Journée internationale 15q

Les syndromes de Prader-Willi, Angelman et Dup15q sont tous des troubles neurodéveloppementaux distincts qui sont causés par des changements dans la région spécifique q11 à q13 du bras long du chromosome 15 (appelé 15q). Cette région contient des gènes, comme SNRPN et UBE3A et d'autres, qui sont très importants pour le développement du cerveau. Contrairement à la plupart des autres gènes du corps, ces gènes se comportent différemment selon qu'ils sont sur la copie de la maman (maternelle) ou du papa (paternel); il s'agit d'un mécanisme biologique appelé «empreinte génomique».

Lorsque le 15e chromosome de papa manque d'informations sur la région q11-q13, cela provoque le syndrome de Prader-Willi

Lorsque le 15e chromosome de maman manque d'informations sur la région q11-q13, cela provoque le syndrome d'Angelman

Lorsqu'il y a des informations q11-q13 paternelles ou maternelles supplémentaires présentes sur le chromosome 15q, cela provoque le syndrome de Dup15q.

En raison de la variation génétique partagée, il existe des collaborations naturelles entre l'éducation et la science qui ont été créées. L'un des projets scientifiques partagés est un projet de faisabilité visant à développer un test de dépistage néonatal pour Prader-Willi, Homme d'ange, X fragile et dup15q syndromes. Ce projet est mené par le Institut de recherche Murdoch pour enfants à Melbourne, en Australie, le dépistage testera un nouvel outil de diagnostic sur 75,000 XNUMX nouveau-nés.

Le dépistage néonatal signifie que les familles avec des proches atteints des syndromes d'Angelman, de Prader-Willi, du X fragile et du Dup15q trouveront un diagnostic en quelques semaines au lieu d'années, évitant ainsi une odyssée diagnostique douloureuse. Diagnostiquer les individus plus tôt offre les meilleures chances de traiter les symptômes et d'améliorer leur qualité de vie beaucoup plus tôt.