Comunidad de epilepsia en un punto de inflexión: traducción de la investigación hacia la curación de las epilepsias y la mejora de los resultados de los pacientes
Ilene Penn Miller, Doctor en Derecho, Maestría en Derecho, JayEtta Hecker, MS, brandy fureman, Doctorado,
Publicado por primera vez Sábado, Junio 30, 2021 https://doi.org/10.1177/15357597211024392
La Conferencia Curing the Epilepsies de 2021 reunió a organizaciones de defensa de pacientes, sociedades profesionales, investigadores y médicos para discutir las prioridades transformadoras que podrían hacer avanzar significativamente la investigación hacia curas y mejores resultados de salud para las personas con epilepsia. Durante la conferencia de tres días, se identificaron brechas y oportunidades clave y se han resumido en editoriales independientes de Epilepsy Research Benchmark Stewards y organizaciones de defensa de los pacientes. Los defensores de los pacientes identificaron las siguientes prioridades como críticas para avanzar en la investigación sobre la epilepsia, (1) integrar la atención y la investigación sobre la epilepsia; (2) reducir las disparidades en la salud de las comunidades desatendidas; (3) mejorar la medición y el seguimiento de los resultados de los pacientes; y (4) establecer datos nacionales sobre carga, incidencia, prevalencia y mortalidad. La clave para impulsar estas prioridades transformadoras es el desarrollo de un Plan Nacional. Este plan estratégico alinearía e integraría la investigación básica, traslacional, clínica, poblacional y de implementación con la infraestructura, los incentivos y los recursos para poner a la nación en el camino hacia el desarrollo de curas y la mejora de la calidad de vida de todas las personas afectadas por la epilepsia.
Hace más de dos décadas, un movimiento liderado por organizaciones de defensa, sociedades profesionales y agencias gubernamentales desafió a la comunidad de investigación de la epilepsia a enfocarse en el difícil problema de curar la epilepsia, definida como “sin convulsiones, sin efectos secundarios y prevención para quienes están en riesgo. " Este desafío de llevar la ciencia más allá del control de las convulsiones, el síntoma central de la epilepsia, para realmente curar y prevenir la epilepsia resultó en conferencias Curing the Epilepsies (CTE) y una serie de puntos de referencia de investigación de epilepsia que han guiado las estrategias de investigación en el campo.
Las inversiones en investigación durante estas dos décadas han dado como resultado un enorme progreso en la comprensión de las causas de las epilepsias (particularmente las causas genéticas y relacionadas con el sistema inmunológico) y en los mecanismos básicos de la epileptogénesis. También se han logrado avances notables en la comprensión de las comorbilidades asociadas con las epilepsias, los mayores riesgos de mortalidad temprana (por SUDEP, suicidio y otras causas), en las mejoras tecnológicas en el diagnóstico de epilepsia (especialmente en neuroimagen y pruebas genéticas) y anticonvulsivos. tratamiento (especialmente en cirugía, terapia dietética y dispositivos). Los avances en el descubrimiento y la investigación suelen ser incrementales y requieren una inversión y un tiempo considerables, lo cual es entendido tanto por los defensores como por los investigadores.
Aprovechar el emocionante progreso de los últimos 20 años, como se refleja en los puntos de referencia revisados, nos ha llevado a otro punto de inflexión en el campo. Nuestro desafío hoy es trabajar en colaboración para crear el plan, la infraestructura y las asociaciones ampliadas necesarias para traducir rápidamente estos descubrimientos científicos que cambian el paradigma en mejores resultados de salud para adultos, niños y familias que viven con epilepsia.
Un punto de inflexión para la CTE: traducir los avances de la investigación en mejores resultados para los pacientes
"Ha habido un progreso notable, pero constante, en la investigación de la epilepsia ... [pero] no ha habido cambios significativos en el pronóstico, el tratamiento o los resultados de los pacientes".
-Eric Marsh, MD, PhD, profesor asociado de neurología, Children's Hospital of Philadelphia y director clínico, Orphan Disease Center
Los pasos transformadores necesarios para traducir el notable progreso científico en mejores resultados para todos aquellos que viven con epilepsias fueron subrayados en un discurso de apertura por uno de los líderes del proceso. Ampliar el enfoque de la reciente conferencia CTE para considerar oportunidades transformadoras resultó en ideas frescas y nuevas estrategias.
Muchos temas abarcaron la conferencia, incluida la necesidad de estrategias innovadoras para mejorar la cultura de la comunidad de la epilepsia rompiendo silos, incentivando una cultura de intercambio de conocimientos, mejor intercambio de datos e involucrando a la próxima generación de científicos e investigadores. Se exploraron otras oportunidades científicas, incluida una mejor comprensión de los mecanismos, el desarrollo y la validación de biomarcadores, la mejora de los modelos preclínicos y la utilización de nuevas herramientas de la iniciativa Brain Research through Advancing Innovative Neurotechnologies (BRAIN).1 Todas estas importantes oportunidades fueron capturadas por los Copresidentes del Comité de Stewards en su editorial acompañante, y estamos de acuerdo en que representan nuevas prioridades de investigación para avanzar.
Como defensores de los pacientes, creemos que necesitamos un enfoque láser en algunas oportunidades generales que, en conjunto, son prometedoras para mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con epilepsia. Los defensores, que representan la experiencia vivida de las epilepsias como pacientes y cuidadores, hablaron sobre la necesidad de un cambio transformador en la comunidad de la epilepsia.
Cotizaciones de los defensores clave de 2021 CTE
"En ningún otro espacio de la enfermedad, extirpar la mitad del cerebro de un niño sería una cura aceptable, pero por alguna razón, aceptamos esto para la epilepsia".
-Monika Jones, JD, madre, defensora y fundadora directora ejecutiva, The Brain Recovery Project
“No se trata de pasar de 2 convulsiones a la semana a 1 convulsión a la semana. Se trata de trasladar múltiples convulsiones por día a una situación en la que podamos vivir una vida sin miedo; con tener una conversación; con disfrutar de los parques y tantas otras cosas que la mayoría de nosotros damos por sentado ".
-Steve Roberds, PhD, Director Científico, TSC Alliance
"Dejé el trabajo de mis sueños como analista de acciones y recaudé más de $ 2 millones en 18 meses ... Es insostenible para las familias, no tenemos años, nuestra urgencia es como el SIDA o el COVID".
-Amber Freed, CFA, padre, defensor y cofundador de SLC6A1 Connect
“¿La vida de mis hijos depende de un ratón? ¿Y yo, su madre, tengo que hacerlo? "
-Kim Nye, padre, defensor, fundador y director ejecutivo de TESS Research Foundation
“El tiempo es cerebro y hemos perdido demasiado de ambos. Es hora de una colaboración a nivel de Covid que incluya una estrategia nacional para curar las epilepsias ".
-Gabrielle Conecker, MPH, madre, defensora y cofundadora desea para Elliott y DEE-P Connections
Se requieren acciones transformadoras enfocadas para reducir la proporción persistentemente alta de pacientes que no responden al tratamiento, los efectos debilitantes de la epilepsia y las altas tasas de mortalidad, así como para aumentar la disponibilidad de tratamientos preventivos y que alteran la enfermedad. Hacemos un llamado para priorizar cuatro oportunidades primordiales que surgieron de la conferencia: dos para mejorar la atención y dos para mejorar los datos. Las cuatro áreas fueron ampliamente discutidas durante la conferencia y fueron reconocidas en el editorial acompañante de los Copresidentes del Comité de Delegados.
Mejora de la atención, la investigación clínica y la cobertura
Integración de la atención y la investigación sobre la epilepsia
Es necesario integrar la atención clínica y la investigación para capturar y compartir los aprendizajes de cada paciente. Esta prioridad incorpora el refrán frecuente durante la conferencia sobre la necesidad de grandes estudios longitudinales multicéntricos y combina la investigación clínica con la investigación epidemiológica con una destilación oportuna de los conocimientos que se capturan y comparten en cada caso. Este modelo ofrece el mecanismo y la estructura para implementar otras mejoras, incluidos los avances necesarios en tratamientos específicos, la aceleración de la identificación y aplicación de varios biomarcadores, la integración de datos para impulsar una mejor atención clínica y la investigación, y facilitar el fenotipado, el análisis de muestras biológicas y los repositorios de datos aplicados y altamente ágiles. .
La integración de la atención y la investigación también brinda una oportunidad eficiente y eficaz para proporcionar nuevas estructuras que valoran y recompensan una cultura de colaboración y compartir, aumentando las oportunidades y los incentivos para prácticas más centradas en los resultados. Los centros de investigación y atención integrados facilitarían el desarrollo, el refinamiento, la validación y la aplicación de criterios de valoración que sean monitoreables, medibles y significativos para los pacientes y sus familias. Existen múltiples modelos probados y existentes para integrar la atención y la investigación, como lo reconocen los Benchmark Stewards. La comunidad de la epilepsia tiene la base de muchos esfuerzos de colaboración en curso para aprovechar la implementación de un enfoque integrado de atención e investigación, incluido el Consorcio de Investigación de Epilepsia Pediátrica (PERC), el Sistema de Atención de la Salud para el Aprendizaje de la Epilepsia (ELHS), el Sistema de Atención Médica para el Aprendizaje de la Epilepsia Pediátrica (PELHS), Nacional Asociación de Centros de Epilepsia (NAEC) y otros consorcios y programas. Un plan integral puede aplicar las lecciones aprendidas, involucrar a líderes innovadores y trazar el camino para construir una nueva infraestructura que combine la atención clínica y la investigación de vanguardia.
Reducir las disparidades en la salud de las comunidades desatendidas
Abordar las necesidades de las poblaciones desatendidas que experimentan disparidades en el tratamiento y los resultados de la atención médica requiere un enfoque integral y estratégico. Las comunidades más afectadas deben participar en el desarrollo de la estrategia. Además, se necesitan más investigaciones sobre la implementación y la salud pública, con aportes de las comunidades afectadas y los investigadores. Existen modelos ejemplares con esfuerzos específicos en las campañas de vacunación y contra el asma. De manera similar, es necesario involucrar a científicos jóvenes y nuevos investigadores de poblaciones desatendidas. Se necesita un análisis de la causa raíz para comprender estas disparidades y elaborar una estrategia nacional integral para corregir las disparidades inaceptablemente altas en los resultados de salud para las poblaciones minoritarias, rurales, raras, de bajos ingresos y otras poblaciones desatendidas.
Mejora de los datos para informar la atención y el seguimiento
Mejora de la medición y el seguimiento de los resultados de los pacientes
Las medidas de resultado centradas en el paciente que capturan la calidad de vida general deben desarrollarse, perfeccionarse, validarse y ponerse en uso de forma continua. Estas medidas son fundamentales para una mejor atención clínica, ensayos clínicos e investigación en datos probatorios sobre la experiencia del paciente en el mundo real. Se necesita una estrategia nacional para forjar los muchos esfuerzos dispares para desarrollar y mejorar las medidas de resultados en un esfuerzo cohesivo optimizado para la eficiencia, la coordinación y la aplicación.
Establecimiento de datos nacionales sobre carga, incidencia, prevalencia y mortalidad
Se debe priorizar la recopilación nacional de estadísticas clave de la epilepsia sobre incidencia, prevalencia y mortalidad por edad, diagnóstico, origen étnico, raza, nivel socioeconómico y más. Si bien se estima que la epilepsia afectará a 1 de cada 26 estadounidenses a lo largo de su vida3, con impactos profundos y de por vida en tantos, la nación carece de datos detallados, estandarizados, confiables y completos sobre la carga poblacional de la epilepsia.
Oportunidades para acelerar la investigación y los resultados centrados en el paciente para la comunidad de la epilepsia
Las actividades colectivas relacionadas con la revisión y revisión de los puntos de referencia y el desarrollo y ejecución de la conferencia CTE 2021 reunieron a investigadores, médicos y defensores como nunca antes. Este proceso ha enfocado muchas oportunidades nuevas para acelerar la investigación y dar como resultado mejores resultados centrados en el paciente para la comunidad de la epilepsia. Los defensores de pacientes y profesionales y los representantes de Benchmark están de acuerdo en que se pueden tomar acciones inmediatas para acelerar el progreso al mismo tiempo que se aumenta la inclusión, que incluyen
- • identificar estrategias inmediatas mejorar la voz del paciente en todos los aspectos de la planificación de la investigación, utilizando principios empleados por otras organizaciones gubernamentales, privadas y sin fines de lucro establecidas;
- • colaborar en toda la comunidad de la epilepsia para Ampliar y profundizar las conversaciones sobre temas y áreas de investigación específicas. desde la conferencia 2021 a través de talleres y foros de discusión anuales en reuniones de sociedad; y
- • volver a visitar las conferencias de Benchmarks y CTE con más frecuencia para impulsar un cambio transformador y adaptar las prioridades a los tiempos cambiantes.
La implementación de estas oportunidades conectaría a la comunidad de investigadores de la epilepsia y generaría nuevos conocimientos para avanzar en la investigación. Sin embargo, para acelerar verdaderamente el progreso y curar las epilepsias, toda la comunidad de la epilepsia debe unirse para crear una estrategia integral, la infraestructura y las asociaciones ampliadas para traducir rápidamente los descubrimientos científicos en mejores resultados de salud.
Gracias a la culminación del arduo trabajo y el apoyo de las muchas partes interesadas en la comunidad de la epilepsia durante los últimos 20 años, incluida la Sociedad Estadounidense de Epilespía (AES), los Institutos Nacionales de Salud, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el NAEC, los médicos , investigadores, industria y organizaciones de pacientes: nuestra comunidad ahora está en condiciones de comenzar a desarrollar un Plan Nacional agresivo y coordinado para abordar la epilepsia, incluida la estrategia y la implementación que acelerará el progreso y nos permitirá brindar una mejor atención clínica y servicios a las personas que viven con epilepsia y sus familias. Inspirada en gran parte por el espíritu de colaboración de la reunión de este año, la comunidad de defensa del paciente propone un llamado a la acción para reunir a un comité de planificación de partes interesadas para priorizar el desarrollo de esta estrategia integral.
Un Plan Nacional proporcionaría un vehículo eficaz para abordar las muchas oportunidades exploradas durante el proceso CTE 2021. Esto incluye las áreas que creemos que deben ser priorizadas, incluyendo (1) la integración de la atención y la investigación de la epilepsia; (2) reducir las disparidades en la salud de las comunidades desatendidas; (3) mejorar la medición y el seguimiento de los resultados de los pacientes; y (4) establecer datos nacionales sobre carga, incidencia, prevalencia y mortalidad, entre otras prioridades. Un plan nacional brinda la oportunidad de aprovechar los principios y modelos operativos fuera de la investigación de la epilepsia, como los que se utilizan para avanzar en la investigación y el tratamiento de la oncología pediátrica y la enfermedad de Alzheimer. La investigación y los resultados de estas enfermedades se han beneficiado del desarrollo de un plan y una estrategia nacionales integrales y de una mayor participación e inversión federal para abordar la enfermedad. Esto presenta un área nueva e importante para la exploración y el aprendizaje destacada por los defensores, así como por los administradores de Benchmark.
"Nuestra estrategia para el cuidado de mi hermana fue esperar y tener esperanza, y esa no es una estrategia".
Laura Lubbers, PhD, defensora, hermana y directora científica de CURE Epilepsy
Las comunidades de investigación y defensa de la epilepsia tienen una sólida historia de trabajo conjunto para delinear las preocupaciones que enfrentan los afectados por la epilepsia a través del desarrollo de estrategias, como el informe del Instituto de Medicina. Epilepsia en todo el espectro: promoción de la salud y la comprensión y el desarrollo de los propios puntos de referencia.2 Aprendiendo de esa experiencia, reconocemos que un Plan Nacional eficaz para abordar la epilepsia requerirá la inclusión de una estrategia, pasos de implementación, supervisión, monitoreo y medición del progreso con respecto a los hitos acordados.
La conferencia CTE de 2021 ha catalizado nuestra responsabilidad compartida de utilizar nuestras fortalezas colectivas: la experiencia vivida de los defensores, los descubrimientos científicos de vanguardia de los investigadores, los conocimientos prácticos de los médicos y el amplio compromiso de la industria, para explorar nuevos y enfoques innovadores para transformar la vida de los afectados por las epilepsias. Trabajando juntos, podemos trazar el rumbo para alinear la infraestructura, los incentivos y los recursos para poner a la nación en el camino de mejorar la calidad de vida de todas las personas afectadas por la epilepsia. La epilepsia no conoce fronteras geográficas. Un plan nacional sólido también brindará la oportunidad de mejorar la colaboración en investigación entre países y permitir la innovación en todo el mundo y, finalmente, "curar las epilepsias".
AGRADECIMIENTOS
Los autores agradecen al Epilepsy Leadership Council, una coalición de más de 40 sociedades profesionales, organizaciones de defensa de pacientes y agencias gubernamentales que trabajan juntas para mejorar las vidas de las personas que viven con epilepsia, así como a los Copresidentes del Comité de AES Epilepsy Research Benchmarks Stewards para críticas información sobre el contenido del artículo. Los autores también expresan su más sincero agradecimiento a Anne Gramiak, MPH, MSLOC por su asesoramiento y asistencia con la presentación del manuscrito.
Declaración de intereses en conflicto
El (los) autor (es) no declararon ningún conflicto de interés potencial con respecto a la investigación, autoría y / o publicación de este artículo.
Oportunidades
El autor (s) no recibió apoyo financiero para la investigación, autoría y / o publicación de este artículo.
Referencias
| 1. | La investigación del cerebro mediante el avance de la iniciativa innovadora de neurotecnologías® (BRAIN). https://braininitiative.nih.gov. Accedido mayo 1, 2021. Google Scholar
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| 2. | Instituto de Medicina (EE. UU.). Comité sobre las dimensiones de salud pública de las epilepsias. En: Inglaterra, MJ, Liverman, CT, Schultz, AM, Strawbridge, LM, eds. Epilepsia en todo el espectro: promoción de la salud y la comprensión. Washington, DC: Prensa de Academias Nacionales (EE. UU.); 2012. Google Scholar
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| 3. | Hesdorffer, Logroscrino, Benn, Katri, Cascino y Hauser. Estimación del riesgo de desarrollar epilepsia: un estudio poblacional en Rochester Minnesota. Neurología 2011; 76:23–27. Google Scholar | CrossRef |
