz – Wissenschaftswebinar
Vielen Dank an alle, die an meinen Webinaren teilgenommen haben, in denen ich einige der wichtigsten wissenschaftlichen Vorträge der diesjährigen Konferenz vorgestellt habe! Es gibt noch ein weiteres Webinar, das einige der spannenden wissenschaftlichen Diskussionen der Konferenz beleuchtet. Konferenz! Über den unten stehenden Link gelangen Sie zum vollständigen Video auf YouTube und können sich für die anschließende Frage-und-Antwort-Webinar-Diskussion anmelden:
Frühe Erfolge der ASO-Gentherapien
Dienstag, 16. Dezember, 12:00 Uhr Ostküstenzeit
Registrieren Sie sich hier: https://us06web.zoom.us/meeting/register/pCqS-EO1QFaWTYvPKcAPLQ
