Qu'est-ce que le syndrome Dup15q ?
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par la présence d'une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 15 dans la région 11.2 – 13.1 en combinaison avec un certain nombre de symptômes pouvant inclure une hypotonie et des retards moteurs, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique (TSA) et épilepsie, y compris les spasmes infantiles.
Passez à l'action
Faire un don
Bénévolat
Collecte de fonds
Défense des intérêts
Nos programmes
Programmes
Connexions
Éducation
Ressources
Recherche Dup15q
Actualités de la recherche
Opportunités de recherche
Essais cliniques
Subventions
Cliniques Dup15q
Apprentissage ÉCHELLE
Réseau clinique
Cliniques Dup15q
Base de données LADDER
Prévalence estimée
1: 5,000-20,000
Nombre de programmes
24
Des dollars pour la recherche
Plus de $900,000
Nombre de cliniques
16
Événements à venir
Rencontrez nos familles
Partagez votre histoire de famille !
Partager l'histoire de votre famille est l'un des plus beaux cadeaux que vous puissiez offrir. Votre histoire est essentielle pour accroître la sensibilisation, la compréhension et la compassion, car elle aide les gens à se sentir connectés et impactés. Vous êtes un activiste habilité qui change l'avenir !
Blog – Super Duper Corail
Coral et notre famille Notre fille, Coral, est née le 28 juillet 2016. Trois jours plus tard, elle a arrêté de respirer. Après de nombreux tests qui se sont révélés « normaux », le rapport des tests génétiques a montré qu’elle présentait une duplication chromosomique rare, Dup 15q. Dup15q est...
Reid – Histoire de famille
Bonjour Kelly et Adam, nous aimerions que vous commenciez par vous présenter. Notre fils Reid a reçu un diagnostic de syndrome Dup15q en juillet 2021. Il avait 2.5 ans et nous avons finalement eu une réponse après environ un an où nous savions que quelque chose n'allait pas. Le test génétique...
Ce site est destiné à fournir des informations éducatives de base sur le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1. Il n'est pas destiné à constituer et ne constitue pas un avis médical ou autre. Les lecteurs sont avertis de ne prendre aucune mesure concernant un traitement médical ou autre sur la base des informations de ce site Web ou du babillard sans consulter au préalable un médecin. Dup15q Alliance ne promeut ni ne recommande aucun traitement, thérapie, institution ou plan de soins de santé.
Les informations contenues dans ce site sont destinées à votre éducation générale et à votre information uniquement et non à une utilisation dans la poursuite d'un traitement ou d'une ligne de conduite. En fin de compte, la marche à suivre pour traiter un patient donné doit être individualisée après une discussion approfondie avec le (s) médecin (s) du patient.