Mein Mann und ich sind in Tennessee in der Gegend von Chattanooga aufgewachsen. Wir haben geheiratet und ich besuchte die Krankenpflegeschule im Bundesstaat Chattanooga. Nach ein paar Jahren bekamen wir ein kleines Mädchen namens Reagan. Reagan war ein großer Segen für uns und ein paar Jahre später wünschten wir uns ein weiteres Baby.
Meinem Mann und mir fiel es schwer, mit Tate schwanger zu werden. Nach zwei Fehlgeburten, die nach 9 Wochen verloren gingen, empfahl der Arzt meinem Mann und mir, uns auf Genetik testen zu lassen. Nachdem unsere beiden Blutuntersuchungen und die vorangegangenen Fötustests wieder normal waren, sagte mein Arzt, wir seien bereit, es noch einmal zu versuchen. Dann wurden wir mit Tate schwanger und hatten eine gesunde Schwangerschaft und Entbindung. Das Einzige, was besorgniserregend war, war die geringe Bewegung des Fötus während der Schwangerschaft. Tate wurde im Januar 2019 geboren und im März desselben Jahres begann er beim Füttern oder manchmal nach dem Füttern zu würgen. Außerdem hatte er Schwierigkeiten, seine Mundsekrete aufrechtzuerhalten. Tate erreichte seine Meilensteine langsam nicht mehr. Bei Tate wurden bald GERD, EOE, Laryngomalazie, Bronchiomalazie, Tracheomalazie, Entwicklungsverzögerung und Hypotonie diagnostiziert. Seine Hypotonie wurde im Laufe der Monate immer schlimmer. Zu diesem Zeitpunkt wurden wir an einen Neurologen überwiesen und Tests wie MRTs wurden angeordnet, um herauszufinden, warum Tate an dieser Hypotonie und Entwicklungsverzögerung litt. Der Neurologe diagnostizierte bei Tate im Alter von 15 Monaten isodizentrische 10. Mein Mann und ich waren schockiert, als wir erfuhren, dass bei Tate genetisch etwas nicht stimmte und wir nicht verstanden, warum oder wie. Ich erinnere mich, dass ich Dr. Suhrbier gefragt habe, wie das überhaupt möglich sei, weil unsere Gentests vor der Schwangerschaft völlig normal waren. Die Antwort von Dr. Suhrbier ist der einzige Grund, warum ich die nächsten Tage und Wochen überstanden habe, und sie hilft mir auch heute noch. Er sagte: „Das hat nichts mit den durchgeführten Gentests zu tun.“ So hat Gott Tate auf seine ganz besondere Art erschaffen.“
Der Neurologe überwies uns dann zur Nachuntersuchung an den Genetiker. Die Genetikerin erzählte uns, dass sie seit mehr als 30 Jahren in Erlanger war und noch nie von Dup15 gehört hatte und Informationen über Vanderbilt in Nashville erhalten musste. Sie erklärte, dass es sehr selten sei. Uns wurde gesagt, dass Tate möglicherweise nie gehen oder sprechen wird und dass Anfälle und Verhaltensprobleme die größten Probleme in unserem täglichen Leben sein werden. Sie gab uns ein Buch über seine Diagnose zum Mitnehmen. Tate ist eine Kämpferin. An meinen freien Tagen begannen wir, Physiotherapie, Ernährungstherapie und ein Frühinterventionsprogramm zu besuchen. Er begann im Alter von etwa 12 Monaten zu krabbeln und im Alter von etwa 15 bis 16 Monaten zu laufen. Tate besucht jetzt eine Hauptschule, die er im Alter von drei Jahren gegründet hat. Er ist seit seinem Start so stark aufgeblüht. Seine Lehrer prahlen damit, dass er eher bereit sei, neue Dinge auszuprobieren und auszuprobieren. Seine Aufmerksamkeitsspanne wächst täglich. Unser aktueller Kampf besteht darin, dass Tate sich weigert, mit seinem Therapeuten (Sprach- und Physiotherapie) an der Schule teilzunehmen. Bei ihm wurde dieses Jahr Autismus diagnostiziert und er steht auf der Warteliste für eine Verhaltenstherapie. Tate ist nonverbal und geht zu einem ambulanten Logopäden. Sie war eine der einflussreichsten Personen in Tates Entwicklung und er genießt die Zusammenarbeit mit ihr sehr.
Was wünschen Sie sich für die Zukunft Ihrer Liebsten? Für die Dup15q-Community?: Ich hoffe für Tate, dass er eines Tages sprechen wird. Ich stelle mir gerne vor, wie seine Stimme klingt und was er zu mir sagen könnte. Ich hoffe für die Duper-Community, dass mehr Ressourcen verfügbar werden, anstatt auf die Warteliste nach der anderen für Dinge wie Therapie, Schule, Arzttermine usw. gesetzt zu werden.
Welchen Rat haben Sie für neu diagnostizierte dup15q-Familien?: Haben Sie Geduld mit Ihrem Duper! Jeder Tag könnte anders sein als der Tag zuvor, also machen Sie sich keine Sorgen darüber, was der morgige Tag bringen könnte. Genießen Sie einfach die guten Tage und machen Sie sich nicht zu viele Gedanken über die schlechten Tage.
