Mise à jour du modèle de souris Dup15q avec le Dr Silverman!
- 2013 Dup15q Alliance reçoit le Dr Dindot et le Dr Silverman une subvention de 40,000 15 $ pour créer des modèles murins du syndrome de Dup85,000q en conjonction avec une subvention de la SFARI de XNUMX XNUMX $.
- Une fois créées avec succès, les souris Dup15q se sont reproduites et des lignées cellulaires ont été congelé pour une utilisation future.
- Le succès de ce projet a conduit à une subvention de projet de recherche NIH R01 - Identification de la caractérisation de nouveaux modèles de syndrome de Dup15q.
- À partir de là, ils ont créé 3 Souris Dup15q avec différentes isoformes Ub3ea pour déterminer laquelle a montré les caractéristiques neurologiques du syndrome de Dup15q.
- En 2017, ils ont découvert que le cerveau antérieur, la surexpression neuronale de l'isoforme 3 d'Ube2a provoque des phénotypes comportementaux, y compris une susceptibilité aux crises.
- A commencé à tester si la réduction génétique d'Ube3a (isoforme 2) peut inverser, atténuer et réduire les troubles moteurs, la susceptibilité aux crises et / ou un EEG anormal
- L'équipe a prouvé avec succès une intervention génétique peut limiter, inverser et / ou prévenir l'évolution des altérations du syndrome de Dup15q dans un contexte préclinique. modèles de souris.
Dup15q Alliance est reconnaissante envers la Dre Silverman et le dévouement de son laboratoire envers le syndrome de Dup15q et nous sommes impatients de la soutenir dans le futur.
Pour regarder l'interview complète, visitez: Modèles de souris Dr Jill Silverman Dup15q - YouTube
