Vías coherentes y convergentes vinculan dos formas de autismo POR ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 DE NOVIEMBRE DE 2022 /...
Investigación publicada
Formulación magistral a base de cannabis…
La formulación magistral a base de cannabis es altamente eficaz como tratamiento adyuvante en la epilepsia focal resistente a fármacos en...
Consecuencias moleculares y conductuales de la sobredosis del gen Ube3a en ratones
Perspectiva de la JCI. 2022 de septiembre de 22; 7(18): e158953. Publicado en línea el 2022 de septiembre de 22. doi: 10.1172/jci.insight.158953...
TEA: implicaciones del segmento cromosómico 15q11–q13
Interfaz epigenética de los trastornos del espectro autista (TEA): implicaciones del segmento del cromosoma 15q11-q13 Abhishek...
EEG en estado de reposo
Espectro de potencia del EEG en estado de reposo y conectividad funcional en el autismo: un análisis transversal Pilar Garcés, Sarah...
Hiperactividad UBE3A
Hiperactividad UBE3A como impulsor de la enfermedad del neurodesarrollo Kellan Weston,Xiaoyi Gao,Jinghan Zhao,Kwang-Soo...
Polimorfismos de inversión recurrentes en humanos asociados con inestabilidad genética y trastornos genómicos
Polimorfismos de inversión recurrentes en humanos asociados con inestabilidad genética y trastornos genómicos Author links...
Desarrollo y Comportamiento en Niños con Síndrome Dup15q (P11-5.002)
Serie de casos longitudinales de desarrollo y comportamiento entre niños con síndrome Dup15q (P11-5.002) Maya Ayoub, Carly...
Fenotipos Hiperexcitables Síndrome de Duplicación 15q11-q13
Fenotipos hiperexcitables en neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas de pacientes con duplicación 15q11-q13...
El papel de UBE3A en el síndrome Dup15q relacionado con el autismo y la epilepsia utilizando neuronas corregidas con CRISPR derivadas de pacientes
Resumen El síndrome de duplicación del cromosoma 15q11-q13 (Dup15q) es un trastorno del neurodesarrollo causado por...
Viabilidad de la detección de trastornos de impronta del cromosoma 15
Viabilidad de la detección de trastornos de impronta del cromosoma 15 en 16 579 recién nacidos mediante el uso de un nuevo flujo de trabajo genómico....
Impacto de la discapacidad intelectual y del desarrollo en las prioridades de calidad de vida en adultos con epilepsia
SharonChiangaRobertMossbMary AnneMeskiscVanessaVogel-FarleydJoseph E.SullivanaAnup D.PateleVikram R.Raoa Departamento de...