Laut zwei neuen unveröffentlichten Studien prägen mehrere Gene die Merkmale der mit Autismus verbundenen Erkrankungen dup15q-Syndrom und Angelman-Syndrom. Die Arbeit wurde am Dienstag um vorgestellt Neurowissenschaften 2022 in San Diego, Kalifornien.

Angelman-Syndrom wird durch Deletionen oder Mutationen in der mütterlichen Kopie der chromosomalen Region 15q11-13 verursacht, während das dup15q-Syndrom auf Duplikationen davon zurückzuführen ist. Obwohl sich die Merkmale für die beiden Erkrankungen unterscheiden – dup15q führt beispielsweise häufiger zu Autismus – sind beide Syndrome mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen verbunden.

Forscher haben lange vermutet, dass ein einzelnes Gen in der Region, UBE3A, das Angelman-Syndrom antreibt, und es wurde auch als wichtiges Ziel für das dup15q-Syndrom angesehen. Eine Über- oder Unterexpression der mütterlichen, aber nicht der väterlichen 15q11-13-Region führt zu der einen oder anderen der beiden Bedingungen – was die Forscher auf die Idee hinweist, dass UBE3A, das durch Prägung auf der väterlichen Kopie zum Schweigen gebracht wird, vorhanden ist Fehler.

Menschen mit Angelman-Syndrom, die die Expression von UBE3A und anderen Genen innerhalb der Region 15q11-13 verlieren, haben schwerere Züge als diejenigen, denen nur UBE3A fehlt. Und Tiermodelle, die UBE3A überexprimieren, tun dies nicht vollständig erfassen der Phänotyp des dup15q-Syndroms – was darauf hindeutet, dass auch andere Gene die mit dieser Erkrankung verbundenen Merkmale prägen.

Aber welche Merkmale von der atypischen Expression von UBE3A stammen und welche anderen Gene beteiligt sein könnten, sei unklar, sagt er Marwa Elamin, Postdoktorand in