Des voies cohérentes et convergentes relient deux formes d'autisme PAR ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 NOVEMBRE 2022 /...
Recherche publiée
Formulation magistrale à base de cannabis…
La formulation magistrale à base de cannabis est très efficace comme traitement adjuvant de l'épilepsie focale résistante aux médicaments chez...
Conséquences moléculaires et comportementales du surdosage du gène Ube3a chez la souris
Aperçu JCI. 2022 septembre 22 ; 7(18) : e158953. Publié en ligne le 2022 septembre 22. doi: 10.1172/jci.insight.158953...
TSA : implications du segment du chromosome 15q11–q13
Interface épigénétique des troubles du spectre autistique (TSA) : Implications du segment du chromosome 15q11–q13 Abhishek...
État de repos EEG
Spectre de puissance EEG à l'état de repos et connectivité fonctionnelle dans l'autisme : une analyse transversale Pilar Garcés, Sarah...
Hyperactivité UBE3A
L'hyperactivité UBE3A comme moteur de la maladie neurodéveloppementale Kellan Weston,Xiaoyi Gao,Jinghan Zhao,Kwang-Soo...
Polymorphismes d'inversion récurrents chez l'homme associés à une instabilité génétique et à des troubles génomiques
Polymorphismes d'inversion récurrents chez l'homme associés à une instabilité génétique et à des troubles génomiques Liens auteur...
Développement et comportement chez les enfants atteints du syndrome Dup15q (P11-5.002)
Série de cas longitudinale sur le développement et le comportement chez les enfants atteints du syndrome Dup15q (P11-5.002) Maya Ayoub, Carly...
Syndrome de duplication des phénotypes hyperexcitables 15q11-q13
Phénotypes hyperexcitables dans les neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de duplication 15q11-q13...
Le rôle d'UBE3A dans le syndrome Dup15q lié à l'autisme et à l'épilepsie à l'aide d'un neurone dérivé du patient et corrigé par CRISPR
Résumé Le syndrome de duplication du chromosome 15q11-q13 (Dup15q) est un trouble neurodéveloppemental causé par...
Faisabilité du dépistage des troubles de l'empreinte du chromosome 15
Faisabilité du dépistage des troubles de l'empreinte du chromosome 15 chez 16 579 nouveau-nés à l'aide d'un nouveau flux de travail génomique....
Impact de la déficience intellectuelle et développementale sur les priorités de qualité de vie chez les adultes épileptiques
SharonChiangaRobertMossbMary AnneMeskiscVanessaVogel-FarleydJoseph E.SullivanaAnup D.PateleVikram R.Raoa Département de...