Warum heißt es Dup15q-Syndrom?
Familien fragen uns oft – was ist der „offizielle Name“ für das dup15q-Syndrom? Schließlich haben andere Syndrome offiziell klingende Namen. Mutationen im MECP2-Gen führen zum Rett-Syndrom. Menschen mit Trisomie 21 haben das Down-Syndrom. Deletionen des kritischen Abschnitts von Genen auf Chromosom 15q11.2-13.1 führen entweder zum Angelman-Syndrom oder zum Prader-Willi-Syndrom (je nach Ursprungs-Elternteil des Chromosoms). Aber zu viele Kopien von Genen aus derselben Region führen zu – was genau?
Das Dup15q-Syndrom ist die Abkürzung für das Duplikationssyndrom Chromosom 15q11.2-13.1. Das Dup15q-Syndrom ist ein klinisch identifizierbares Syndrom, das aus der Vervielfältigung (oder Vermehrung) eines Teils von Chromosom 15 resultiert. Jedes Chromosom hat eindeutige Regionen oder Banden, die Gene enthalten, und jede Bande ist numerisch gekennzeichnet. Das zusätzliche genetische Material, das als Dup15q-Syndrom bekannt ist, enthält die Banden auf Chromosom 15 am q-Arm mit der Bezeichnung 11.2-13.1. Es kann sich über diese Banden hinaus erstrecken, muss jedoch die Region 11.2 - 13.1 enthalten, um als Dup15q-Syndrom identifiziert zu werden.
Warum fällt das Dup15q-Syndrom unter die Definition einer „Krankheit“? Krankheit ist definiert als eine Störung der Struktur oder Funktion eines Menschen, die die normale Funktion beeinträchtigt und sich durch die Unterscheidung von Anzeichen und Symptomen manifestiert.
Warum wird Dup15q als "Syndrom" bezeichnet? Ein Syndrom ist ein Begriff, der sich auf eine Krankheit oder Störung bezieht, die mehr als ein identifizierendes Merkmal oder Symptom aufweist.
Das Dup15q-Syndrom ist dadurch gekennzeichnet, dass eine zusätzliche Kopie eines Teils von Chromosom 15 in der Region 11.2 - 13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen vorliegt, zu denen Hypotonie, Epilepsie, kognitive Verzögerung, motorische Verzögerungen, Autismus und ähnliche Gesichtsmerkmale gehören können.
Geschichte des Begriffs Dup15q-Syndrom
Im Laufe der Jahre gab es viele verschiedene Namen. Familien, die vor 20 Jahren eine Diagnose für ihr Kind erhalten haben, wurde möglicherweise mitgeteilt, dass ihr Kind „partielle Trisomie 15“, „Satellitenmarker-Chromosom 15“, „dupliziertes Material von Chromosom 15“, „invertierte Duplikation von Chromosom 15“ oder interstitielle Duplikation hatte von Chromosom 15 ”. Selbst wenn man bedenkt, dass Chromosom 15q-Duplikationen in vielen Formen und Größen vorliegen - isodizentrische Duplikationen [idic (15)] oder interstitielle Duplikationen [int dup (15)] mit verschiedenen Kopienzahlen und Duplikationsbereichen - sind viele dieser Namen nur verschiedene Arten von das gleiche beschreiben. Und wie zu erwarten war, hat diese Verbreitung von Namen lange Zeit Verwirrung gestiftet.
Wir haben uns mit unserem professionellen Beirat über eine vernünftige Namenskonvention beraten. Was sie vorgeschlagen haben, ist "Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom" oder kurz "Dup15q Syndrom".
Warum haben sie einen so koordinatenlastigen Namen gewählt? Zum Teil war es der Wunsch, die Regionen von 15q klar zu beschreiben, deren Duplikation zu vergleichbaren klinischen Problemen führen wird – eine schwierige Aufgabe, da sich die verschiedenen Arten von Chromosom-15q-Duplikationen klinisch auf leicht unterschiedliche Weise und sogar innerhalb derselben Duplikationsklasse abspielen Die klinischen Ergebnisse können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Bei der Definition, welche dieser Duplikationen in das Syndrom aufgenommen werden sollen, muss man also entscheiden, wo die Grenze gezogen werden soll – indem man die Klassen von Duplikationen zusammenfasst, die zu ausreichend klinisch ähnlichen Ergebnissen führen, und diejenigen heraustrennt, die dies nicht tun. Die Ansicht unserer Fachberater war, dass die zytogenetischen Koordinaten „15q11.2-13.1“ den gemeinsamen Nenner definieren – jenen Genabschnitt, der auch als Prader-Willi/Angelman-kritische Region bekannt ist – dessen Duplikationen, entweder isodizentrisch oder interstitiell, Es wird angenommen, dass sie die normale Entwicklung auf ähnliche Weise stören und erkennbar ähnliche klinische Wirkungen hervorrufen.
Der Kurzname ist natürlich viel einfacher zu artikulieren, wenn auch auf Kosten weniger beschreibender. Aber neben der Kürze ist der Hauptvorteil des „dup15q-Syndroms“, dass es bereits Teil der bestehenden Verwendung ist. Forscher und Kliniker verwenden zunehmend den Sammelbegriff „dup15q-Syndrom“, wenn sie Stipendienanträge oder Forschungsarbeiten schreiben oder auf Fachkonferenzen sprechen, um die verschiedenen Arten von Genduplikationen in dieser Region zu umfassen. Eine solche Bekanntheit in der Forschungsgemeinschaft ist aus Sicht der Familien eine äußerst wertvolle Sache.
Aber wenn das Syndrom - sowohl im Namen als auch in der Bedeutung - nur die „Kern“ -15q-Duplikationen umfasst, die sich über die kritische PWS / AS-Region erstrecken (15q11.2-13.1), wie sollten wir die 15q-Duplikationen nennen, die außerhalb dieser Region liegen? Personen mit diesen Duplikationen weisen im Allgemeinen deutlich andere klinische Merkmale auf als die 15q-Kernduplikationen. Unabhängig vom klinischen Ergebnis ist in vielen Fällen ungewiss, ob die fraglichen 15q-Duplikationen überhaupt die Ursache sind. Immerhin gibt es viele Menschen mit diesen Duplikationen, die keinerlei klinische Probleme melden. Aus diesem Grund empfahl unser professioneller Beirat, diese Duplikate einfach so zu beschreiben - Duplikate. So würden wir beispielsweise für die Mikroduplikationen in der Nähe der Koordinaten 15q11.2 oder 15q13.3 direkt über dem Rand des kritischen PWS / AS-Bereichs "15q11.2-Duplikation" und "15q13.3-Duplikation" (oder "dup15q11.2") schreiben. 15 ”und kurz“ dup13.3qXNUMX ”).
Einige Eltern haben gefragt, warum sie das Syndrom nicht nach einem oder mehreren der medizinischen Forscher benennen, die das Syndrom zuerst identifiziert und charakterisiert haben, wie beim Rett- oder Angelman-Syndrom. Wir haben diese Idee umgesetzt, aber unser professioneller Beirat - der sich selbst aus vielen von ihnen zusammensetzt (wie Brenda Finucane, Carolyn Schanen, Edwin Cook und Agatino Battaglia), die zu Recht als Pioniere von dup15q gelten würden - war der Ansicht, dass die Benennung Syndrome nach Menschen sind im Allgemeinen eine schlechte Angewohnheit und im Falle eines Syndroms besonders unangemessen. Solche Namen tragen wenig dazu bei, die Natur des fraglichen Syndroms zu vermitteln, und die erhofften mnemonischen Vorteile sind oft recht gering, so dass beschreibende Namen, die gemäß Standard-Namenskonventionen verwendet werden, von Medizinern zunehmend bevorzugt werden.