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Im Jahr 2020 haben wir intensiv an der Entwicklung und Erweiterung von Ausschüssen und Programmen gearbeitet, die dazu beitragen sollen, Familien, die vom Dup15q-Syndrom betroffen sind, Leitlinien und Ressourcen zur Verfügung zu stellen. Als wir um 2021 um die Ecke biegen, sind wir engagiert die Forschung zum Dup15q-Syndrom zu erweitern und unsere Suche nach gezielten Behandlungen fortzusetzen. Die Teilnahme unserer Patientengemeinschaft der Dup15q Alliance ist für den Erfolg unerlässlich.
Über 240,000 USD für Forschung im Jahr 2021 vorgesehen.
2020 - Entwicklung einer Umfrage zur Bedarfsermittlung in der Gemeinschaft
- Community-Beteiligung ist kritisch.
ZIEL: Identifizieren Sie kritische familiäre Bedürfnisse, um Forschung und klinische Studien voranzutreiben und die Lebensqualität der vom Dup15q-Syndrom Betroffenen zu verbessern.
LEITER-Datenbank
- Datenbank, in der Informationen von Dup15q-Familien zu allen Symptomen, Diagnosen und Medikamenten gesammelt werden.
- In Kategorien ausgerollt.
- Community-Beteiligung ist kritischem ein vollständiges Bild der Symptome des Dup15q-Syndroms zu entwickeln.
TOR: Durch die Verknüpfung mehrerer Informationsquellen kann LADDER die Forschung erweitern und die Entwicklung von Interventionen und Behandlungen für Personen mit Dup15q und deren Familien beschleunigen.
Zukünftige klinische Studien
- Die Dup15q Alliance arbeitet daran, mehr klinische Studien in die Community zu bringen.
- Start einer Initiative zur Bereitschaft für klinische Studien.
- Die Dup15q Alliance überprüft alle möglichen Sicherheitsprüfungen, bevor sie zu unseren Dup15q Alliance-Familien gebracht werden.
TOR: Suche nach gezielten Behandlungen für die verschiedenen Symptome des Dup15q-Syndroms.
Bewertung der genetischen Diagnose Forschung
- Fragebogen zur Identifizierung der fehlenden Teile der Diagnose und des genetischen Wissens bei der Diagnose des Dup15q-Syndroms.
TOR: Stärkung der Informationen bei Diagnose und genetischer Beratung.
EEG-Forschung
- fordern, dass EEGs über Nacht zur Forschung eingereicht werden
TOR: Schauen Sie sich die EEGs im Laufe der Zeit an und prüfen Sie, ob we kann frühe Marker für Anfallsrisiko oder Veränderungen der Gehirnfunktion identifizieren, die mit dem Verhalten zusammenhängen.
Gemeinsam erreichen wir; Gemeinsam glauben wir
