Board of Directors

Unser Vorstand ist dafür verantwortlich, die Mission und den Zweck der Organisation festzulegen, angemessene Ressourcen und finanzielle Aufsicht zu gewährleisten und die von der Dup15q Alliance bereitgestellten Programme und Dienstleistungen zu überwachen. Der Vorstand delegiert die Verantwortung für das Tagesgeschäft an die Vorstandsmitglieder und Ausschüsse. Von Verwaltungsratsmitgliedern ohne Vergütung wird erwartet, dass sie jährlich mindestens fünftausend Dollar pro Verwaltungsratsmitglied beitragen oder aufbringen.

Die Dup15q Alliance sucht Personen, die sich auf einen oder mehrere der folgenden Bereiche spezialisiert haben: Wissenschaft, Sozialarbeit, Krankenpflege, Pharmazeutika, Beratung/psychische Gesundheit, Regel- oder Sonderpädagogik join UNSERE Gruppe von fürsorglichen und erfahrenen Fachleuten.

Fragen können an uns gesendet werden board@dup15q.org.

Dup15q BSB 2023

DER AUFSICHTSRAT

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Lisa Feehery (seit 2020): Co-Vorsitzende

Lisa erwarb ihren BA und MA in International Policy an der Stanford University sowie ihren MBA an der Sloan School of Business am MIT und ihren JD an der Harvard Law School. Sie verfügt über einen umfassenden Hintergrund in der Unternehmensstrategie, zu der die Boston Consulting Group, Technologieunternehmen und Finanzdienstleistungen gehören. Derzeit berät sie lokale Sonderpädagogikfamilien in IEP-Fragen und nimmt an Interessenvertretungs- und Selbsthilfegruppen teil. Lisa ist bestrebt, ihre Erfahrungen als Bildungsanwältin mitzuteilen, um anderen Familien bei der Steuerung des IEP-Prozesses zu helfen. Sie hat vier Kinder im Alter von 13, 16, 18 und 20. Ihr viertes Kind, Gavin, 13, hat Dup15q interstitial und als er älter geworden ist, freut sich Lisa, mehr Zeit zu haben, um der Dup15q Alliance zu dienen. In ihrer Freizeit reist ihre Familie viel, was Gavin, der es liebt, im Urlaub zu sein, große Freude bereitet. 

 

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Anne Karch (2019 – heute): Co-Vorsitzende

Anne engagiert sich seit einiger Zeit in der Dup15q-Community, da ihre Tochter Rachel, 35, am Dup15q-Syndrom leidet. In den letzten drei Jahrzehnten waren Anne und ihr Mann Paul stolze Fürsprecher von Rachel und anderen Menschen mit Behinderungen. Anne ist motiviert, Eltern von jüngeren Dupers eine langfristige Perspektive zu geben und der Alliance-Community mehr Informationen über das Erwachsenenleben von Dupers zur Verfügung zu stellen. Sie möchte sich auch für die Stärkung regionaler Zusammenkünfte und erweiterter familiärer Verbindungen einsetzen. Anne hat 13 Jahre Erfahrung in der Unterstützung von Leseschwierigkeiten in der Grundschule und hat auch einen starken Hintergrund in der Erwachsenen-/Elternbildung. Sie hat einen Ph.D. in Curriculum und Unterricht, zusammen mit einem Master-Abschluss in Lesen und einem Zertifikat in Teaching English Language Learners. Einige von Annes anderen Interessen sind Wandern, Lesen, Gartenarbeit, Kochen für große Gruppen von Menschen, Stricken und Quilten. Anne und ihr Ehemann Paul haben sich der Zusammenarbeit mit den medizinischen und Servicefachkräften verschrieben, die sich um ihre Tochter Rachel kümmern, um Rachel zu helfen, ein erfülltes Leben zu führen und gleichzeitig diese Anfälle unter Kontrolle zu halten.

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Mike Porath: Vorstandsmitglied,

Mike erwarb seinen Bachelor-Abschluss am College of William and Mary. Er hat den größten Teil seiner Karriere als preisgekrönter Journalist und Manager für digitale Medien für verschiedene Unternehmen wie ABC News, NBC News, die New York Times und AOL verbracht. Mike ist derzeit im Board of Directors von NORD (National Organization for Rare Disorders). Er und seine Frau Sarah haben zusammen vier Kinder und leben in den Vororten von Los Angeles. Ihre 13-jährige Tochter Annabel hat das Dup15q-Syndrom und war für beide eine große Inspiration. Diese Inspiration führte sie dazu, eine der weltweit führenden Gesundheitsgemeinschaften aufzubauen, The Mighty, ein Medien- und digitales Gesundheitsunternehmen, das Menschen mit jeder Art von Gesundheitszustand helfen soll. Im Jahr 2017 ernannte Town & Country Mike zu einem der 50 besten Philanthropen. Die Society of Professional Journalists hat ihm für seine Berichte im Kosovo auch den Hauptpreis im Online-Journalismus verliehen. Als Vorstandsmitglied der Allianz hofft Mike, sein Wissen in den Bereichen Medien / Kommunikation weiter anwenden zu können, verschiedene Verbindungen aufzubauen und die Gesamtvision im Auge zu behalten. In seiner Freizeit ist Mike ein Outdoor-Enthusiast und genießt Trailrunning. Mike und seine Frau Sarah konzentrieren sich derzeit darauf, Annabel bei ihren Verhaltensfähigkeiten zu helfen und ihre Angst zu verringern. Sie möchten, dass ihre Tochter und andere mit dem Dup15q-Syndrom so viel Glück und Unabhängigkeit wie möglich genießen.

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Sam Quigley (seit 2022): Vorstandsmitglied,

Sam Quigley ist Gründer und CEO von Kicho Inc, einer Organisation, die sich der Suche nach Therapeutika für Menschen mit Dup15q-Syndrom verschrieben hat. Der Name Kicho leitet sich von einem Spitznamen für Sams Sohn ab, der an isodizentrischem Dup15q leidet. Vor seiner Arbeit bei Kicho war Sam leitender Angestellter und Ingenieur bei Square, wo er für Informationssicherheit, Risikomanagement und Infrastruktur für maschinelles Lernen verantwortlich war. Sam lebt mit seiner Familie in New York City, wo er ein begeisterter Feinschmecker und Hobbykoch ist.

 

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Elina Marchenko (2021 – heute)​: Vorstandsmitglied,

Als Elina herausfand, dass bei ihrer jüngeren Schwester Dup15q diagnostiziert wurde, änderte sich ihr Leben für immer. Als kleines Kind in einer Einwandererfamilie wurde Elina zu einer wichtigen Hausmeisterin, während sie gleichzeitig versuchte, durch die Höhen und Tiefen einer brandneuen Kultur zu navigieren. Mit viel Arbeit und Entschlossenheit fand Elina schließlich Erfolg und verwandelte ihre nordwestliche Ausbildung in eine Karriere in der Produktion, zuerst im Reality-Fernsehen, dann als Senior Producer bei Jim Beam und schließlich als Multi-Plattform-Guru der Werbe- und Marketingbranche . Heute verbringt Elina ihre Tage in ständiger Kommunikation mit ihren Kunden und lässt ihre Markenträume Wirklichkeit werden, selbst wenn sie ihre eigenen Kinder in die Pubertät bringt. Leider verstarb ihre Schwester im Jahr 2011 und seit dieser Zeit engagiert sich Elina dafür, dass Geschwister in der Dup15q-Gemeinschaft die Aufmerksamkeit und Ressourcen erhalten, die sie benötigen, um ihre Brüder und Schwestern zu unterstützen. Sie tritt dem Vorstand mit einer langen Geschichte des Aktivismus und der Interessenvertretung bei und möchte ihr Fachwissen einbringen, um das Leben der von Dup15q Betroffenen zu verbessern.

 

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Jacqueline Vanderhoof (2022 – heute): Vorstandsmitglied,

Jackie hat einen dualen BS in Spanisch und Kunstgeschichte von der University of Delaware. Nach ihrem Abschluss begann sie ihre Karriere bei einer Finanzdienstleistungsgruppe, wo sie 401K-Bildungsprogramme für spanischsprachige Kunden koordinierte und leitete. Diese Erfahrung führte sie zu ihrer aktuellen Position als Projektmanagerin für ein Softwareunternehmen, das sich auf das Design und die Entwicklung von Websites für Kunden in stark regulierten Branchen konzentriert, insbesondere Finanzdienstleistungen und Pharmazeutika.

Im März 2021, nach einem Monat unerklärlicher Anfälle im Alter von acht Monaten, wurde bei Jackies Tochter Dup15q diagnostiziert. Sie möchte ihre Erfahrung im pharmazeutischen Bereich nutzen, um das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und Therapeutika zu beschleunigen, die die Lebensqualität aller Menschen mit Dup15q verbessern können. Wenn sie nicht arbeitet oder sich mit der Erforschung seltener Krankheiten beschäftigt, verbringt sie gerne Zeit mit ihrer Familie, beim Reiten und im Garten. 

 

 

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Joe Ivan (seit 2022): Vorstandsmitglied,
Joe hat seinen Bachelor of Science in Molekularbiologie/Bioinformatik mit einem Master of Science in Supply Chain Management. Er verfügt über mehr als 20 Jahre Erfahrung in der pharmazeutischen Industrie. Er besitzt und betreibt ein Beratungsunternehmen, das sich auf die Unterstützung der kommerziellen und klinischen Entwicklung verschiedener Arzneimittel- und Geräteprodukte spezialisiert hat. Seine gemeinnützige Erfahrung umfasst die Mitarbeit in der örtlichen Schulbehörde und einen Rettungsdienst für kleine Wassertiere. In seiner Freizeit, Joe genießt Ausdauerläufe und verbringt viel Zeit mit seiner Familie. Er hat eine Nichte mit Dup15q und trat dem Vorstand bei, um die Wissenschaft voranzubringen und die Gemeinschaft zu unterstützen.
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Sarah Thacker (seit 2023): Vorstandsmitglied,

Sarah erwarb ihren Bachelor-Abschluss an der Clemson University (Go Tigers!). Sie verfügt über fünfzehn Jahre Erfahrung in der Gesundheitsbranche und leitet derzeit Enterprise Claims für Voya Financial, wo sie täglich die Unternehmensstrategie beeinflussen kann, die den Kunden in den Vordergrund der Arbeit ihrer Organisation stellt. Sie ist wirklich begeistert, den gleichen kundenorientierten Ansatz in den Vorstand einzubringen, um den vielen Familien zu dienen, die er unterstützt. 

Gegen Ende der Pandemie zog Sarah mit ihrem Mann Ryan und ihrem Sohn Egan von South Carolina nach St. Louis. Kurz nachdem sie sich in ihrer neuen Stadt eingelebt hatte, wurde bei Egan im Alter von 15 Jahren das Dup2q-Syndrom diagnostiziert. Dieser Anruf veränderte die Welt ihrer Familie und die anschließende Unterstützung, die sie von der Allianz erhielt, ließ sie nach einer Möglichkeit suchen, ihr etwas zurückzugeben. Obwohl sie relativ neu in dieser Gemeinschaft ist, ist sie bereits erstaunt und beeindruckt von der Tiefe des Wissens, der herzlichen Begrüßung und der heftigen Fürsprache, die sie bei ihren Mitgliedern erlebt hat. Es ist ihr eine Ehre, auf jede erdenkliche Weise zu dienen.

Wenn sie nicht arbeitet, liebt Sarah es, in der Küche zu experimentieren, so oft wie möglich zu wandern, zu reisen, wo immer sie kann, und mit ihrem Mann und ihrem Sohn Rucksackreisen zu unternehmen.

Sophia Kopfschuss
Sophia Cacciatore (seit 2023): Vorstandsmitglied,

Sophia Cacciatore verfügt über fast ein Jahrzehnt Erfahrung in den Bereichen Politik und Interessenvertretung in der Biowissenschaftsbranche. Sie ist Associate Director of Patient Advocacy bei Ovid Therapeutics, wo sie das gesellschaftliche Engagement und die Integration anführt, um dazu beizutragen, Medikamente effizient zu Familien zu bringen, die von Epilepsie betroffen sind. Bevor sie 2020 zu Ovid kam, hatte Frau Cacciatore Positionen mit zunehmender Verantwortung für die New York City Economic Development Commission inne, wo sie daran arbeitete, lokale Gemeinschaftsinitiativen in New Yorks wachsende Life-Sciences-Präsenz zu integrieren. Während ihrer Tätigkeit am EDC arbeitete Frau Cacciatore mit Biotech-Startups zusammen, um sinnvolle Interventionen zu identifizieren und starke Beziehungen zu lokalen und nationalen Gemeindevorstehern zu fördern. Davor war sie Politikkoordinatorin für den Sektor Emerging Companies der Biotechnology Innovation Organization, wo sie die Forschung des Teams für PDUFAV-Verhandlungen unterstützte, und war Government Affairs Fellow für die BGR Group, Washingtons führende, überparteiliche Lobbying-Firma. Frau Cacciatore verfolgt bei jedem Problem/jeder Lösung einen patientenzentrierten Ansatz, und ihre stolzesten Errungenschaften sind die Beziehungen, die sie zwischen Pflegekräften und Patientengemeinschaften aufgebaut hat. Sie erhielt ihren Bachelor-Abschluss in Telekommunikationsmanagement an der University of Florida.

Jakob Fink
James Fink (seit 2023): Vorstandsmitglied,

James Fink, Ph.D. ist ein Neurowissenschaftler mit Fachkenntnissen in den Bereichen neuronale und synaptische Funktionen, Modellierung von Stammzellkrankheiten und neurologische Entwicklung/Epilepsie.damit verbundene Störungen. James arbeitet seit 15 an Dup2011q und war 15 Empfänger des ersten Dup2015q-Ausbildungsstipendiums, das seine Abschlussarbeit zur Etablierung von Dup15q-Patientenzellmodellen zum Verständnis der Übererregbarkeit finanzierte. James ist derzeit Direktor für Epilepsietherapie bei Quiver Bioscience in Cambridge, MA. Das Quiver-Team nutzt fortschrittliche Bildgebungstechnologien und menschliche neuronale Modelle, um Hirnstörungen zu untersuchen und Therapeutika für Patienten zu entwickeln. Zusätzlich zu Dup15q hat er an mehreren verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen gearbeitet, darunter Angelman-Syndrom (UBE3A), Rett-Syndrom (MeCP2), Fragile-X-Syndrom (FMR1), DEE4 (STXBP1), SYNGAP1-assoziierte Störungen und Phelan-McDermid-Syndrom (SHANK3). ) und ist derzeit Mitglied der Redaktion des Frontiers in Synaptic Neuroscience Journal.

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Subha Subbiah (seit 2024): Vorstandsmitglied,

Subha hat einen Bachelor-Abschluss in Ingenieurwissenschaften von der University of Madras, einen Master-Abschluss in Rechnungswesen von der University of Arizona und einen MBA von der Villanova University. Sie verfügt über eine fundierte Karriere in den Bereichen Unternehmensbuchhaltung und Finanzen und ist derzeit Global Controller für Handel und Innovation bei DSM Biomedical. Inspiriert durch die Tochter ihrer Freundin, bei der im Jahr 15 Dup2021q diagnostiziert wurde, setzt sich Subha leidenschaftlich dafür ein, ihr Finanzwissen zu nutzen, um eine nachhaltige Finanzierung für Forschung und Unterstützung sicherzustellen. In ihrer Freizeit genießt sie Familie, Reisen und Lesen.

 

Ehemalige Vorstandsstühle

Donna Bennett
Donna Bennett, Mitbegründerin, emeritiertes Vorstandsmitglied

Die Dup15q Alliance wurde ursprünglich 15 unter dem Namen IsoDicentric 1994 Exchange, Advocacy and Support (IDEAS) von Donna Bennett, Mutter von Joshua (einem jungen Mann mit idic15), gegründet. und Brenda Finucane, MS, CGC, Direktorin für genetische Dienstleistungen bei Elwyn Inc.

Donna Bennett hatte in den ersten 11 Jahren seines Lebens keinen Namen für die Symptome ihres Sohnes Josh. Sein sZu den Symptomen gehörten Entwicklungsverzögerung, Hypotonie der Muskeln, beeinträchtigte Kognition und Sprache sowie Krampfanfälle. Sie hatte keine Diagnose oder Informationen, die ihr helfen könnten. Dann eines Tages in 1987Donna und Josh gingen durch die Türen des Elwyn Institutte in Elwyn, Pennsylvania, und trafen Brenda Finucane, eine genetische Beraterin. Brenda sagte zu Donna: "Ich weiß nicht, was das verursacht hat, aber zusammen werden wir das herausfinden." Donna und Brenda wurden ein starkes Team. Im 1992, Bei Josh wurde eine invertierte Verdoppelung seines 15. Chromosoms diagnostiziert (heute als isodizentrisches Chromosom 15-Syndrom oder idisch bezeichnet (15)). Es gab keine Literatur über diesen Zustand. Sie kannten keine anderen Personen, die die gleiche oder eine ähnliche Diagnose hatten. Eines Tages bemerkte Brenda einen Brief eines Elternteils in einer Ausgabe des Exceptional Parent Magazine von 1990. Die Mutter schrieb: „Unsere Tochter… hat eine Störung des 15. Chromosoms… Die Störung scheint alle Bereiche ihrer Entwicklung betroffen zu haben… wir konnten nie eine Dokumentation zu dieser genauen Störung finden. Wir würden sehr gerne jemanden mit 15q + finden. “  Dies war die Geburt von IDEAS im Jahr 1994. Ausgehend von einer Liste von 13 Familien, die Kinder mit Chromosom 15q-Duplikationen großziehen, wuchs die Selbsthilfegruppe. Alle Allianzfamilien sind Donna und Brenda dankbar, dass sie uns alle zusammengebracht haben, um weiterhin „dies herauszufinden“.

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David Gifford, Vorstandsvorsitzender (2018 – 2022)

David hat einen BS und MS in Engineering und ist seit über 30 Jahren im Projektmanagement tätig. Er verfügt über umfangreiche Erfahrung in der Arbeit in verschiedenen Umgebungen mit einer Vielzahl von Mitarbeitern, wodurch er sich in verschiedenen Führungsrollen wohlfühlen konnte. Derzeit ist er Projektleiter bei Fluor sowie Vorstandsvorsitzender der Allianz. David und seine Frau Rosemary haben zwei Kinder und sind seit 50 Jahren verheiratet. Sein erstes Enkelkind, Sarah und Mike Poraths Tochter Annabel, hat das Dup15q-Syndrom. Nachdem er an mehreren Familienkonferenzen teilgenommen hatte, hatte er das Gefühl, dass er mehr für die Gemeinde tun konnte, und der Vorstand bot ihm die Möglichkeit, zu lernen und sich zu engagieren. Annabel war die Hauptinspiration für seinen Wunsch, im Vorstand zu dienen. Einige von Davids Interessen von außen sind Fotografieren, Vogelbeobachtung und Reisen.

Tom Doyle
Tom Doyle, Vorstandsvorsitzender (2015-2018)

Ich bin der Großvater von Grace Lowell und bin dem Vorstand beigetreten, um zu versuchen, die Familien zu unterstützen, die mit Dup 15q leben. Mein „richtiger Job“ war 30 Jahre lang als Highschool-Lehrer und Sportdirektor. Jetzt arbeite ich mit Leichtathletik an der High School, betreue neue Sportdirektoren und unterrichte Workshops über True Colors. Freiwilligenarbeit ist seit meiner Einführung in der High School Teil meiner DNA und ich verstehe immer mehr, wie wichtig es ist, denen, die Unterstützung benötigen, etwas zurückzugeben, wenn ich älter werde. Die Mütter und Väter, die so mutig, gnädig und geduldig ihre dup 15q Söhne und Töchter großziehen, sind die wahren Helden. Es ist mir eine Ehre, Teil ihrer Reise zu sein.

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Paul Karch, Vorstandsvorsitzender 2013 bis 2015
Während ich Vorstandsvorsitzender war, erweiterte die Allianz unsere Unterstützung für Dup15q-Kliniken, indem sie die formelle Kommunikation zwischen den Kliniken förderte und eine Datenbank mit Informationen einrichtete, die Wissenschaftlern und behandelnden Ärzten helfen könnten. In Zusammenarbeit mit der Angelman Syndrome Foundation arbeitete sie in der ersten gemeinsamen Wissenschaft zusammen Das Treffen machte die Dup15q-Wissenschaft für Eltern auf der Konferenz und durch Mirror-Artikel zugänglicher, stärkte die Mission und konzentrierte die Aktivitäten der Allianz durch strategische Planung und Definition der „Kern“ -Dup15q-Vervielfältigung. Ich persönlich habe es genossen, andere Familien zu treffen und von ihnen zu lernen, darunter Geschwister und Großeltern sowie Eltern.
 
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Len Poore war Mitglied des Verwaltungsrates, trat 2008 dem Verwaltungsrat bei und war von 2011 bis 2013 Vorsitzender des Verwaltungsrates.  
Beruflich arbeitete Len für MetLife und verbrachte den größten Teil seiner Karriere in der Informationstechnologie. Er arbeitete viele Jahre an den Produktillustrationssystemen von MetLife, zunächst als Produktmanager, dann als Senior Business Analyst und schließlich als Projektmanager. Nach 39 Jahren Karriere im Jahr 2013 ging er in den Ruhestand. Len und seine Frau Joanne gehörten zu einem Dutzend Familien, die ursprünglich von Brenda Finucane vom Elwyn Training & Research Institute und Donna Bennett (Dup15q Mutter) kontaktiert wurden. Einige dieser ursprünglichen Familien haben IDEEN geschaffen. Len & Joanne haben sich im Laufe der Jahre für ihre Tochter (geboren 1990) engagiert und ihre Erfahrungen im Laufe der Jahre ausgetauscht, als neuere Familien der Allianz beigetreten sind.
Len war Mitglied des Verwaltungsrates, trat 2008 dem Verwaltungsrat bei und war von 2011 bis 2013 Vorsitzender des Verwaltungsrates.
Neben der Tatsache, dass er im Laufe der Jahre dort war, um neue Familien zu unterstützen, erinnert sich Len an einige Dinge, auf die er während seiner Zeit im Vorstand am stolzesten ist. Das Family Medical Registry, erfolgreiche Familienkonferenzen und Transparenz über die Finanzen der Allianz im Zuge des Wachstums der Organisation, einschließlich finanzieller Aktualisierungen im Spiegel und Erstellung des ersten jährlichen Finanzberichts.
 
Nicole skaliert
Nicole Klary war von 15 bis 2001 Vorstandsvorsitzender von IDEAS (der gemeinnützigen Organisation, aus der schließlich die Dup2010q Alliance hervorging). 
Sie nahm an der allerersten Familienkonferenz im Jahr 2001 teil, als ihre Tochter Corrina 5 Jahre alt war. Zusammen mit einigen anderen mutigen Eltern sprang sie ein, um einen Vorstand zu bilden. Einige Jahre später wurde IDEAS von dieser Behörde als gemeinnützig anerkannt. Sie arbeitete mit den ursprünglichen Gremien zusammen, um eine starke Mission zur Unterstützung der Familie und zur Förderung der Erforschung des Chromosom-15q-Duplikationssyndroms zu etablieren und zu operationalisieren. Diese frühen Gremien hatten sich verpflichtet, alle zwei Jahre internationale Familienkonferenzen abzuhalten, regionale Familientreffen zu unterstützen, Familien durch Newsletter auf dem Laufenden zu halten, mit Forschern zusammenzuarbeiten, einen wissenschaftlichen Beirat einzurichten und eine informative Website zu unterhalten, damit Familien mit einer neuen Diagnose Informationen erhalten an ihren Fingerspitzen.