Mon mari Sam et moi sommes nés et avons grandi dans la région d'Atlanta et nous nous sommes rencontrés au lycée. Nous avons finalement admis que nous nous aimions pendant les vacances de Noël à l'université et le reste appartient à l'histoire. Sam travaille comme graphiste et j'enseigne actuellement la danse, mais je dansais aussi professionnellement jusqu'à ce que je sois enceinte de 4 mois de notre fille, Reagan. Nous savions que nous voulions que nos enfants soient proches en âge et presque exactement 2 ans plus tard, notre fils Bobby a rejoint la fête.
Lorsque Bobby avait quelques mois, nous avons commencé à nous inquiéter qu'il n'ait toujours presque pas la capacité de tenir sa tête. Il prenait du retard dans ses jalons, mais nous avons été un peu balayés par le pédiatre, qui a dit que nous devions lui donner plus de temps et a souligné à quel point sa tête était très grosse (je l'ai eu) et que c'était peut-être pourquoi. Nous avons poussé pour une consultation en neurologie, qui nous a également rejetés et a dit de revenir dans 3 mois. Nous avons attendu 1 mois et j'ai eu un effondrement complet dans la salle d'examen et on nous a donné un script pour PT pour nous apaiser. Nous avons découvert un programme en Géorgie appelé Babies Can't Wait, qui viendra chez vous pour des services et une aide financière. Ils sont venus pour une évaluation et nous ont immédiatement pris au sérieux. Bobby a officiellement commencé PT à 10 mois. Nous avons pu ajouter OT vers 14 mois et Speech vers 18 mois. Pendant ce laps de temps, les thérapeutes de Bobby nous ont gentiment expliqué que si Bobby avait juste besoin de jouer au « rattrapage », nous aurions vu des progrès plus rapides et que nous devions continuer à chercher des réponses. Nous avons fait plusieurs tests sanguins, une IRM de son cerveau, des visites chez un pédiatre du développement, des tests d'oreilles et une étude d'hirondelle sans résultats. Nous avons ensuite pu faire faire des tests génétiques et quelques semaines après le 2e anniversaire de Bobby, j'ai reçu un appel téléphonique disant que notre beau garçon avait le syndrome Dup15q. Aussi bizarre que cela puisse paraître, j'étais excité au début parce que nous avions une vraie réponse ! Mais cette excitation s'est estompée lorsque nous avons découvert que Dup15q n'était pas seulement rare, mais qu'il avait une vaste gamme d'effets sur une personne.
Avance rapide et maintenant Bobby a 6 ans (presque 7 !) et est en 1ère année en éducation spécialisée. Il a toujours ses thérapies, mais dans une clinique maintenant et nous avons définitivement changé de pédiatre. Je sais que cela semble cliché, mais traiter avec Dup15q est une montagne russe constante. Nos sommets sont si élevés, alors que nous célébrons les plus petites réalisations, ou petits pas, et cela nous aide vraiment à remarquer les petites choses de la vie et à être si reconnaissants. Les bas peuvent cependant être angoissants, car nous acceptons constamment à quel point notre vie est si différente de ce que nous pensions. Autant que nous célébrons Bobby, nous pleurons encore parfois l'enfant "typique" que nous attendions. Une chose qui a vraiment aidé dans cette lutte est la sensibilisation au sein de notre communauté. Cette vie peut déjà être isolante et nous voulons donc vraiment que les gens se sentent à l'aise d'interagir avec notre famille. Je partage souvent sur les réseaux sociaux des informations sur Dup15q, Bobby et notre vie à la maison. J'ai trouvé le terme "la vie avec plus" pour décrire notre voyage et pour noter les parties supplémentaires du chromosome 15 que Bobby a. Notre fille Reagan est très à l'aise pour parler de Bobby, suivre des thérapies et être une mini-avocate pour lui. Nous partageons ouvertement avec ses amis et visitons sa classe chaque année afin que son groupe de pairs sache non seulement comment interagir avec son frère, mais apprenne également que la différence n'est pas mauvaise et que nous devons toujours être gentils.
Quel est votre espoir pour l'avenir de votre bien-aimé? Pour la communauté Dup15q ? : Mon espoir pour Bobby est qu'il soit heureux, c'est aussi simple que ça ! Je veux qu'il aime la vie et ne cesse jamais d'être curieux et de s'amuser. Malgré les défis que Dup15q apporte, il est si intelligent, si gentil, si espiègle et si drôle ! Quant à la communauté Dup15q, j'espère qu'il y aura des percées dans la recherche et de nouveaux médicaments, thérapies et interventions ! Mon espoir est pour plus d'espoir.
Quels conseils avez-vous pour les familles dup15q nouvellement diagnostiquées ? : Mon plus grand conseil serait de vous donner de la grâce, de vous laisser pleurer, de suivre votre instinct, de vous entourer d'une super « équipe », et de ne pas avoir peur de partager votre vérité !
