Avant d'avoir des enfants, j'étais un peu danseur et acteur, j'aimais vraiment jouer. J'ai rencontré mon mari Chris lors de ma première année hors de l'école quand nous avions 19 ans, cette année nous sommes ensemble depuis 22 ans. Chris et moi avons aimé voyager en Europe et dans certaines parties de l'Australie, avant de nous installer et de construire notre première maison.
Evie a commencé avec des convulsions à l'âge de 7 mois, nous avons donc fait tous les tests sous le soleil pour comprendre pourquoi. IRM, tomodensitométrie, ponction lombaire, EEG, mais à la fin, tout ce dont nous avions besoin était une prise de sang. Cela a montré idic15, nous n'avions aucune idée de ce qu'ils testaient, nous n'aurions jamais pensé que nous aurions un enfant atteint d'une maladie chromosomique rare. Ils nous ont dit "votre fille a cette condition et nous ne savons pas ce que c'est, bonne chance". Alors, j'ai commencé mes propres recherches et j'ai trouvé l'Alliance, j'ai enfin trouvé une deuxième famille qui a compris ce que je traversais.
Nous vivons dans une petite ville de campagne sur 5 acres, cela nous a permis de donner à Evie et à notre plus jeune fille Jordan la place de jouer et de profiter du plein air. Evie va à notre école spécialisée locale et est dans sa dernière année d'école primaire cette année. Nous avons encore des hauts et des bas, mais nous avons eu la chance qu'Evie soit en bonne santé avec 5 mois sans crise. Elle est encore non verbale mais communique à sa manière, elle est très active et aime toutes sortes de mouvements.
Quel est votre espoir pour l'avenir de votre bien-aimé? Pour la communauté Dup15q ? : J'espère vraiment qu'Evie pourra vivre une vie pleine et heureuse aussi longtemps que nous l'aurons. J'espère pour toute la communauté Dup15q plus de compréhension et d'acceptation de la part de toutes nos communautés. Aussi, plus de sensibilisation dans le domaine médical afin que plus aucun parent n'ait à vivre ce que nous avons fait au moment du diagnostic.
Quels conseils avez-vous pour les familles dup15q nouvellement diagnostiquées ? : Prenez chaque jour comme il vient, ne vous submergez pas avec toutes les informations, intégrez-les petit à petit. Profitez de chaque petit centimètre et oubliez le négatif.
