UBE3A-Hyperaktivität als Treiber neurologischer Entwicklungsstörungen
Abstrakt
UBE3A ist eine E6-Ubiquitinligase der HECT-Domäne (homolog zum C-Terminus von E3AP), die auf Substratproteine für den Abbau über den Ubiquitin-Proteasom-Weg abzielt. Das UBE3AGen ist von einzigartigem Interesse wegen seiner von der Gendosis abhängigen Wirkung im sich entwickelnden Gehirn: Präzise Deletion oder Nullmutation der mütterlichen Kopie