Hoja de ruta de la CNV

2 de septiembre de 2022
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Variantes del número de copia del desarrollo neurológico: una hoja de ruta para mejorar los resultados al unir a los defensores de los pacientes, investigadores y médicos para lograr un impacto colectivo Comisión sobre tecnologías novedosas para la variante del número de copia del desarrollo neurológico

Dup15q Alliance se enorgullece de ser uno de los grupos fundadores de defensa del paciente dentro de la Comisión de Nuevas Tecnologías para Variantes del Número de Copia del Desarrollo Neurológico, también conocida como Comisión CNV.

Nos complace anunciar esta publicación reciente dentro del American Journal of Human Genetics que fue el resultado de muchas reuniones de grupos de trabajo y una conferencia convocada por la Comisión CNV (ver más abajo). Esperamos que esta Perspectiva conduzca a más investigación, más financiación y, en última instancia, más tratamientos para las CNV complejas y las variantes estructurales, como los cromosomas en anillo.

Gracias a nuestra miembro de la junta Vanessa Vogel-Farley y a nuestros socios: Project 8p Foundation y Ring 14 USA

Gracias a la solución Iniciativa Chan Zuckerberg La subvención Rare as One que levantó el proyecto del suelo.

Enlace al artículo completo: https://dup15q.org/wp-content/uploads/2022/09/CNV-Road-map.pdf

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