Mon mari Matt et moi sommes mariés depuis 23 ans. Nous vivons dans la banlieue ouest de Chicago avec nos enfants Ava, Ella et Peter et le chien Hank. J'ai travaillé dans le travail et l'accouchement pendant 20 ans en tant que technicienne chirurgicale. Matt est consultant en avantages sociaux et lieutenant à temps partiel pour notre district local de protection contre les incendies.
Ella est notre deuxième enfant. Dès le moment où je l'ai vue, j'ai su qu'elle avait des différences. Je ne sais pas ce que c'était - appelez ça l'intuition de la mère. C'était un gros bébé, près de 9 livres, et très très somnolent les premiers jours. Je ne me souviens pas beaucoup des premiers jours à part un jour où un ami est venu me rendre visite et a remarqué qu'Ella était « comme une poupée de chiffon ». Notre médecin généraliste nous a dit qu'elle était juste "grande" et semblait en très bonne santé. Ella pesait 15 livres à 2 mois, donc oui, elle était grosse. Elle bougeait à peine ses bras et ses jambes et à 3 mois, elle n'avait pas pris de jouets. À 5 mois, elle n'avait pas fait d'effort pour rouler. Je travaille dans un hôpital et un jour j'ai vu une journée d'évaluation gratuite pour les enfants. J'ai inscrit Ella. Le PT lui a jeté un coup d'œil et a dit: «elle a un tonus musculaire très bas, je pense que vous devriez voir un neurologue et la mettre en place avec une intervention précoce. Nous avons tout de suite commencé PT, OT, Speech et DT avec une thérapie à domicile et elle a bien progressé. Nous avons vu la neurologie I, la pédiatrie du développement et l'orthopédie. Beaucoup d'analyses sanguines et d'analyses, pas de diagnostic. Ce n'est que lorsqu'Ella avait 2.5 ans que la génétique a été suggérée et que nous avons trouvé son petit morceau supplémentaire. Ella a denovo idic 15q. C'était en 2006 et il n'y avait pas beaucoup d'informations. Ce groupe m'a été proposé par le généticien et j'ai tout de suite pris contact avec quelques familles. Les autres diagnostics d'Ella sont les troubles du traitement sensoriel, le TDAH et les troubles cognitifs. Elle a reçu un diagnostic d'autisme au collège et a eu ses premières crises à 16 ans. Elle prend actuellement des médicaments pour les crises seulement et est bien contrôlée pour l'instant. Ella est une jeune fille heureuse de 19 ans qui fréquente une école de transition où ils travaillent avec elle pour trouver une bonne personne pour leurs projets futurs. Elle est très sociable et bavarde mais est uniquement Ella dans ses intérêts. Nous l'aimons tellement et chérissons nos journées avec elle, même les plus difficiles (bien que les plus difficiles soient généralement chéries rétrospectivement). C'est une gentille jeune femme qui est très aimée par son école, sa famille et sa communauté.
Nos vies sont bien remplies et nous avons fait des ajustements à nos vies professionnelles pour que l'un de nous soit le principal soignant d'Ella. Ses frères et sœurs l'aiment beaucoup, même si cela n'a pas toujours été facile. Elle est casanière, mais nous la guidons doucement pour établir des liens. Nous faisons encore beaucoup d'hébergements et ne voyageons pas beaucoup, mais nous espérons pouvoir l'intégrer dans certaines de ces aventures à l'avenir. En ce moment, nous prévoyons qu'Ella vivra avec nous et passera du temps avec d'autres adultes exceptionnels dans le cadre d'un programme épanouissant et amusant !
Quel est votre espoir pour l'avenir de votre bien-aimé? Pour la communauté Dup15q ? : J'espère qu'Ella pourra rencontrer de nouvelles personnes et nouer des amitiés. J'espère qu'elle pourra trouver des tâches qui lui apporteront joie et satisfaction. J'espère surtout qu'elle et les autres personnes atteintes de Dup 15q pourront être heureuses et en sécurité où qu'elles se trouvent.
Quels conseils avez-vous pour les familles dup15q nouvellement diagnostiquées ? : Mon conseil serait de poser des questions, d'être patient avec les professionnels de la santé et de l'école, de rencontrer votre enfant là où il se trouve et non là où vous pensez qu'il devrait être, et de ne pas "exagérer" les thérapies. Votre enfant (et les autres enfants si vous en avez) a besoin d'une vie en dehors des rendez-vous et des exercices. N'ayez pas peur de plaider pour ces pauses. Nous avons réduit nos dépenses quand Ella était à l'école primaire. C'était la meilleure chose que nous pouvions faire pour elle et notre famille.