Cuidados / Tratamientos
Para establecer las necesidades de las personas diagnosticadas con el síndrome Dup15q, una revisión completa de los síntomas, examen físico, evaluaciones de posibles dificultades de alimentación asociadas con la hipotonía, exámenes neurológicos que incluyen evaluación de la actividad convulsiva y EEG de referencia, y consulta con un genetista clínico y/o genetista. Se recomienda consejero. Es frecuente la necesidad de atención especializada continua.
Se sugiere que un equipo multidisciplinario evalúe a los bebés para el desarrollo motor y del habla y luego ayude en las referencias para programas educativos apropiados. La atención de apoyo puede incluir: terapia ocupacional y física, comunicación alternativa y aumentativa, terapia conductual (p. ej., terapia de análisis conductual aplicada), medicamentos psicotrópicos para manifestaciones conductuales y manejo estándar para convulsiones. También es destacable que los cambios de comportamiento pueden ser indicadores de problemas físicos como estreñimiento o dolor. Las personas con síndrome Dup15q deben examinarse cuidadosamente si hay un cambio agudo en el comportamiento.
Se recomienda que se lleve a cabo una vigilancia periódica del desarrollo neurológico y/o del desarrollo/conductual, y un seguimiento de la evidencia de convulsiones y/o cambios en el tipo de convulsiones.
En cuanto al tratamiento médico de los síntomas asociados con el síndrome dup15q, las familias deben saber que las personas con duplicaciones del cromosoma 15 pueden tolerar los medicamentos de manera diferente y pueden ser más sensibles a los efectos secundarios de algunas clases de medicamentos, como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). ). Estos medicamentos deben usarse con precaución y cualquier medicamento nuevo debe instituirse en un entorno controlado, con una titulación lenta hasta la dosis terapéutica esperada y con una idea clara del resultado esperado del tratamiento. Esto incluye suplementos.
Las personas con el síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1 tienen necesidades especiales de atención médica.
- Estas personas tienen una discapacidad del desarrollo de por vida.
- Es posible que necesiten servicios de salud y servicios relacionados más que la mayoría de las personas.
- Pueden recibir estos servicios de varias agencias públicas y privadas en los sectores de salud, educación y servicios sociales.
- Como resultado de condiciones complejas y muchos proveedores diferentes, las familias de las personas afectadas pueden necesitar ayuda para coordinar su atención.