Día internacional 15q

Los síndromes de Prader-Willi, Angelman y Dup15q son trastornos distintos del neurodesarrollo que son causados ​​por cambios dentro de la región específica q11 a q13 del brazo largo del cromosoma 15 (llamado 15q). Esta región contiene genes, como SNRP y gen UBE3A y otros, que son muy importantes para el desarrollo del cerebro. A diferencia de la mayoría de los otros genes del cuerpo, estos genes se comportan de manera diferente dependiendo de si están en la copia de la madre (materna) o del padre (paterno); este es un mecanismo biológico llamado "impronta genómica".

Cuando al cromosoma 15 de papá le falta información de la región q11- q13, esto causa el síndrome de Prader-Willi

Cuando al cromosoma 15 de la madre le falta información de la región q11-q13, esto causa el síndrome de Angelman

Cuando hay información adicional q11-q13 paterna o materna presente en el cromosoma 15q, esto causa el síndrome Dup15q.

Debido a la variación genética compartida, se han creado colaboraciones naturales de educación y ciencia. Uno de los proyectos científicos compartidos es un proyecto de viabilidad para desarrollar una prueba de detección neonatal para Prader-Willi, angelman, X frágily dup15q síndromes. Este proyecto es realizado por la Instituto de Investigación Infantil Murdoch en Melbourne, Australia, el cribado probará una nueva herramienta de diagnóstico en 75,000 recién nacidos.

Las pruebas de detección de recién nacidos significan que las familias con seres queridos con síndromes de Angelman, Prader-Willi, X frágil y Dup15q encontrarán un diagnóstico en semanas en lugar de años, evitando una odisea diagnóstica dolorosa. El diagnóstico temprano de las personas brinda la mejor oportunidad de tratar los síntomas y mejorar su calidad de vida mucho antes.