Oportunidades de investigación completadas
Estos proyectos de investigación ya están cerrados a la inscripción.
Células madre neuronales de la pulpa dental para el estudio de enfermedades neurogenéticas
¿Se pueden cultivar neuronas a partir de la pulpa dental de personas con síndromes neurogenéticos?
El laboratorio del Dr. Reiter en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tennessee en Memphis, TN, está llevando a cabo un estudio de investigación para determinar si se pueden cultivar neuronas a partir de la pulpa dental de individuos con varios síndromes neurogenéticos, incluidas las duplicaciones y deleciones cromosómicas del cromosoma humano 15q.
¿Qué tenemos que hacer para participar?
Los participantes deberán presentar un informe genético que describa su duplicación / deleción, síndrome de Angelman o estado de control con respecto a 15q. Le proporcionaré un tubo de solución de crecimiento celular y un paquete de devolución sin costo alguno. Si acepta participar, solo tendrá que proporcionar una muestra de diente fresco, ya sea extraído o que se haya caído por sí solo. Los dientes deben llegar al laboratorio del Dr. Reiter no más de 48 horas después de que salieron de la boca y en los medios especiales provistos.
Para obtener más información sobre cómo participar, comuníquese con:
Lawrence T. Reiter
Departamento de Neurología
Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
Teléfono: 901-448-263
Por favor note
Necesitará tener los tubos antes a recolectar dientes. Comuníquese con el Dr. Reiter para solicitar su tubo de recolección. Deberá incluir una copia de su informe genético, que se puede encontrar fácilmente en su página de registro. El Dr. Reiter acepta con gusto dientes de familias fuera de los Estados Unidos, siempre que se coloquen en el tubo proporcionado inmediatamente después de ser extraídos y lleguen a su laboratorio dentro de los 2-3 días posteriores a la extracción.
Red de epilepsia rara
¡Nos complace anunciar que el Registro de la Red de Epilepsias Raras (REN) está abierto para inscripciones! El REN es una red de investigación impulsada y centrada en el paciente que acelerará la investigación de las epilepsias raras. El REN está dirigido por la Fundación de la Epilepsia en asociación con 10 organizaciones de epilepsia poco común, entre ellas Dup15q Alliance y la Universidad de Columbia, la Universidad de Nueva York y RTI International.
Dup15q Alliance espera reclutar al menos 100 personas con síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1 (dup15q) en el REN, y necesitamos su ayuda para que esto suceda. No existen criterios de exclusión siempre que la persona afectada por el síndrome dup15q haya tenido una o más convulsiones. Si es padre o tutor legal de una persona con síndrome dup15q, considere la posibilidad de participar en este importante proyecto de investigación.
La inscripción en el Registro REN es simple. Se le pedirá que complete una encuesta sobre la persona afectada que pregunta sobre su diagnóstico, convulsiones, tratamiento, desarrollo e historial médico. También hay una sección que pregunta sobre su calidad de vida y el impacto que la epilepsia ha tenido en su familia. Cuanta más información proporcione al completar las preguntas, más valiosos serán sus datos para la investigación. Si tiene una lista de medicamentos anticonvulsivos que NUNCA tomó, esto puede ayudarlo a completar la sección sobre el tratamiento.
Para obtener más información sobre el Registro o para comenzar el proceso de inscripción, visite el sitio web de REN en REN.rti.org.
Gracias a LGS Foundation por el gráfico Top 10.
Fenotipo de autismo en pacientes con duplicación intersticial 15q
El papel de UBE3A en los trastornos del espectro autista
El laboratorio del Dr. Reiter estudia una proteína llamada UBE3A. El papel principal de UBE3A es apuntar a otras proteínas para su degradación por el sistema de proteasoma de ubiquitina. Se sabe desde hace algún tiempo que las mutaciones hereditarias de la madre en UBE3A o las deleciones que abarcan UBE3A pueden causar un trastorno neurológico grave llamado síndrome de Angelman. Más recientemente, varios grupos han demostrado que los pacientes de 15q con duplicación intersticial heredan preferentemente esta duplicación de sus madres. Creemos que esta preferencia materna es una clara indicación de que la duplicación del gen UBE3A es responsable de al menos algunos aspectos del fenotipo del autismo en estos individuos. En una publicación reciente, la Dra. Carolyn Schanen ha demostrado que al menos algunos pacientes con duplicación 15q tienen niveles elevados de proteína UBE3A en sus células sanguíneas. Nuestra hipótesis es que las proteínas reguladas por UBE3A se ven afectadas negativamente por esta elevación en los niveles de UBE3A que resulta en un fenotipo de autismo.
cual es el proposito de este estudio?
El objetivo de este estudio es hacer un análisis en profundidad de los pacientes con duplicación intersticial 15q con el fin de obtener información sobre qué características de este tipo de autismo pueden ser el resultado de la mala regulación de UBE3A. El estudio incluirá tres días de pruebas que incluyen un examen neurológico, una extracción de sangre, un electroencefalograma, el lenguaje y evaluaciones neuropsiquiátricas. Esperamos que al analizar a los individuos con esta pequeña duplicación de 15q, podamos comprender mejor qué características del autismo están relacionadas directamente con la regulación al alza de los niveles de UBE3A.
¿A quién queremos contratar para este estudio?
Nuestro objetivo es reclutar 40 pacientes con duplicación intersticial 15q11-q13 para este estudio. Dado que nuestra atención se centra principalmente en los efectos fenotípicos del gen UBE3A, no estamos reclutando pacientes con la duplicación isodicéntrica mayor de 15q, ya que los genes adicionales en esta duplicación contribuirán a complicar el análisis fenotípico. Además, dado que esta duplicación en particular es rara, el estudio está abierto a pacientes de todos los grupos de edad. También analizaremos los controles de autismo sin duplicación para el estudio. Este estudio piloto está siendo financiado actualmente a través del Fondo de Neurociencia Shainberg del Hospital de Niños Le Bonheur. Hay fondos disponibles para viajar a Memphis, alojamiento y comida. Si está interesado, envíe al Dr. Reiter un informe genético que confirme la región duplicada en 15q.
¿Con quién me comunico?
Las familias que deseen obtener más información sobre este estudio deben comunicarse con:
Dr. Lawrence T. Reiter
Departamento de Neurología
Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
(901)448-2635
Patrones gastrointestinales e ingesta dietética
Problemas gastrointestinales en el síndrome dup15q
Los padres de niños con síndrome dup15q suelen informar problemas gastrointestinales (GI) y problemas de alimentación. Los problemas gastrointestinales más comunes reportados son el reflujo y el estreñimiento. Encontrar alimentos que los niños puedan comer y comerán también es un desafío. Se ha descubierto que cuando los problemas gastrointestinales y de alimentación se tratan con éxito, también mejoran los problemas de comportamiento como la irritación y la agresividad. Se necesita más investigación sobre los problemas gastrointestinales y los problemas alimentarios en personas con síndrome dup15q para desarrollar tratamientos mejor dirigidos.
cual es el proposito de este estudio?
Los investigadores de la Clínica Dup15q del Hospital Infantil Le Bonheur están realizando una encuesta para comprender mejor los problemas gastrointestinales y la dificultad en la dieta de los niños con síndrome dup15q. El propósito del estudio es averiguar si existe un vínculo entre los problemas gastrointestinales y lo que comen sus hijos.
¿A quién queremos contratar para este estudio?
Buscamos padres / tutores legales que tengan un hijo de entre 2 y 17 años con síndrome dup15q, y un hermano de ese niño que no tenga síndrome dup15q, tenga al menos 2 años y una edad cercana (no más de 3 años mayor o menor) al niño con síndrome dup15q.
Deberá responder preguntas sobre la aparición de vómitos y sobre las cantidades semanales de heces y su clasificación de acuerdo con una escala. Una vez a la semana, completará un recordatorio dietético sobre lo que comió su hijo durante las últimas 24 horas.
¿Con quién me comunico?
Si cumple con los criterios anteriores y estaría dispuesto a participar en el estudio, haga clic aquí para comenzar.
Si desea obtener más información sobre este estudio, comuníquese con:
Dr. Mark R. Corkins
Departamento de Gastroenterología
Hospital de niños Le Bonheur
Memphis, TN
Mcorkins@ uthsc.edu
(901) 287-5437
Función cognitiva y de comunicación social en niños con síndrome Dup15q
Dup15q y autismo
¿Cuál es el propósito del estudio?
¿A quién queremos contratar para este estudio?
¿Con quién me comunico?
Estudio de seguimiento de microarrays prenatales
¿Cuál es el efecto de la NVC identificado prenatalmente sobre la salud y el desarrollo del niño?
El propósito de este estudio es determinar el efecto de las variantes del número de copias (CNV), identificadas mediante pruebas de microarrays prenatales, en la salud y el desarrollo de su hijo. Las CNV son deleciones o duplicaciones de material genético. Hasta ahora, la única información que podíamos dar a las familias que tenían una NVC identificada en el momento del diagnóstico prenatal provenía de una investigación realizada en niños que fueron evaluados por microarrays porque ya tenían problemas médicos y / o de aprendizaje. Es posible que esto no muestre la gama completa de efectos de CNV específicas. El estudio de niños con NVC específicas identificadas durante el embarazo mediante pruebas de microarrays prenatales nos permitirá comprender mejor el efecto de estas NVC (si las hay) en los niños. Al identificar a estos niños antes de que presenten síntomas, también podemos aprender por qué algunos niños desarrollan dificultades y otros no. La información obtenida a través de este estudio será valiosa para asesorar a las familias sobre los posibles efectos de las NVC específicas en la salud y el desarrollo de un niño.
¿Qué tenemos que hacer para participar?
Debe tener un hijo menor de tres años que haya sido diagnosticado prenatalmente con una variante de número de copia. Una vez que sea aceptado para el estudio, nos comunicaremos con usted cada seis meses para ver cómo le está yendo a su hijo y responder cualquier pregunta. Cuando su hijo cumpla dos años, le enviaremos un cuestionario sobre su desarrollo. Alrededor del tercer cumpleaños de su hijo, realizaremos una entrevista telefónica sobre las habilidades sociales y el desarrollo de su hijo. Luego, programaremos una evaluación en persona. Todos los gastos de viaje serán de pintura e intentaremos que esta cita sea lo más conveniente posible.
¿Con quién me comunico?
Comuníquese con Amita Russell llamando al 1-855-77-ARRAY (1-855-772-7729) o enviando un correo electrónico abr2143@columbia.edu. Se puede encontrar más información en su sitio web:www.prenatalarray.org. Ver folleto.
Ronald J. Wapner, MD, investigador principal
Heather Shappell, MS, CGC, directora de proyectos
Amita Russell, MS, CGC, Especialista en estudios de seguimiento de microarrays
La Universidad de Columbia, Nueva York, NY
(financiado por los Institutos Nacionales de Salud)