Verwendung des Begriffs Dup15q-Syndrom

Chromosom 15q11.2 – q13.1 Duplikationssyndrom (OMIM #608636) Das „Dup15q-Syndrom“ wird durch das Vorhandensein von mindestens einer zusätzlichen Kopie der Prader-Willi/Angelman Critical Region (PWACR) innerhalb des Chromosoms 15q11.2-q13.1 verursacht. 15. Es gibt viele andere genetisch abgeleitete Namen, die üblicherweise bei der Diagnose des dupXNUMXq-Syndroms verwendet werden, einschließlich;

• 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom

• Invertierte Duplizierung 15 (inv dup15)

• Partielle Trisomie 15

• Isodizentrisches Chromosom-15-Syndrom [Idic(15)]

• Überzähliger Marker Chromosom 15 (SMC15)

• Partielle Tetrasomie 15q 

Alle diese Namen beschreiben die Genetik des „dup15q-Syndroms“.

Wie bei den meisten seltenen genetischen Störungen basiert die klinische Behandlung und Unterstützung für alle genetischen Variationen des dup15q-Syndroms in Ermangelung von Gentherapien auf den vorliegenden Symptomen, die nicht auf der genetischen Mutation beruhen. Die Forscher und Kliniker unterstützen die dup15q-Community. Bei seltenen genetischen Störungen wie dem dup15q-Syndrom finden Patientenfamilien es von unschätzbarem Wert, andere Familien zu finden, die dasselbe durchmachen wie sie, indem sie den gemeinsamen Syndromnamen verwenden, um ihre Gemeinschaft zu finden und ihre Teilnahme an der Forschung zu fördern Verbesserung der Charakterisierung des dup15q-Syndroms und etwaiger klinischer Unterschiede in den genetischen Subtypen. Dup15q-Syndrom ist der Name, der von der Gemeinschaft der Patientenfamilien anerkannt wird. 

Während eine genetische Diagnose die medizinische Versorgung möglicherweise nicht direkt verändert, hat sie häufig einen erheblichen klinischen und persönlichen Nutzen in Bezug auf vorausschauende Beratung, genetische Beratung, Eignung für relevante Forschungsstudien und Zugang zu Organisationen zur Patientenunterstützung. “