Updates vom Direktor für wissenschaftliche und klinische Initiativen
September 2025
Wie viele von Ihnen mitbekommen haben, hat die Trump-Regierung auf einer Pressekonferenz zahlreiche Initiativen angekündigt, die die Behandlung und Erforschung von Autismus in den USA verändern sollen. Die Schlagzeile, die die größte Aufmerksamkeit erhielt, war die Behauptung, die Einnahme von Paracetamol während der Schwangerschaft führe zu einem erhöhten Autismusrisiko. Diese Behauptung war eine Fehlinterpretation von Studien, von denen die jüngste im August veröffentlicht wurde.
Das aktuellen Studie Die fragliche Studie untersuchte zahlreiche frühere Studien, die den Zusammenhang zwischen Paracetamol und Autismus untersuchten. Diese zusammenfassende Studie identifiziert einen „starken, konsistenten Zusammenhang zwischen pränataler Paracetamol-Exposition und ADHS/ASS“. Im Diskussionsteil des Manuskripts beschreiben die Autoren ausführlich mögliche Verzerrungen aus jeder einzelnen Studie. Sie schlossen ihre Diskussion mit der klaren Feststellung, dass „nicht gemessene oder verbleibende Störfaktoren weiterhin eine potenzielle Quelle von Verzerrungen darstellen … Dies unterstreicht die Notwendigkeit, dass zukünftige Studien quantitative Methoden einsetzen, um diese Zusammenhänge weiter zu verfeinern.“ Mit anderen Worten: Die Studie korreliert Paracetamol-Einnahme während der Schwangerschaft mit Autismus-Diagnosen, zeigt aber nicht Verursachung. Erfahren Sie im Abschnitt „Lernen“ unseres Spotlights mehr darüber, warum die Unterscheidung zwischen Korrelation und Kausalität so wichtig ist!
-Dylan Ritter
LERNEN
Korrelation ≠ Kausalität
Ich möchte diese Gelegenheit nutzen, um sicherzustellen, dass jeder in der Dup15q-Community den Unterschied versteht zwischen Korrelation und Verursachung. Beide Wörter werden verwendet, um zwei sich ändernde Variablen zu betrachten, wie die Autismusdiagnoserate und die Einnahme von Paracetamol während der Schwangerschaft.
Korrelation Ich würde sagen, dass es einen Zusammenhang zwischen der Einnahme von Paracetamol während der Schwangerschaft und der Diagnose Autismus gibt. Nimmt eine Frau während der Schwangerschaft Paracetamol ein, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, ein autistisches Kind zu bekommen. Aber auch andere Faktoren könnten die Wahrscheinlichkeit einer Autismusdiagnose erhöhen, darunter genetische Faktoren, Umwelteinflüsse und erweiterte Diagnosekriterien für eine Autismusdiagnose.
Causation Ich würde sagen, dass es einen nachgewiesenen Zusammenhang zwischen der Einnahme von Paracetamol während der Schwangerschaft und der Diagnose Autismus gibt. Wenn eine Frau während der Schwangerschaft Paracetamol einnimmt, erhöht Paracetamol das Risiko, ein Kind mit Autismus zu bekommen. Der Hauptunterschied besteht darin, zu berichten, dass zwei Dinge passieren, anstatt nur eines zu behaupten. Ursachen eine zweite Sache. Um dies zu beweisen Verursachung, müssten wir mehrere andere Faktoren berücksichtigen, die dazu beitragen, dass eine dieser Variablen mit der Zeit zunimmt.
Wir wissen, dass die Diagnosekriterien für Autismus in letzter Zeit erweitert wurden und Ärzte Autismus immer besser erkennen und diagnostizieren können. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit einer Autismusdiagnose bei einer Person, die 2015 geboren wurde, höher ist als bei einer Person, die 2005 geboren wurde. Heißt das, dass dem Trinkwasser von 2014 etwas zugesetzt wurde, das Autismus verursacht? Nein! Autismus ist auch eine Kombination aus Umwelt- und genetischen Ursachen. Wir wissen, dass das Autismusrisiko beim Dup15q-Syndrom sehr hoch ist und dass dies mit der Genetik der Störung zusammenhängt. Wenn Sie eine Dup15q-Mutter sind und dies hier lesen, sind Sie wahrscheinlich bereits sicher, dass Ihr Kind weder Dup15q noch Autismus hat, weil Sie während der Schwangerschaft Paracetamol eingenommen haben. Ihr Kind hat zusätzliches genetisches Material, das zur Dup15q-Diagnose und einem erhöhten Autismusrisiko beiträgt.
Bei der Einnahme von Paracetamol kann Fieber während der Schwangerschaft das Risiko von Nebenwirkungen beim Baby, einschließlich Autismus, erhöhen. Daher achten Ärzte darauf, dass schwangere Frauen Paracetamol einnehmen, um das Fieber zu senken und das Risiko von Nebenwirkungen beim ungeborenen Baby zu verringern. In diesem Fall hat sich gezeigt, dass Fieber für ein Baby viel schädlicher ist als die Einnahme von Paracetamol. Wenn eine Mutter jedoch während der Schwangerschaft häufig Fieber hat (und daher Paracetamol einnimmt) und dieses Fieber dem ungeborenen Baby schaden könnte, dann scheint Paracetamol Probleme zu verursachen, im Gegensatz zu dem Fieber, das Paracetamol eigentlich lindern sollte. Betrachtet man all diese Faktoren zusammen, ergeben sich mehrere Störfaktorenoder andere Erklärungen zu den Daten, die die Korrelation, ohne zu beweisen Verursachung.
Diese Website, eingeführt von meinem Biostatistiklehrer an der Graduiertenschule (danke, Dr. Bowman!), zeigt, wie zwei Dinge erscheinen können korreliert, obwohl klar ist, dass es keine Verursachung zwischen ihnen. Ein Beispiel zeigt, dass sich die Einbruchsraten in den USA im Laufe der Zeit scheinbar im Gleichschritt mit der Entfernung zwischen Neptun und der Sonne ändern. Das eine muss doch das andere verursachen, oder? Natürlich nicht! Dies sind nur zwei gemessene Faktoren, die sich im Laufe der Zeit ähnlich verändern. Der Rückgang der Einbruchsraten in den USA lässt sich durch die zunehmende Verbesserung der Sicherheitstechnik für Privathaushalte wie Kameras, Schlösser und Lichter erklären. Neptun befindet sich in einer Phase seiner 165-jährigen Umlaufbahn, in der er sich etwas weiter von der Sonne entfernt, bevor er wieder zurückschwingt. Diese anderen Erklärungen dienen als Beispiele für Störfaktoren Dies kann erklären, warum zwei Variablen (Einbrüche und Neptun) scheinbar ähnlichen (und statistisch signifikanten!) Veränderungen unterliegen, obwohl die eine die andere nicht verursacht. Diese beiden Datensätze sind korreliertnicht verursachend.
TREAT
Klinische Studien zur Epilepsie
Eine klinische Studie ist eine standardisierte Forschungsstudie zur Sicherheit und Wirksamkeit eines Prüfpräparats hinsichtlich eines bestimmten Gesundheitszustands. Klinische Studien sind traditionell auf einen Gesundheitszustand oder eine Krankheit, wie z. B. Anfälle beim Dup15q-Syndrom, spezialisiert. Es gibt jedoch auch sogenannte „Korbstudien“, die Patienten mit unterschiedlichen Diagnosen einschließen, solange sie ein bestimmtes Symptom gemeinsam haben. Im Rahmen dieser Diskussion werden wir uns mit den Korbstudien befassen, die sich mit Epilepsie befassen.
Epilepsie ist ein häufiges Symptom bei neurologischen Entwicklungsstörungen. Die derzeitigen Behandlungsmethoden für Epilepsie beim Dup15q-Syndrom sind nicht auf die Gene ausgerichtet, die am Dup15q-Syndrom beteiligt sind. Stattdessen wird Epilepsie mit gängigen Antiepileptika behandelt. Dies gilt auch für andere seltene neurologische Entwicklungsstörungen, bei denen Epilepsie ein Symptom ist. Viele Patienten mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen kommen für Studien zur Behandlung von Anfällen bei Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEEs) in Frage.
Nachfolgend finden Sie drei klinische Studien, die aktiv im Bereich der seltenen neurodevelopmentalen Epilepsie rekrutieren. Dabei werden häufige Zellfunktionen untersucht, die nicht krankheitsspezifisch sind, sondern allgemein an Anfällen beteiligt sind. Die Einschlusskriterien sind jeweils unterschiedlich, aber wir möchten diese Möglichkeiten allen unseren Familien mit Anfällen, die offen für Neues sind, aufzeigen!
CURE
ASO, BBB und CSF
Letzten Monat haben wir besprochen, warum man ASO nicht wie eine Tablette einnehmen kann. Um besser zu verstehen, wie ASO die Gehirnzellen erreichen kann, müssen wir die Blut-Hirn-Schranke berücksichtigen. Die Blut-Hirn-Schranke verhindert, dass viele Medikamente das Gehirn erreichen, es sei denn, sie haben bestimmte Eigenschaften. ASOs sind zu groß, um die Blut-Hirn-Schranke zu passieren. Daher benötigen Ärzte eine andere Möglichkeit, ASO so zu verabreichen, dass es das Gehirn erreicht.
Um das Gehirn zu erreichen, können Ärzte ASOs in eine zirkulierende Flüssigkeit namens Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) injizieren. CSF ist eine zirkulierende Flüssigkeit, die direkten Kontakt mit dem Gehirn hat, um es vom Schädel abzuschirmen, wichtige Nährstoffe zu liefern und Abfallprodukte aus dem Gehirn zu entfernen. Sie wird alle sechs Stunden auf natürliche Weise vollständig erneuert und dient Forschern und Ärzten als wichtiger indirekter Zugang zum Gehirn. Die Injektion eines Medikaments in die CSF ist der direkteste Weg, um Medikamente ins Gehirn zu bringen, ohne dass eine Gehirnoperation für die direkte Injektion ins Gehirn erforderlich ist.
ASOs werden mit einer Nadel durch eine Lumbalpunktion (auch Spinalpunktion genannt) in die Zerebrospinalflüssigkeit injiziert. Die ASO wird in Richtung der Wirbelsäulenbasis in einem Bereich unterhalb des Rückenmarks verabreicht, sodass keine Gefahr schwerer Nervenschäden besteht! Viele Familien sind möglicherweise eher mit der Epiduralanästhesie vertraut, die häufig bei der Geburt angewendet wird und der Verabreichung einer ASO in die Wirbelsäule sehr ähnlich ist.
Bei einer Lumbalpunktion genügt eine örtliche Betäubung der Injektionsstelle. Bei Patienten, bei denen während der Injektion das Risiko von Bewegungen besteht, kann jedoch eine leichte Sedierung erfolgen. Viele unserer Angehörigen mit Dup15q-Syndrom benötigen eine leichte Sedierung, was bei Eltern und Angehörigen zu Ängsten führen kann. Keine Sorge, Lumbalpunktionen sind Routineeingriffe, die bundesweit täglich mehrmals durchgeführt werden. Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, wie eine Lumbalpunktion zur Liquorgewinnung oder ASO-Gabe abläuft, Sehen Sie sich an, wie Dr. Diana Walleigh beschreibt, was Sie erwartet vom Big Give 2025.
